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一个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良家系报道

作者：南敏刘玉芳赵心袁宁柴三葆张晓梅
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-03-07
出处：《中华内科杂志》 2021年第02期
机构：北京大学国际医院内分泌科　102200

简介：摘要报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病，经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因（转录版本Exon编号：NM_000033.3 exon6）存在c.1552C>T chrX-153005609 (p.R518W）变异, 该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道，为深入认识X-ALD提供信息。
标签：肾上腺皮质功能减退症 X连锁肾上腺脑白质营养不良

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