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  • 简介:摘要报道1个以肾上腺皮质功能减退起病的X连锁肾上腺白质营养不良(X-ALD)家系。家系中3例患者均以肾上腺皮质功能减退起病,经基因检测发现位于X染色体的ABCD1基因(转录版本Exon编号:NM_000033.3 exon6)存在c.1552C>T chrX-153005609 (p.R518W)变异, 该突变为致病突变。该家系报道的突变位点为国内第3次报道,为深入认识X-ALD提供信息。

  • 标签: 肾上腺皮质功能减退症 X连锁肾上腺脑白质营养不良
  • 简介:【摘要】目的:总结分析社区儿童预防接种不良反应,并探讨护理对策。方法:回顾2019年1月~2020年12月期间我社区儿童预防接种出现不良反应的31例儿童资料,分析不良反应情况,并提出护理对策。结果:31例儿童中,局部红肿7例,硬结14例,全身发热7例,无菌化脓3例;以上不良反应均为轻度,经过对症干预后痊愈。结论:社区儿童预防接种常见不良反应类型比较多,需要加强接预防接种护理,最大程度降低不良反应发生率,保证儿童安全。

  • 标签: []预防接种 接种不良反应 社区护理