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5 个结果
  • 作者: 姜心怡 董欣然 周文浩
  • 学科: 医药卫生 >
  • 创建时间:2022-12-13
  • 出处:《中华医学遗传学杂志》 2022年第07期
  • 机构:上海市出生缺陷防治重点实验室,国家卫生健康委员会新生儿疾病重点实验室,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院新生儿科,上海 201102,国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院分子医学中心,上海 201102
  • 简介:摘要随着基因测序技术的发展,目前已在编码NMDA受体的GRIN基因家族中发现了多种变异。这些变异与神经发育障碍相关,通过对变异受体的功能进行药理学分析,可能揭示相关疾病的分子机制,并进一步探索治疗的策略。本文就NMDA受体的结构和功能以及GRIN家族基因变异相关的神经发育障碍进行综述。

  • 标签: N-甲基-D-天冬氨酸受体 GRIN基因 神经发育障碍
  • 简介:摘要:对于电力工程建设过程而言,质量管理是关系到电力工程建设效果的关键。在快速发展的经济社会,电力工程也随之高度发展,电力工程的质量不仅会影响到企业的眼前利益,同时也会对企业的长远发展产生一定程度的影响。在经济快速发展的今天,抓好电力工程建设质量管理,确保优质的电力工程质量,是电力企业更好地生存和发展的突破口。基于此,本文就电力工程质量管理相关方面展开了论述。

  • 标签: 电力工程 质量管理 问题与对策
  • 简介:摘要:对于电力工程建设过程而言,质量管理是关系到电力工程建设效果的关键。在快速发展的经济社会,电力工程也随之高度发展,电力工程的质量不仅会影响到企业的眼前利益,同时也会对企业的长远发展产生一定程度的影响。在经济快速发展的今天,抓好电力工程建设质量管理,确保优质的电力工程质量,是电力企业更好地生存和发展的突破口。基于此,本文就电力工程质量管理相关方面展开了论述。

  • 标签: 电力工程 质量管理 问题与对策
  • 简介:摘要目的探讨新生儿期出现的一次发作事件中癫痫性痉挛发作(ES)与局灶性发作(FS)共存(FS-ES现象)的临床特点、病因及预后。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在复旦大学附属儿科医院新生儿科住院的经过视频脑电图(VEEG)明确存在FS-ES现象的15例新生儿的病例资料。结果15例新生儿中男7例、女8例;出生胎龄为39(32~42)周,出生体重3 100(1 825~3 850)g;首次发生惊厥的年龄为2(1~10)日龄;首次发现FS-ES现象为25(14~32)日龄;惊厥停止年龄7(1~27)月龄。所有患儿首次惊厥的类型均为局灶性发作。15例患儿的FS-ES现象均以FS起始,12例ES紧随FS之后,2例ES存在于FS过程中,1例2种形式均有出现。病因有遗传因素(9例)、颅内感染(1例)、脑结构异常(2例),另还有3例原因不明。除1例患儿预后良好外,其余患儿均预后不良。结论新生儿期出现FS-ES现象时均以FS起始,病因多样,遗传因素占多数,预后多数不良。

  • 标签: 发作 痉挛 局灶性发作 婴儿,新生
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