简介：摘要目的探讨肺泡蛋白沉积症（PAP）的临床病理学特征，提高病理医师对其认知和诊断水平。方法收集191例PAP（32例继发性，159例获得性）病例，查询相关临床信息及影像学资料，进行组织形态学和电镜观察，并结合二代测序检测结果，进行总结和分析。结果PAP患者胸部高分辨率CT典型表现为双肺弥漫性磨玻璃密度影，呈网格状、铺路石症或地图样改变。组织学主要以肺泡腔内无定形嗜伊红蛋白样物质沉积为特征，过碘酸雪夫（PAS）染色和淀粉酶消化的PAS染色阳性。部分继发性PAP中常伴有肺间质多量炎性细胞浸润、肺泡腔内组织细胞沉积、胆固醇结晶裂隙形成，甚至可见二氧化硅折光颗粒或矽结节等其他非经典组织学改变。电镜下肺泡腔内蛋白样物质、肺泡Ⅱ型上皮及肺泡腔内的巨噬细胞内均可见电子密度的环层小体。二代测序病例出现MUC19、FADS6、KRTAP5-8、Senataxin、SKIDA1等基因的突变。属于良性病变，总体预后相对较好。结论活检组织标本较小、继发性PAP形态不典型及病理医师对非肿瘤性病变的认识和重视程度不够，仍有相当比例的漏诊，特别是在没有临床提示的情况下，病理医师需提高警惕，作出正确诊断。

简介：摘要目的提高对特发性胸膜肺弹力纤维增生症（IPPFE）的临床表现、胸部影像及病理组织学的认识。方法回顾性分析我院2018至2021年收治的5例IPPFE患者临床资料，其中男3例，女2例，年龄 30~70岁，均经病理证实，分析其临床、影像学和病理特点。以“胸膜肺弹力纤维增生症”为中文关键词，“pleuroparenchymal fibroelastosis”为英文关键词，在万方、维普、中国知网以及PubMed 数据库检索文献，检索时间截至2021年5月30日。阅读相关文献，总结IPPFE的临床特点。结果5例 IPPFE患者从出现咳嗽气喘至诊断时间为9个月至3年，主要临床表现为咳嗽、活动后呼吸困难。胸部CT主要表现为双侧胸膜增厚，双上肺及胸膜下为主的实变影，伴牵拉性支气管扩张，CT引导下经皮肺活检或外科肺活检病理表现为特征性的胸膜及其下区域内密集分布的弹力纤维和胶原纤维，弹力纤维染色阳性，符合IPPFE。1例患者经小剂量激素治疗，2例患者未给予特殊治疗，2例患者口服吡非尼酮治疗，3例患者病情稳定。文献检索获得中文文献4篇，英文文献229 篇，除外综述，资料不详及无病理诊断结果的文献后，最终对305例患者的进行总结。结论IPPFE的病理表现独特，但临床报道较少，可能存在漏诊或误诊，需要提高对IPPFE 特征的认识，对指导临床和治疗、判断预后非常有益。