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简介：摘要目的探讨EVI1、KRAS、JAK2、ASXL1、LNK均阳性急性髓系白血病（AML）患者的发病机制及预后。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院诊治的1例EVI1、KRAS、JAK2、ASXL1、LNK均阳性AML患者的临床资料，并复习相关文献。结果该患者病程中复发并伴新发突变基因KRAS、JAK2及ASXL1、LNK基因多态性，可能参与疾病发生、发展，明确诊断为非特指性AML高危复发，经治疗后病情未得到控制，预后不良，生存期仅为6个月。结论EVI1、KRAS、JAK2、ASXL1、LNK均阳性AML患者治疗效果差，预后不良，可能存在多种基因或染色体联合突变诱发导致AML。同时，基因单核苷酸多态性（SNP）也可能参与白血病的发生、发展，但具体调控机制尚需进一步研究。

简介：摘要目的探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)治疗过程中并发维甲酸综合征(RAS)的治疗方法。方法选择2018年12月28日，兰州军区兰州总医院全军血液病中心收治的1例治疗过程中并发RAS的复杂核型APL患者为研究对象。采用回顾性分析方法，收集本例患者的临床病例资料，并对其临床表现和诊治过程进行分析。本例患者的APL治疗方案为全反式维甲酸(ATRA)＋三氧化二砷(ATO)诱导化疗：ATRA 20 mg/次，2次/d，口服，d1～28；ATO 10 mL/d，静脉注射，d1～14；RAS治疗方案为减量或停用ATRA或ATO，尽早静脉注射地塞米松10 mg/次，2次/d，直至RAS相关临床症状明显改善。当患者白细胞计数(WBC)>10×109/L且持续升高时，酌情加用蒽环类药物或阿糖胞苷。本研究遵循的程序符合2013年修订版《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求，并且与受试者签署临床研究知情同意书。结果本例患者入院完善相关实验室及辅助检查后，于2019年1月1日确诊为APL，PML-RARα(Bcr1型)阳性、复杂核型、中危组。患者接受ATRA＋ATO方案诱导化疗后，疗效良好。患者接受ATRA治疗后，出现发热、呼吸衰竭、胸腔积液、WBC升高等临床表现，考虑其发生RAS。患者经地塞米松、吡柔比星及对症治疗后，其RAS相关临床症状明显改善。截至2019年2月，患者一般状况良好，目前仍在定期随访中。结论ATRA＋ATO方案对APL患者疗效良好。APL患者治疗过程中发生RAS时，应积极采用激素及对症治疗。由于本文仅对1例患者进行回顾性研究，本研究对该病采用的治疗方案的确切疗效，尚需扩大样本量进一步验证。