简介：摘要目的系统评价坤泰胶囊用于治疗卵巢储备功能低下的疗效。方法计算机检索中国知网、中国生物医学数据库、万方数据库、维普数据库、PubMed、EMbase数据库以及临床试验注册平台(https://clinicaltrials.gov/)，搜索关于使用坤泰胶囊治疗卵巢储备功能低下的文献，检索时间为建库至2019年7月。由2位评价员独立进行文献筛选、信息提取和风险评价后，采用Rev Man 5.3软件进行Meta分析。结果最后纳入符合标准随机对照试验(RCT)的文献共14篇，共纳入1191例患者。Meta分析结果显示：坤泰胶囊干预组与对照组相比，对于患者治疗前后基础窦卵泡数（MD=0.83,95% CI=0.32~1.35,P=0.001）差异有统计学意义。两组血清抗苗勒管激素（AMH）水平（MD=0.11,95% CI=-0.04~0.26,P=0.14）和Kupperman评分（MD=-2.67,95% CI=-7.43~2.10,P=0.27）水平差异无统计学意义。结论坤泰胶囊用于治疗卵巢储备功能低下患者可以有效提高基础窦卵泡数，但是不能显著提升患者血清AMH水平及改善Kupperman评分。但受纳入研究的数量和质量限制，上述结论尚需要开展更多研究予以验证。

简介：摘要目的通过评估护理学校学生干眼状况，了解其眼表健康情况。方法采用便利抽样法，选取2018年3月在首都医科大学护理学院学习的90名护生作为研究对象。采用OCULUS Jenvis-OSDI干眼问卷及OCULUS眼表综合分析仪对护生的眼表健康状况进行主、客观分析。结果OSDI干眼问卷调查显示，轻度干眼21名（23.3%），中度干眼42名（46.7%），重度干眼21名（23.3%）。干眼的主要症状是异物感，占53.3%；次要症状是畏光、视力模糊，分别占46.7%与40.0%。OCULUS眼表综合分析仪显示，双眼泪液分泌量正常；平均泪膜破裂时间分级干眼中，临界干眼占60%左右，干眼占10%左右。眼红分析显示，充血分数>2.0分者9名（10%），为炎症所致干眼。结论护校学生干眼症发病率较高，主观症状明显，提示学生用眼过度，不注意用眼卫生，带教老师有责任对学生进行健康宣教，普及科学合理用眼知识，重视眼表健康。

简介：摘要目的运用生物信息学方法探讨甲型流感病毒所致肺损伤的可能机制。方法从Gene Expression Ominbus（GEO）数据库中选择基因表达谱GSE57455、GSE63786和GSE64800，通过GEO2R工具在线分析，筛选出差异表达基因（DEGs），基于STRING构建蛋白互作网络图，筛选出显著模块；并对获取的DEGs进行Gene Ontology（GO）分析和Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes（KEGG）通路富集分析。通过Cystoscape软件筛选出具有高度连接性的关键基因，并构建生物学功能图。结果筛选得到119个交集DEGs，其中上调基因有106个，下调基因13个。GO分析显示，DEGs显著富集于免疫应答、细胞分裂等生物学过程中；显著富集于细胞外间隙、胞外区部分等细胞组成上；显著富集于趋化因子活性、细胞因子受体结合等分子功能上。KEGG通路富集显示，DEGs显著富集于细胞因子及受体相互作用信号通路、趋化因子等信号通路。同时，共筛选得到7个关键基因：FIGNL1、GBP5、ICOS、ARG1、IRF7、CYSLTR1和SLMAF8，其富集作用主要在免疫应答、精氨酸代谢、B细胞反应等生物学功能。结论FIGNL1介导的肺组织细胞受损、IRF7和GBP5介导的Ⅰ型IFN反应、ARG1介导的精氨酸代谢以及ICOS、CYSLTR1和SLAMF8介导的趋化因子和炎性因子的活化与甲型流感病毒所导致的肺损伤密切相关。

简介：摘要目的探讨中晚期肺癌患者临终护理中实施尊严疗法的临床应用效果。方法选取该院2018年1月至2018年8月收治的中晚期肺癌患者52例，按照随机数字法分为对照组和研究组，各26例。对照组予以常规临终护理，研究组加以尊严疗法。比较两组患者状态自尊量表(SSES)、汉密顿抑郁量表(HAMD)及汉密尔顿焦虑量表(HAMA)、Herth希望量表评分。结果两组患者干预前SSES评分、HAMA评分、HAMD评分、希望水平评分比较无显著性差异，干预后研究组SSES评分、希望水平评分高于对照组，HAMA评分、HAMD评分低于对照组，差异均有统计学意义(P<0.05)。结论中晚期肺癌患者临终护理中实施尊严疗法可显著改善患者不良情绪，提高患者希望水平及自尊度。

简介：摘要目的探究芒硝、冰片冰敷应用于闭合性踝关节骨折患者中的效果。方法选取2018年12月至2020年6月本院收治的闭合性踝关节骨折患者60例，随机数字表法分为对照组和观察组，各30例。对照组男16例，女14例，年龄（56.60±17.11）岁；观察组男17例，女13例，年龄（55.60±15.04）岁。对照组常规冰袋冰敷，观察组芒硝、冰片冰敷。对比两组肿胀、疼痛及并发症情况。结果观察组治疗3～5 d后肿胀值分别为（20.37±2.44）cm、（20.40±2.43）cm、（20.28±2.37）cm，均少于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）；观察组治疗3～5 d后VAS评分分别为（4.21±0.86）分、（4.06±0.78）分、（3.57±0.73）分，均低于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）；观察组治疗3～5 d局部皮温分别为（34.81±1.10）℃、（34.69±1.11）℃、（34.54±1.12）℃，均优于对照组，差异有统计学意义（均P＜0.05）；观察组干预5 d后并发症发生率为13.33%（4/30），低于对照组，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论芒硝、冰片冰敷应用于闭合性踝关节骨折患者中，可减少患者的肿胀值，降低局部皮温，有效缓解其疼痛程度，并且显著减少患者并发症的发生，值得推广。

简介：摘要目的基于计算机体层摄影血管造影(CTA)分析基底动脉瘤破裂的影响因素。方法本研究为回顾性研究，选取2020年6月至2021年4月河南中医药大学第五临床医学院(郑州人民医院)影像科检查的196例基底动脉瘤患者，收集患者的临床资料，男101例，女95例，年龄(61.75±8.26)岁，年龄范围为40~79岁。所有患者均通过CTA检测，通过logistic回归分析动脉瘤形态学参数[破裂与未破裂动脉瘤位置以及瘤颈、载瘤动脉直径(Dv)、流入角(θF)、流出角(θP)、破裂动脉瘤大小、瘤体深度与瘤颈宽度的比值(AR)、瘤体深度与载瘤动脉直径的比值(SR)、面积比]与基底动脉瘤破裂的关系。结果196例患者瘤体破裂127例，未破裂瘤体69例。破裂与未破裂动脉瘤位置以及瘤颈、Dv、θF、θP水平比较，差异无统计学意义(P>0.05)；破裂动脉瘤大小[(5.52±1.01)mm]、AR(1.90±0.58)、SR(2.26±0.65)、面积比(1.40±0.41)均大于未破裂动脉瘤[(4.17±1.14)mm、(1.28±0.37)、(1.51±0.39)、(1.22±0.35)]，差异有统计学意义(P<0.05)。logistic多元线性回归分析结果显示动脉瘤大小以及AR、SR、面积比增加均是影响基底动脉瘤破裂的独立危险因素，差异有统计学意义(P<0.05)。结论CTA测量参数中动脉瘤直径大、面积比值高、AR值高与SR值高是动脉瘤破裂的独立危险因素。

简介：摘要目的研究自主神经稳定性训练的心率变异性评价指标，为军事飞行人员自主神经稳定性训练效果评定方法提供参考。方法以98名军事飞行人员为研究对象，采集飞行人员三阶段式自主神经稳定性训练前后的心电信号，计算心率变异性频域指标0.1Hz指数（ratio of 0.1Hz power，R）；将个体训练前后的R值分别标记为R1和R2，计算其差值（difference value，D；D=R2-R1）。探讨将R2与D值作为训练效果评价指标的可行性，并制定评价常模标准。为了更直观地展示个体的自主神经稳定性训练水平在整个飞行人员群体中所处的位置，使用Z分数对R2与D值的原始分进行转换，并制定评价标准。结果飞行人员自主神经稳定性训练后的R值（R2=0.473±0.248）较训练前（R1=0.197±0.092）显著增高（t=10.59，P<0.001），且在训练前R值较低的个体更易获得较大的增高趋势。结论0.1Hz指数适用于自主神经稳定性训练效果评价。飞行人员自主神经稳定性训练效果评价应综合考虑R2和D指标的等级评价结果。

简介：摘要目的探讨未破裂前交通动脉瘤术后患者出现认知功能障碍的影响因素。方法回顾性分析2015年1月—2017年12月北京天坛医院、山西医科大学第一医院、北京医院收治的149例未破裂前交通动脉瘤患者的临床病例资料，其中男85例、女64例，年龄18～65岁；小型动脉瘤69例，中大型动脉瘤80例。149例患者中，经显微外科手术夹闭治疗77例，血管内介入栓塞治疗72例。应用认知功能电话问卷修订版功能量表(TICS-m)评价患者术后远期认知功能情况，以TICS-m≤27分为认知功能障碍。采用单因素和多因素COX回归分析方法，分析术后患者出现认知功能障碍的影响因素。结果149例患者中109例完成了认知功能的评价，认知功能正常100例，认知功能障碍9例。单因素分析结果显示，术后认知功能正常和障碍者间未破裂前交通动脉瘤的大小和术后继发脑梗死的差异均有统计学意义(P值均<0.05)；多因素COX回归分析显示，术后继发脑梗死(风险比＝11.889, 95%可信区间1.144～123.52, P<0.05)和患者的受教育程度(风险比＝0.195，95%可信区间0.048～0.791，P<0.05)是术后患者发生认知功能障碍的独立影响因素。结论未破裂前交通动脉瘤术后患者发生脑梗死和患者的受教育程度可能会导致患者发生认知功能障碍。

简介：摘要目的观察非糖尿病腹膜透析（PD）患者黄斑区血流密度及灌注密度变化，初步分析其与血压、总蛋白、白蛋白、前白蛋白、血肌酐、尿素、超敏C反应蛋白的相关性。方法单中心、横断面、临床观察性研究。2018年1~ 12月于北京大学第一医院PD中心行PD治疗的非糖尿病患者63例63只眼（非糖尿病PD组）和正常健康者75名75只眼（健康对照组）纳入研究。均为单眼入组。非糖尿病PD组63例中，男性24例，女性39例；PD持续时间7~ 185个月，平均持续时间（67.87±48.36）个月。健康对照组75名中，男性33名，女性42名；平均年龄（54.2±13.2）岁。两组受检者年龄（t=-0.558 ）、性别构成比（χ2=0.492 ）、眼轴长度（t=-1.197）、BCVA比较，差异均无统计学意义（P>0.05 ）。采用OCT血管成像仪对受检者右眼黄斑区3 mm×3 mm、6 mm×6 mm范围进行扫描。测量黄斑区视网膜浅层毛细血管血流密度、灌注密度以及黄斑中心凹无血管区（FAZ）面积、周长、形态指数。两组受检眼黄斑区不同位置血流密度、灌注密度比较行独立样本t检验；与血压、总蛋白、白蛋白、前白蛋白、血肌酐、尿素、超敏C反应蛋白的相关性行Pearson相关性分析。结果与健康对照组比较，非糖尿病PD组受检眼不同扫描范围黄斑区视网膜浅层毛细血管血流密度及灌注密度均下降，其中黄斑血管3×3中心（t=-2.409）、黄斑血管3×3黄斑周（t=-2.423）、黄斑血管3×3完整（t=-2.759）、黄斑血管6×6完整（t=-1.882 ）、黄斑血管6×6外层（t=-2.188）和黄斑灌注3×3中心（t=-1.990 ）、黄斑灌注3×3完整（t=-2.719 ）、黄斑灌注6×6完整（t=-2.113 ）、黄斑灌注6×6外层（t=-2.205）差异有统计学意义（P<0.05 ）。两组受检眼FAZ面积比较，差异有统计学意义（t=1.985，P<0.05）。相关性分析发现，黄斑血管3×3完整与平均动脉压呈正相关（r=0.256，P=0.043）；黄斑血管3×3完整、黄斑灌注3×3完整、黄斑血6×6完整与前白蛋白呈正相关（r=0.468、0.362、0.333；P<0.001 ，P=0.004、0.008 ）；黄斑血管3×3完整、黄斑灌注6×6完整与超敏C反应蛋白呈负相关（r=-0.370、-0.287，P=0.005、0.030 ）。结论非糖尿病PD患者黄斑区视网膜浅层血流密度、灌注密度均较正常健康人降低。

简介：摘要目的探讨神经外科手术中额窦开放方式对患者术后发生中枢神经系统(CNS)感染的影响。方法回顾性分析2007年1月至2019年12月山西医科大学第一医院神经外科术中行额窦开放的159例患者的临床资料。所有患者中，77例术中行额窦黏膜剔除、35例行额窦内壁电灼、7例行额窦内壁骨质打磨、96例行额窦填塞、159例行骨蜡封闭额窦、95例行带蒂骨膜瓣覆盖额窦。术后根据患者的临床症状、脑脊液、血细胞等实验室检查结果，综合判断患者是否发生CNS感染。采用单因素和多因素logistic回归分析法判断术中额窦开放方式是否为患者术后发生CNS感染的独立危险因素。结果159例患者术中额窦开放的中位面积为95.9 mm2(11.8～706.6 mm2)，手术时长为(6.3±1.9)h。术后34例(21.4%)诊断为CNS感染，另125例(78.6%)未发生感染。单因素分析结果显示，性别、切开硬膜前处理额窦、额窦开放面积、手术时长、引流管放置及引流管放置时间是患者术后发生CNS感染的影响因素(均P<0.05)。进一步多因素logistic回归分析后退法结果显示，男性(OR＝3.326，95%CI：1.337～8.269，P＝0.010)、手术时长>7 h(OR＝2.935，95%CI：1.143～7.535，P＝0.025)、额窦开放面积≥95.9 mm2(OR＝3.767，95%CI：1.418～10.007，P＝0.008)及引流管放置时间>1 d(OR＝3.152，95%CI：1.193～8.327，P＝0.021)是患者术后发生CNS感染的独立危险因素，而切开硬膜前封闭额窦(OR＝0.244，95%CI：0.068～0.871，P＝0.030)和带蒂骨膜瓣覆盖(OR＝0.387，95%CI：0.156～0.962，P＝0.041)是患者发生CNS感染的独立保护因素。结论对于男性、手术时长>7 h、额窦开放面积≥95.9 mm2及引流管放置时间>1 d的神经外科患者，术后发生CNS感染的风险较高，而切开硬膜前封闭额窦和采用带蒂骨膜瓣覆盖额窦可降低术后CNS感染的发生率。

简介：摘要目的探讨2007—2020年重庆市严重多发致残出生缺陷流行现状及变化趋势，为严重多发致残出生缺陷综合防控措施提供依据。方法基于医院监测数据，将2007年1月至2020年12月重庆市所有出生缺陷监测机构监测的1 103例严重多发致残出生缺陷患儿纳入研究，分别按年份、围产儿性别、产妇常住地（城/乡）、产妇年龄、不同地域等类别分组，采用χ²检验分析不同类别严重多发致残出生缺陷发生率差异，并通过线性趋势检验分析变化趋势。结果2007—2020年，重庆市共监测围产儿1 022 314例，严重多发致残出生缺陷儿1 103例，发生率为10.79/万，其中城镇为11.47/万、乡村为9.48/万，城镇发生率高于乡村（χ2=8.424，P=0.004）；男性为10.47/万、女性为10.97/万，男性与女性之间差异无统计学意义（χ2=0.606，P=0.436）。不同年龄段产妇严重多发致残出生缺陷发生率呈U型分布，年龄段间发生率的差异有统计学意义（χ2=59.465，P<0.001），<20岁产妇及≥35岁产妇组发生率较高，25~29岁组发生率较低。2007年发生率为17.96/万、2020年为7.18/万，2007—2020年下降了60.02%，其中神经管缺陷、染色体综合征、肢体短缩、腹壁缺损发生率分别下降了78.12%、77.38%、80.55%、91.30%，而严重先天性心脏病上升了456.16%。2007—2020年，重庆市严重多发致残出生缺陷发生率总体呈下降趋势（χ2趋势=117.046，P<0.001），除严重先天性心脏病呈上升趋势外（χ2趋势=8.744，P=0.003），其余4类病种均呈下降趋势（神经管缺陷χ2趋势=48.618，P<0.001；染色体综合征χ2趋势=50.999，P<0.001；肢体短缩χ2趋势=73.464，P<0.001；腹壁缺损χ2趋势=79.863，P<0.001）。结论2007—2020年，重庆市严重致残出生缺陷发生率呈下降趋势，且存在地区和年龄差异，严重先天性心脏病发生率呈上升趋势。

简介：摘要目的探讨ARHGEF9基因同义变异导致早发性婴儿癫痫脑病8型的临床特点。方法对一例癫痫伴有全面性发育迟缓的患儿的临床资料进行总结，并采集外周血样行家系全外显子组测序。结果该患儿以智力发育迟缓、癫痫发作，且表现出明显的多动、冲动以及声音过敏等相对特异的表现。全外显子组测序发现其携带ARHGEF9基因新发同义变异c.741C>T(p.Cys247Cys)，RNA剪接实验结果表明该变异可导致异常剪接，第5外显子缺失55 bp。结论发现了ARHGEF9的新发的同义变异，经RNA逆转录实验证实可影响Collybistin蛋白的合成，导致相应的临床症状。ARHGEF9基因变异与男性儿童早发性癫痫脑病密切相关，同时可以伴听觉过敏、多动冲动等相对特异的表型。本研究丰富了ARHGEF9基因致病的变异谱及相关的临床表型。

简介：摘要目的了解成都市2013—2020年HIV感染孕产妇流行特征及其分娩新生儿的出生特征，为进一步提高HIV感染孕产妇的综合干预和新生儿健康水平提供参考。方法回顾性分析成都市2013—2020年HIV感染孕产妇的流行病学特征、抗病毒治疗时机及变化趋势、新生儿出生特征，并对不同治疗时机下新生儿出生特征进行比较，所有资料均来源于全国预防艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播管理信息系统。结果2013—2020年共纳入682例HIV感染产妇和670名新生儿。产妇的年龄（28.41±5.09）岁，以非本地户籍61.44%(419例)、中小学文化程度80.94%(552例)、经产妇50.29%(343例)、本次妊娠前确认HIV感染44.87%(306例)为主。孕早期开始抗病毒治疗的比例从2013年的8.00%上升到2020年的95.95%，呈逐年上升趋势(χ2趋势=163.56，P<0.001)。HIV感染孕产妇分娩新生儿出生体重为（2.96±0.48） kg，出生身长为（49.22±2.01） cm，均低于成都市新生儿的总体水平；早产率为13.73%，低出生体重率为14.48%。孕早期与孕中晚期开始抗病毒治疗的孕妇所分娩的新生儿早产和低出生体重率比较差异无统计学意义(χ2=0.15和0.44，P均>0.05)。结论成都市HIV感染产妇呈现流动性强、文化程度低、生育活跃等特征。随着母婴阻断工作力度加强，孕早期开始治疗比例呈逐年上升趋势。成都市HIV感染孕产妇所生婴儿健康水平落后于该市新生儿总体水平。

简介：摘要目的探讨在小鼠脓毒症急性肺损伤模型中，焦亡相关指标与大麻素2型受体（cannabinoid 2 receptor，CB2R）表达量的相关性。方法采用随机数字表法把实验小鼠随机分为4组（n=6）：假手术组（sham）、轻度脓毒症组（ALIMi）、中度脓毒症组（ALIMo）、重度脓毒症组（ALIS）。采用盲肠结扎穿孔法（cecal ligation and puncture，CLP）建立小鼠的脓毒症急性肺损伤模型。术后12 h采集肺组织标本，测定肺组织湿干重比及肺组织损伤评分；检测肺组织CB2RmRNA及蛋白表达水平、焦亡相关指标（NLRP3、caspasse-1、caspase-11、GSDMD）的mRNA转录水平及肺组织炎症因子（IL-6、TNF-α）的水平；利用SPSS软件进行数据分析，采用单因素方差分析法进行各项指标的多组间比较，分别采用LSD或Games-Howell检验进行两组间比较，利用Pearson法分别分析炎症因子和焦亡相关指标与CB2R之间的相关性。结果通过单因素方差分析获得统计量F值，并进行两组间比较。与sham组比较，在脓毒症模型中，IL-6、TNF-α、CB2RmRNA、CB2R蛋白以及NLRP3、caspase-1、caspase-11、GSDMD mRNA表达升高(P<0.05)；与ALIMi组比较，ALIMo组小鼠肺组织IL-6 [(277.31±41.07) vs. (140.09±27.56), P<0.05]、TNF-α [(501.09±73.91) vs. (261.36±40.73), P<0.05]、CB2RmRNA [(2.99±0.28) vs. (2.02±0.19), P<0.05]、CB2R蛋白[(0.44±0.08) vs. (0.23±0.05), P<0.05]以及NLRP3 [(2.53±0.26)vs. (1.61±0.15), P<0.05]、caspase-1 [(6.02±0.35) vs. (3.60±0.38), P<0.05]、caspase-11 [(11.43±0.83)vs. (6.30±0.65), P<0.05]、GSDMD [(10.46±0.62) vs. (5.67±0.54), P<0.05] mRNA表达升高；与ALIMo组比较，ALIS组小鼠肺组织中IL-6 [(475.90±67.65) vs. (277.31±41.07), P<0.05]、TNF-α [(713.93±58.85) vs. ( 501.09±73.91), P<0.05]、CB2RmRNA [(4.00±0.19) vs. (2.99±0.28), P<0.05]、CB2R蛋白[(0.61±0.05) vs. (0.44±0.08), P<0.05]以及NLRP3 [(4.75±0.40) vs. (2.53±0.26), P<0.05]、caspase-1 [(8.76±0.72) vs. (6.02±0.35), P<0.05]、caspase-11 [(16.31±1.13) vs. (11.43±0.83)，P<0.05]、GSDMD [(16.46±1.22) vs. (10.46±0.62), P<0.05] mRNA表达升高。相关性分析显示：上述炎症因子、细胞焦亡指标的mRNA水平均与CB2RmRNA呈显著正相关性（相关系数r>0.9，P<0.01）。结论在不同程度的脓毒症肺损伤时，炎症程度、肺组织细胞焦亡均与CB2RmRNA的表达水平呈高度正相关，CB2R可能参与了脓毒症急性肺损伤时肺组织细胞焦亡的调节过程。

简介：摘要目的探索动态对比增强磁共振成像（dynamic contrast-enhanced magnetic resonance imaging，DCE-MRI）渗透参数及基于Ktrans纹理参数定量评估兔糖尿病（diabetes mellitus，DM）合并严重肢体缺血（critical limb ischemia，CLI）模型骨骼肌血流灌注和微血管通透性的可行性。材料与方法雄性日本大耳白兔随机分为实验组(n=12)和假手术组(n=12)。造模后第1、2、3周对所有兔股外侧肌行轴位DCE-MRI检查，获取渗透参数及纹理参数。采用独立样本t检验和重复测量的方差分析比较两组渗透参数差异。对两组第3周提取的纹理特征进行特征筛选，并进行ROC曲线分析，获得AUC。分析渗透参数、纹理参数与微血管密度（microvessel density，MVD)(CD31)、外周血内皮祖细胞(endothelial progenitor cells，EPCs）的相关性。结果Ktrans值在实验组各时间点差异具有统计学意义。基于Ktrans纹理分析参数在实验组和假手术组中有显著性差异。病理学参数与纹理参数有相关性。结论DCE-MRI渗透参数及基于Ktrans纹理分析参数在监测DM合并CLI骨骼肌血流灌注和微血管通透性变化方面是可行的。

简介：摘要目的对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法提取基因组DNA，Sanger测序法测定F12基因所有外显子及侧翼序列；采用ClustalX-2.1-win及MutationTaster软件分析变异位点氨基酸的保守性及对蛋白质功能的影响。结果Sanger测序结果显示先证者F12基因第9外显子存在g.6753-6755delACA纯合缺失变异，导致p.252delAsn；先证者父亲、母亲和弟弟均存在p.252delAsn杂合缺失变异；先证者妹妹为正常野生型。结论p.252delAsn纯合缺失变异是该近亲婚配家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。