简介：摘要本文对经皮冠状动脉介入术(PCI)术后延续性护理的实施者、实施内容、方式、频率、实施对象和效果评价进行综述，以了解我国PCI术后延续性护理的开展情况，为构建PCI术后延续性护理模式提供参考依据。

简介：摘要本文从临床实践时间、轮转安排、实践内容、临床带教、实践考核、与职业资格的衔接等方面综述我国护理专业学位研究生的临床实践现状，以期为专业学位教育临床培养方案提供参考依据。

简介：摘要目的总结1例PLPBP基因突变导致吡哆醇依赖性癫痫(PDE)患儿的临床特征及基因突变特点，并进行文献复习。方法对2017年12月就诊于北京大学第一医院儿科的1例PDE患儿的临床及基因检测进行分析。以"吡哆醇依赖性癫痫" 、"pyridoxine－dependent epilepsy" 、"PLPBP" 、"PROSC"为关键词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网及万方数据库从建库至2019年1月相关文献，并对国内外报道的19例PLPBP基因突变所致PDE确诊病例进行汇总分析。结果女，1岁3个月，出生7 d反复癫痫发作，抗癫痫药物未能控制，给予吡哆醇后发作控制。9个月时，仅吡哆醇单药治疗下日常发作控制良好，遇有发热性疾病时会复发，患儿自发病以来发育基本正常。全外显子组测序显示PLPBP基因有2个复合杂合突变，c.119C>T(p.P40L)和c.207＋1G>T。对国外3篇文献报道的19例PLPBP基因突变导致PDE确诊病例和本例汇总分析显示，20例均于新生儿期出现难治性癫痫，26.3%(5/19例)为早产儿，30.0%(6/20例)孕期胎动异常，63.2%(12/19例)有不同程度的发育落后，1例于4.5个月时死亡。癫痫发作形式多样，包括全面强直阵挛发作，肌阵挛发作，强直发作，痉挛发作，局灶性发作。58.3%(7/12例)出生时乳酸升高，47.4%(9/19例)脑电图表现为爆发抑制，31.6%(6/19例)为多灶性癫痫样放电，5.3%(1/19例)为正常。仅30.0%(6/20例)的患儿经吡哆醇单药控制发作。结论PLPBP基因突变所致的PDE患儿常为新生儿期出现癫痫发作、早产儿发生率较高、孕期可出现异常胎动。多数出生后有乳酸升高，脑电图爆发抑制较为常见。仅少数可被吡哆醇单药控制，多数患儿发育落后。

简介：摘要目的总结新生儿期起病的遗传性癫痫致病基因谱和表型特点。方法回顾性收集2013年5月至2019年5月在北京大学第一医院儿科就诊的141例新生儿期起病遗传性癫痫患儿病例资料，总结其致病基因、临床表现、脑电图及影像学特点。结果共收集新生儿期起病且致病基因明确的癫痫患儿141例，其中男76例、女65例，涉及33个癫痫致病基因，位列前5位的致病基因包括KCNQ2基因（56例）、SCN2A基因（25例）、STXBP1基因（9例）、CDKL5基因（8例）和KCNT1基因（6例），共占73.8%（104/141）。癫痫起病年龄为3（1至28）日龄，其中71.6%（101/141）在1周龄内发病。基因诊断明确的年龄为4月龄（1月龄至13岁）。发作类型包括局灶性发作130例，痉挛发作47例，其他少见的发作类型包括全面强直阵挛发作、阵挛发作、肌阵挛发作、强直发作和失神发作。58例在病程中有多种发作类型。脑电图127例在发作间期监测到异常放电，62例监测到临床发作。122例有智力、运动发育落后。59例可以明确癫痫综合征诊断，包括大田原综合征13例，婴儿癫痫伴游走性局灶性发作9例，婴儿痉挛症17例，大田原综合征演变为婴儿痉挛症4例，良性新生儿癫痫9例，良性家族性新生儿-婴儿癫痫2例，良性婴儿癫痫2例和良性家族性婴儿癫痫3例。不能分类的早发婴儿癫痫性脑病共67例，不能明确癫痫综合征共13例，吡哆醇依赖症2例。46例有头颅影像学异常，包括大脑皮层萎缩、胼胝体发育不良和小脑萎缩，共涉及19个致病基因。结论新生儿期起病的癫痫与多种基因变异相关，多数患儿在生后1周以内发病，发作类型以局灶性发作和痉挛发作常见，部分患儿可有头颅影像学异常。

简介：摘要目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。