摘要目的探讨KCNA2基因相关发育及癫痫性脑病（DEE）患儿的基因型及表型特点。方法回顾性病例总结，收集2017年3月至2019年6月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2基因变异阳性的8例患儿的病例资料，总结其临床表现、基因型及脑电图特点。结果8例KCNA2基因变异的癫痫患儿中男5例、女3例，起病年龄1日龄~11月龄，末次随访年龄4月龄~7岁2月龄。共检测到c.1214C>T（功能缺陷型）和c.1120A>G（功能获得型合并功能缺失型）两种变异类型。6例（例1~6）携带c.1214C>T基因变异，起病年龄为5~11月龄，均出现多种癫痫发作类型，起病前智力、运动发育正常，起病后均有不同程度倒退；可获得的首次脑电图记录示2例为Rolandic区放电，1例为Rolandic区合并广泛性放电，2例为后头部著的广泛性放电（均在病程中逐渐合并或转移至Rolandic区），1例为后头部合并广泛性放电。5例病程中Rolandic区放电达到睡眠期癫痫性电持续状态（ESES）。6例至末次随访均仍接受多种抗癫痫药物联合治疗，其中2例分别在6岁8月龄和5岁8月龄时发作控制。2例（例7、8）患儿携带c.1120A>G基因变异，均在1日龄起病，表现为癫痫发作频繁且难以控制，自幼严重发育落后，均有小头畸形，例8前额宽；至末次随访均仍有频繁发作；例7起病早期脑电图为颞区放电，末次随访3月龄时为后头部和颞区为主多灶性放电，例8起病早期脑电图正常，2月龄复查示爆发抑制，末次随访1岁时为后头部放电。结论KCNA2基因变异可导致伴有多种癫痫发作类型的难治性DEE。功能缺失型c.1214C>T变异最为常见，临床表型为婴儿期起病，脑电图病程中常出现Rolandic区的ESES放电现象；c.1120A>G变异为功能获得型合并功能缺失型，患儿为新生儿期起病，表型与前者有重叠但程度更重。
