简介:【摘要】目的:观察及分析奥曲肽辅助特利加压素治疗失代偿期肝硬化并发肝肾综合征患者的效果情况。方法:本研究对象一共是100例,全部属于失代偿期肝硬化并发肝肾综合征患者,划分成采取特利加压素联合奥曲肽治疗的研究组、采取特利加压素治疗的参照组,比较观察两组的治疗效果。结果:比较观察两组患者治疗以后的体质量、腹围和24 h尿量、肝功能指标以及肾功能指标,结果显示相较于参照组而言,研究组的效果均具备明显的优势,p<0.05。结论:失代偿期肝硬化并发肝肾综合征患者用药期间,采取奥曲肽辅助特利加压素治疗模式效果更显著。
简介:摘要目的对原发性远端肾小管酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)患者进行基因突变分析和基因型-表型相关性研究,以提高对该病的认识和理解。方法通过Sanger测序或全外显子组测序的方法对2010年4月至2020年9月青岛大学附属医院和青岛大学附属市立医院确诊的来自37个家系的44例原发性dRTA患者进行致病基因突变分析,根据2015年美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的分类标准和指南评估变异致病性。总结患者的临床特点,并进行基因型和表型的关联研究。结果44例dRTA患者共确定SLC4A1基因7个变异,ATP6V0A4基因17个变异,ATP6V1B1基因15个变异,其中新增11个新变异;根据ACMG指南,39个变异中致病性、可能致病性和良性变异分别为22、16和1个。9例患者是SLC4A1基因突变导致的常染色体显性遗传dRTA,4例患者为SLC4A1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA合并东南亚卵圆形红细胞增多症并伴有贫血,14例和8例患者分别为ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致的常染色体隐性遗传dRTA,2例患者不符合常染色体隐性遗传模式仅携带1个ATP6V1B1杂合突变,7例患者检测结果为阴性。43例患者均为完全性dRTA,1例患者为不完全性dRTA。ATP6V0A4基因和ATP6V1B1基因突变导致患者感音神经性耳聋的患病率分别为2/14和6/10。成人、儿童和婴幼儿慢性肾脏病的发生频率分别为4/4、2/4、1/36。经以枸橼酸钾钠合剂为基础的药物治疗后,大部分患儿的生长发育(28/40)和电解质紊乱(41/44)得到明显改善。结论本研究44例原发性dRTA共发现3个致病基因SLC4A1、ATP6V0A4、ATP6V1B1的39个变异位点,其中11个为新变异。dRTA人群基因型和表型密切相关。经恰当的治疗后,大部分患者的病情获得改善。本研究丰富了人类基因突变数据库,将为dRTA人群的遗传咨询和诊治提供有益的借鉴。