简介：摘要目的评估新型冠状病毒Omicron变异株在北京市现有防控措施下的传播力，为做好疫情防控工作提供参考依据。方法收集北京市2022年3月7-25日报告的78例具有明确传播链的Omicron变异株感染者信息，分别采用Gamma和Weibull分布拟合潜伏期和序列间隔时间，使用马尔科夫链蒙特卡罗算法估计实时再生数（Rt）。结果Omicron变异株感染者潜伏期M（Q1，Q3）为4.0（3.0，6.0）d，序列间隔时间3.0（2.0，5.0）d，序列间隔时间在未完成和已完成全程疫苗接种感染者中M（Q1，Q3）分别为2.0（1.0，4.0）d和4.0（2.0，6.0）d（Z=-2.12，P=0.034），儿童和成年人感染者分别为2.0（1.5，3.0）d和4.0（2.0，6.0）d（Z=-2.02，P=0.044），差异均有统计学意义。本轮疫情Rt初始值为4.98（95%CI：2.22~9.04）。结论与既往Delta变异株相比，北京市Omicron变异株的传播力较强，应持续做好常态化疫情防控和新型冠状病毒疫苗接种工作，关注儿童易感人群。

简介：无

简介：摘要目的分析1个远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)家系临床特征和基因变异特点。方法收集该家系先证者及其他成员的临床资料，对先证者进行神经电生理检查、肌肉活检病理检查和全外显子测序检查。结果该家系主要表现为远端型肌无力，先证者电生理提示远端型运动神经病，不伴感觉神经受累，肌肉病理提示神经源性肌萎缩，基因检测发现HSPB8基因第2外显子存在c.421A>G (p.K141E)杂合变异，为该基因的热点突变。结论HSPB8基因变异相关dHMN2A在国内尚未见报道，p.K141E为其致病性变异，本研究结果丰富了国内dHMN突变谱系。