简介：摘要甲状腺滤泡性肿瘤是一类缺乏甲状腺乳头状癌核特征的滤泡上皮起源肿瘤，主要包括甲状腺滤泡性腺瘤和甲状腺滤泡状癌。甲状腺滤泡性肿瘤的术前诊断具有一定挑战性。超声、细胞学检查、分子检测等单一地用于评估甲状腺结节良恶性的检查方法，难以将甲状滤泡状癌与其他滤泡性病变区分出来。包括临床特征在内的多因素风险评估诊断预测模型可能有助于甲状腺滤泡状癌的术前鉴别诊断。

简介：摘要Klinefelter综合征是最常见的男性性染色体异常性疾病之一，但其病因尚不明确，临床表现多样，诊断率低，且治疗方案具体细则仍存争议。欧洲男科学会于2021年发布了首个《Klinefelter综合征指南》，回顾了Klinefelter综合征的新近研究成果，对其病因、流行病学、筛查及治疗等进行了详细阐述。该指南共有47条推荐条款，涵盖了不同年龄阶段Klinefelter综合征的临床表现、随访项目、筛查及治疗方案的选择，为Klinefelter综合征的规范诊治提供了切实可行的建议。

简介：摘要目的探究短期极低热量限制(very low-calorie restriction，VLCR)对超重/肥胖2型糖尿病患者的代谢改善疗效，结合微生物多样性检测技术明确肠道菌群的变化，探讨VLCR临床疗效的机制。方法纳入14例超重/肥胖2型糖尿病患者，住院进行9天VLCR(热量摄入300~600 kcal/d)。在VLCR前后，测量受试者体重、腰围、血压和心率等指标，计算体重指数。检测空腹血糖、餐后2 h血糖、空腹胰岛素、血脂等糖脂代谢指标，并计算稳态模型评估的胰岛素抵抗指数。检测肝肾功能、电解质等指标，计算估计的肾小球滤过率。使用SPSS软件分析上述指标在治疗前后的差异。收集受试者VLCR前后的粪便，运用16S rDNA高通量测序技术对粪便样本进行肠道微生物多样性检测，专业软件分析VLCR前后肠道菌群的差异。结果9天VLCR后，超重/肥胖2型糖尿病患者的体重、体重指数、腰围、血压、空腹及餐后2 h血糖、胰岛素、胰岛素抵抗指数、碱性磷酸酶、三酰甘油和尿素氮显著降低(P<0.05)。血清丙氨酸转氨酶、天冬氨酸氨基转移酶、γ-谷氨酰转肽酶、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、肌酐、估计的肾小球滤过率、尿酸、白蛋白、钙和磷无明显变化(P>0.05)。粪便中肠道菌群的α多样性无显著改变，拟杆菌门的丰度显著升高，厚壁菌门/拟杆菌门的比值从11.79显著下降至4.20。组间差异分析得出狄氏副拟杆菌是关键的差异菌种。结论VLCR可显著改善超重/肥胖2型糖尿病患者的体重和糖脂代谢，且无严重不良事件的发生。狄氏副拟杆菌可能是VLCR的标志肠道菌群。

简介：摘要目的从阔褶水蛙皮肤分泌物中发现新型蛙皮素多肽，并鉴定其对胰岛细胞的促胰岛素分泌作用。方法通过电刺激法提取阔褶水蛙皮肤分泌物，以分子克隆大量制备蛙皮素多肽单链并测序。通过固相合成法合成已知序列多肽QUB2995，并以反相高效液相色谱(HPLC)纯化合成多肽，通过基质辅助激光解析飞行时间质谱(MALDI-TOF)确认合成多肽是否为之前发现的新型多肽QUB2995。用qPCR以及ELISA检测QUB2995对小鼠胰岛细胞MIN6及大鼠胰岛细胞INS-1的促胰岛素分泌作用。结果通过分子克隆技术，在亚洲阔褶水蛙的皮肤分泌物中发现了一种新型蛙皮素多肽，命名为QUB2995(GAFGDFLKGAAKAGALKILSIAQCKLSGTC)。该蛙皮素多肽对小鼠胰岛细胞MIN6及大鼠胰岛细胞INS-1具有显著的促进胰岛细胞增殖以及胰岛素分泌作用，在10-5 mol/L浓度下效果最为显著。结论从阔褶水蛙中发现了新型蛙皮素多肽并命名为QUB2995，其对小鼠胰岛MIN6及大鼠胰岛INS-1细胞具有显著促胰岛素分泌作用，显示出作为治疗糖尿病药物的潜在价值。

简介：摘要目的构建并评估抗甲状腺药物(ATD)治疗初发Graves病停药后复发风险预测模型。方法纳入2012年至2019年南京中医大学附属中西医结合医院内分泌科Graves病患者308例，ATD规范治疗后停药，据随访2年内是否复发进入复发组或缓解组，建立发现队列，bootstrap重抽样数据为验证队列。比较两组基线人口学特征、临床表现和Graves病相关检查指标。Cox回归筛选与Graves病复发相关危险因素并构建Graves病复发风险评估系统(GRES)预测模型。评价GRES模型预测效应并与Graves病治疗后复发事件评分(GREAT评分)模型进行比较。结果170例完成随访，90例停药2年内复发。Graves病家族史，年轻(<30岁)，中重度甲状腺肿(Ⅱ度~Ⅲ度)，高促甲状腺激素受体抗体(TRAb≥13 IU/L)水平，较大甲状腺体积(≥26.4 cm3)和低25羟维生素D水平[25(OH)D<14.7 ng/mL]6项因素进入预测模型：个体预后指数(PI)＝0.672×家族史+0.405×年龄+0.491×甲状腺肿大程度+0.808×TRAb水平+1.423×甲状腺体积+0.579×25(OH)D水平。PI值≥1.449，停药后2年内复发风险较高。GRES模型评估Graves病患者停药后2年内是否复发的区分度与准确度均较好，且优于GREAT评分。结论本研究构建的GRES模型可用于评估初发Graves病患者停药后2年内的复发风险，指导临床医师根据预测的复发风险高低，合理选择治疗方案，提高缓解率。

简介：摘要目的比较糖皮质激素(GCs)、利妥昔单抗(RTX)以及GCs联合RTX治疗中重度活动性Graves眼病(GO)的有效性与安全性。方法纳入2017年8月至2019年7月于江苏省中西医结合医院内分泌科就诊的GO患者42例，分为GCs组(18例)、RTX组(7例)、联合组(17例)。GCs组，予甲泼尼龙500 mg静滴，每周1次×6周；随后250 mg静滴，每周1次×6周。RTX组，予RTX 100 mg静滴，每2周1次，共2次。联合组，即上述RTX联合甲泼尼龙脉冲治疗。治疗后12周、24周，评估各组患者临床活动性评分(CAS)和NOSPECS分级；比较促甲状腺受体抗体转归情况；记录不良事件。结果GCs组、RTX组、联合组CAS评分下降2分及以上或评分小于3分的比例分别为88.9%、85.7%、100.0%，3组间比较差异无统计学意义(P＝0.321)。治疗后24周，3组患者CAS评分、NOSPECS分级较治疗前均明显下降(P<0.05)；联合组CAS评分下降幅度大于GCs组(－3.12±1.02对－2.39±1.02，P＝0.036)及RTX组(－3.12±1.02对－2.14±0.90，P＝0.034)。联合组有1例患者在治疗后24周出现视神经病变，余患者未发生严重不良事件。结论小剂量RTX单药治疗活动性中重度GO的效果不劣于静脉GCs。GCs联合RTX治疗在改善患者的CAS评分方面比两药单用效果更佳。

简介：摘要热消融是甲状腺结节治疗领域颇受关注的新技术，目前已逐步得到应用。2020年欧洲甲状腺学会发布了《影像引导下良性甲状腺结节热消融治疗临床实践指南》，为临床相关人员提供了良性甲状腺结节热消融(TA)治疗方面详细、可靠的指导。熟悉该指南中介绍的TA技术、操作标准及甲状腺结节的治疗选择，对于合理应用TA具有现实意义。

简介：摘要2021年，美国甲状腺学会(ATA)更新了《甲状腺未分化癌患者的管理指南》，共包含31条推荐和16条良好实践声明。基于既往十余年临床研究成果，新版指南突出强调分子检测及靶向治疗的地位，并初步肯定免疫治疗的临床价值。甲状腺未分化癌(ATC)的管理已然迈入个体化的精准诊疗时代。本文通过解读新版指南要点，指出目前ATC诊疗中获得的巨大进步和依然存在的问题，以帮助临床医师在多学科团队协作下，进一步提升ATC的诊疗能力。

简介：摘要原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的治疗除了传统的手术和药物之外，以微波消融、射频消融为主的热消融技术用于治疗PHPT的报道越来越多。现有临床研究表明，热消融可以显著降低PHPT患者甲状旁腺激素和血钙水平。同时，热消融治疗PHPT具有良好的安全性，少数患者出现的微小并发症，均可自行缓解。受限于临床研究的质量和数量，目前对PHPT热消融的适应证、术中管理、术后随访和疗效评价仍无统一认识。未来仍需要开展设计严谨、样本量较大的临床试验，以进一步评估热消融治疗PHPT的有效性和安全性，以提高PHPT治疗的管理质量。

简介：摘要Graves病是针对甲状腺滤泡细胞膜上促甲状腺激素受体(TSHR)产生的促甲状腺激素受体抗体(TRAb)所引起的一种自身免疫性疾病。目前，抗甲状腺药物(ATD)仍然是Graves病治疗的一线方案，但停药后的高复发率一直是治疗的棘手难题。近年来随着临床上对Graves病低复发率的需求增加及对复发危险因素的不断探索，一些针对B淋巴细胞、TSHR介导的免疫反应的靶向药物，以及改善甲状腺肿大的新药物及新技术不断涌现，未来Graves病的治疗将出现更多新的选择。

简介：摘要为探讨微波消融（MWA）治疗原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）的有效性和安全性，选择2019年5月至2021年2月在南京中医药大学附属中西医结合医院行MWA的PHPT患者12例，观察治疗前后及随访期的甲状旁腺激素（PTH）、血钙磷变化；比较术前及末次随访病灶体积及体积缩小率。观察临床治愈率和技术成功率。末次随访时，PTH［66.60（42.21，80.03）ng/L比169.90（89.01，396.50）ng/L］和血钙［2.39（2.32，2.49）mmol/L比 2.75（2.57，2.96）mmol/L］水平与术前相比均有显著下降（P值均<0.05）。6例PTH和血钙水平在正常范围内，4例仅血清PTH轻度高于正常参考范围上限。2例血清PTH和血钙均未恢复正常。临床治愈率50%。所有患者病灶体积较术前显著缩小（P<0.05），技术成功率92.3%。无患者出现严重并发症。超声引导下MWA治疗PHPT有效且安全。

简介：摘要目的探究抗甲状腺药物(ATD)治疗初发Graves病停药后复发的危险因素。方法本前瞻性研究纳入2012年至2018年南京中医药大学附属中西医结合医院内分泌科以ATD治疗的初发Graves病患者285例。121例患者ATD治疗达到标准后停药并完成2年随访，按是否复发分为复发与缓解组，比较2组一般资料、临床表现、基线和停药时血清学指标与甲状腺彩超。Cox回归分析上述因素与Graves病复发相关性。结果65例患者停药后2年内复发。其中，早期复发患者存在Graves病遗传史和较高基线促甲状腺激素受体抗体(TRAb)水平特征。Graves病家族史、基线时高游离三碘甲状腺原氨酸(FT3, ≥18.1 pmol/L)、游离甲状腺素(FT4, ≥49.8 pmol/L)和TRAb(≥16.1 mIU/mL)水平、较大甲状腺肿(Ⅱ~Ⅲ度)和甲状腺体积(≥28.6 cm3)、高甲状腺上动脉血流峰速(STA-PV, ≥0.6 m/s)及停药时较高的TRAb水平(≥0.8 mIU/mL)与Graves病复发显著相关。基线时25-羟维生素D(≥14.7 ng/mL)和停药时促甲状腺激素(TSH)水平(≥1.4 μIU/mL)较高可降低复发风险。结论Graves病家族史，治疗前重度Graves病临床表现、甲状腺血清学指标以及影像学特征均增加Graves病复发风险。有上述危险因素的初发患者，需合理选择治疗方案。停ATD时，建议将TRAb维持在正常偏低水平，TSH控制在1.4 μIU/mL至正常范围上限，以降低Graves病复发率。

简介：摘要2020年法国内分泌学会发布了针对老年人甲状腺功能异常的管理共识。该共识介绍了甲状腺功能随增龄老年化的生理改变，并建立了老年人促甲状腺激素的特异参考值范围，为老年人群甲状腺功能诊治提供了规范性指导。然而，该共识的推荐仍有较多争议之处，尤其是老年人促甲状腺激素参考值范围及亚临床甲减干预指征。因此，针对中国老年人群的甲状腺研究亟待开展，以推动老年人甲状腺功能异常的规范化管理。

简介：摘要甲状腺激素治疗是分化型甲状腺癌(differentiated thyroid cancer，DTC)术后管理的重要组成部分，其目的是控制促甲状腺激素(thyrotropin，TSH)水平，帮助患者恢复正常的甲状腺功能并降低肿瘤复发风险。随着疾病持续/复发风险分层系统等的进一步优化，TSH抑制带来的效益和风险也受到更多的审视。对复发中高危的DTC患者，要结合术后初治期和随访期长期的动态评估，制定合适的TSH控制目标。对复发低危患者，左旋甲状腺素(levothyroxine，LT4)补给的剂量应做相应调整，避免TSH的过度抑制。进一步认识临床实践中复发风险不同的DTC患者甲状腺激素治疗带来的利与弊，有助于推动DTC术后的管理水平。

简介：无

简介：摘要目的评估超声引导下微波消融(MWA)治疗低危甲状腺微小乳头状癌(PTMC)的疗效与安全性，以及消融术后组织的病理学改变。方法采用MWA治疗56例孤立性低危PTMC。消融时在超声引导下采取扩大消融。术后1 d和1、3、6、12个月进行超声随访，消融后前6个月同时监测甲状腺功能，术后3或6个月再次穿刺活检评估肿瘤残留，并记录并发症的情况。结果本研究回顾性纳入56例PTMC消融患者，中位随访时间为6(3，12)个月，术后1年结节体积从0.05(0.04，0.12)cm3降至0.04(0.00，0.06)cm3(P<0.05)，中位体积缩小率为64.99(-14.57，100)%，共有7例(12.50%)患者消融灶完全消失。PTMC经过MWA后，最常见的病理改变是纤维组织增生和慢性炎性反应(21/25，84.00%)，其次是梗死。1例患者因术后1年时怀疑淋巴结转移接受外科手术，术后病理证实同侧甲状腺腺叶内存在1个意外发现的PTMC，但未发现淋巴结转移。所有患者并未发现远处转移。术后出现促甲状腺激素一过性降低(P<0.01)，但远期与术前无明显差异。1例患者发生甲状腺功能减退症，1例患者发生短暂性声音嘶哑。结论超声引导下MWA治疗低危PTMC的疗效良好，安全性较高。纤维组织增生和慢性炎性反应是消融术后最常见的病理改变。

简介：摘要肾上腺意外瘤(adrenal incidentalomas，AI)的检出率日渐增高。初诊AI时需要结合影像学检查和生化检测评估其良、恶性和有无内分泌功能。恶性或功能性AI患者行手术治疗，未行手术治疗的患者随访观察。规范的AI管理流程是AI正确诊断和治疗的保障。

简介：摘要尽管细针穿刺细胞学检查(fine needle aspiration cytology，FNAC)在甲状腺结节诊断中得到广泛应用，但依然有标本不满意或细胞学结果不确定等缺点。超声引导下针穿活检(core needle biopsy，CNB)已被认为是一种诊断甲状腺结节安全、有效的替代方法。目前，已建立用于甲状腺CNB结果分类的病理报告系统。CNB的诊断价值已在越来越多的研究中得到验证，即CNB可以解决FNAC无法诊断或标本不满意等问题，提高细胞学结果不确定甲状腺结节的确诊率，进而提高甲状腺结节诊断准确率。CNB并发症轻微，严重并发症发生率较低，大部分患者耐受良好，相对安全。

简介：摘要本文对一个有2例患者的先天性甲状腺功能减退(CH)家系进行甲状腺过氧化物酶(TPO)基因突变研究，探讨c.2268dupT纯合突变易导致甲状腺结节的机制及TPO基因突变与甲状腺癌的关系。结果提示TPO基因突变是先天性甲状腺功能减低症发生的原因之一，TPO基因c.2268dupT突变易导致甲状腺结节，可能与长期TSH高浓度刺激及截短蛋白堆积有关，TPO基因突变与甲状腺癌存在一定相关性，其发生风险可能随年龄增加而增加，目前机制尚不明确。今后需进一步研究两者相关性及机制，并明确对于合并有甲状腺结节的TPO基因突变的CH患者是否有切除甲状腺以防止癌变必要。

简介：摘要Graves眼病是Graves病常见的并发症之一，目前尚无能兼顾有效性和安全性的治疗手段。针对胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)受体的基础和临床研究已表明，IGF-Ⅰ受体参与了Graves眼病的发生和发展。作为一种单克隆抗体IGF-Ⅰ受体拮抗剂，替妥木(teprotumumab)刚刚在美国获得批准用于Graves眼病的治疗。这表明靶向阻断IGF-Ⅰ受体的药物未来可能在活动性Graves眼病治疗中占有一席之地。