简介：摘要目的：检测并分析视网膜母细胞瘤患者的遗传学病因，为患者及其家系基因诊断、遗传咨询、产前诊断提供理论依据。方法：实验研究。收集12个家系视网膜母细胞瘤患者的临床检查资料，采集患者及家系受检者外周血提取基因组DNA，已故患者由家属提供石蜡切片组织提取基因组DNA，抽取相关孕妇羊水细胞提取基因组DNA。应用二代测序筛查、Sanger测序法验证RB1基因候选变异。通过相关数据库和PubMed文献检索相关变异的致病性，依据遗传变异分类标准指南判断并分级候选变异的致病性。依据家系先证者致病突变，相关孕妇行RB1基因产前诊断。结果：纳入的12个视网膜母细胞瘤家系，其中8个家系检测到致病基因变异，检测阳性率67%。检测到的8个不同RB1基因突变中，6个为已报道致病性变异；RB1基因c.2404dupG（p.N803Efs*12）和c.1380_1381insCTTA（p.K462Tfs*2）为本研究发现的新突变。变异致病性综合分析本研究检测到的8个不同RB1基因变异均为致病性。结论：本研究纳入的12个视网膜母细胞瘤家系中有8个家系患者检测到致病突变而获得基因诊断；本研究同时发现了导致视网膜母细胞瘤的新突变。相关家系依据基因诊断结果进行了有效的遗传咨询和产前诊断。

简介：摘要目的评价异丙托溴铵在BiPAP辅助通气治疗慢性阻塞性肺疾病(COPD)急性加重伴呼吸衰竭患者的效果及治疗机制。方法前瞻性研究。选择秦皇岛市工人医院2019年1月至12月COPD急性加重并呼吸衰竭患者92例，采用随机数字法分为2组，对照组46例入院后在常规治疗的基础上给予BiPAP辅助通气，观察组46例在此基础上给予500 μg异丙托溴铵+1 ml生理盐水雾化吸入治疗，疗程均为7 d；治疗前、治疗后48 h行血气分析，治疗前、1个疗程结束后检测肺功能、血清炎性细胞因子，采用Pearson相关分析肺功能、血清炎性细胞因子的相关性。结果观察组治疗后48 h动脉血氧分压、pH值明显高于对照组，动脉血CO2分压明显低于对照组；观察组1个疗程结束后血清白细胞介素17、白三烯B4水平明显低于对照组；用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气容积(FEV1)、FEV1/FVC明显高于对照组；差异均有统计学意义(P值均<0.05)。白细胞介素17与FEV1、FEV1/FVC均呈负相关(P值均<0.05)；白三烯B4与FEV1、FEV1/FVC均呈负相关(P值均<0.05)。结论BiPAP辅助通气联合异丙托溴铵可进一步改善COPD急性加重伴呼吸衰竭患者的血气指标，提高肺功能，降低炎症反应，且炎性细胞因子水平与肺功能改善呈负相关。该治疗方案可能通过降低CO2潴留、抗炎、舒张气道平滑肌等提高疗效。