简介：摘要目的通过高胰岛素正葡萄糖钳夹试验评估多囊卵巢综合征(PCOS)患者的胰岛素抵抗，探讨伴胰岛素抵抗PCOS患者糖脂代谢及性激素水平特点。方法将2017年7月至2019年2月就诊于遵义医科大学附属医院内分泌科住院及门诊的73例PCOS患者和体重指数及年龄匹配的27名健康女性行高胰岛素正葡萄糖钳夹试验，根据葡萄糖代谢率、体重指数和稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分组，分析PCOS患者糖脂代谢及性激素指标的变化及差异。结果在PCOS组中，糖调节受损者占3.23%(1/31)，血脂代谢异常者占9.68%(3/31)；而在PCOS合并胰岛素抵抗组中，糖调节受损者占7.14%(3/42)，血脂代谢异常者达47.62%(20/42)，5例患者被诊断为代谢综合征，占11.90%。相关分析显示，葡萄糖代谢率与体重指数、腰臀比、收缩压、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR、皮质醇、三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、游离雄激素指数(FAI)和谷氨酰转肽酶(GGT)呈负相关(P<0.05)，与高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)呈正相关(P＝0.028)；HOMA-IR与体重指数、腰臀比、收缩压、空腹血糖、空腹胰岛素、HbA1C、LDL-C呈正相关(P<0.05)，与葡萄糖代谢率和HDL-C呈负相关(P<0.05)；体重指数与腰臀比、收缩压、空腹血糖、空腹胰岛素、HOMA-IR、三酰甘油和LDL-C呈正相关(P<0.05)，与葡萄糖代谢率、HDL-C和性激素结合球蛋白(SHBG)呈负相关(P<0.01)。多元线性逐步回归分析表明，体重指数、总胆固醇、三酰甘油和皮质醇是影响葡萄糖代谢率的重要因素，空腹血糖、空腹胰岛素和收缩压是HOMA-IR的重要影响因素，葡萄糖代谢率、HOMA-IR、HDL-C和SHBG仍然是影响体重指数的重要影响因素。结论FAI、SHBG和皮质醇可能参与到PCOS患者的胰岛素抵抗发生中，存在胰岛素抵抗的PCOS患者更容易发生代谢紊乱。

简介：摘要目的对1例肝细胞核因子4α型高胰岛素血症（HNF4α-HI）患儿的临床资料进行回顾性分析，进一步加深对HNF4α-HI的了解和认识。方法选取2008年2至12月由首都医科大学附属北京儿童医院收治并通过遗传学分析证实为HNF4α-HI的1例患儿为研究对象，对患儿的临床资料、诊疗经过和后期随访资料进行回顾性分析。并检索MEDLINE数据库中HNF4α基因突变导致HNF4α-HI的报道进行文献复习。结果HNF4α-HI患儿出生为巨大儿，生后1 d起病，对二氮嗪治疗有效，携带HNF4α基因c.157T>C（p.C53R）突变，父母均未携带此突变，为新生突变，用美国医学遗传学与基因组学学会标准对该突变进行综合分析鉴定显示该突变可能是致病的。该患儿于2岁余停用二氮嗪治疗，低血糖症状可自行缓解，目前智体力发育与同龄儿无异。共检索到HNF4α-HI病例23例，共19种突变类型；起病年龄为0~2.3岁；出生体重3 500~5 900 g；对二氮嗪治疗均有效；根据病例资料显示11例患儿在随访期内低血糖症状可自行缓解，最大缓解年龄为6.9岁；随访部分患儿后期发现3例患儿患有糖尿病。结论HNF4α-HI患儿出生多为巨大儿，起病年龄早，多数患儿对二氮嗪治疗有效，随着年龄的增长有自行缓解倾向；该型患儿有于青春期或成年早期发展成糖尿病的可能性，应在10岁以后每年进行糖尿病筛查。

简介：摘要目的分析ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症(KATP-HI)患儿的临床特征及遗传学特征。方法选取2002年2月至2018年12月间首都医科大学附属北京儿童医院收治的45例经遗传学确诊为KATP-HI的患儿及其家系为研究对象，对患儿的临床特征、诊疗过程、致病基因突变情况和后期随访等资料进行回顾性分析。应用二代测序技术对KATP-HI相关致病基因ABCC8和KCNJ11进行测序分析。结果45例KATP-HI患儿中，新生儿期发病34例(75.6%)，21例(46.7%)首发症状为抽搐。39例应用二氮嗪治疗，其中12例(30.8%)有效，16例(41.0%)无效，11例疗效不明确。对二氮嗪治疗疗效不确定或无效的患者中18例进一步应用奥曲肽治疗，其中13例(72.2%)有效，3例无效，2例疗效不明确。10例因药物治疗无效或18氟-左旋多巴正电子发射计算机断层扫描(18F-DOPA PET)明确为局灶型病变患儿行外科手术治疗，其中8例行胰腺部分切除术，术后血糖均恢复正常；2例行次全胰腺切除术治疗，术后均继发糖尿病。45例KATP-HI患儿中1例同时携带ABCC8和KCNJ11突变；10例携带ABCC8复合杂合突变；34例携带ABCC8或KCNJ11单基因突变，其中父系遗传的KATP-HI患儿21例，母系遗传的KATP-HI患儿3例，新生突变的KATP-HI患儿6例。结论二氮嗪治疗对多数KATP-HI患儿无效，而奥曲肽治疗有效率更高。局灶型病变的患儿行胰腺部分切除术治疗具有较高的治愈率，次全胰腺切除术后有继发糖尿病的风险，故术前明确患儿的胰腺组织学类型极为重要。ABCC8和KCNJ11基因突变是KATP-HI的主要致病基因，携带ABCC8或KCNJ11单个基因突变的KATP-HI患者中，以父系遗传者占多数。部分KATP-HI患儿低血糖症状可自行缓解。

简介：摘要目的分析一例中国己糖激酶型高胰岛素血症（HK1-HI）患儿的临床特征及基因突变。方法分别抽取患儿及父母亲乙二胺四乙酸钠抗凝血提取基因组DNA，行全外显子测序分析, 对明确或可能与受检者临床表型相关的基因变异采用Sanger测序进行验证。结果患儿于生后5个月起病，二氮嗪治疗有效，组织学分型为弥漫型。HK1基因第12外显子区有一个c.886 C>A（p. L296M）杂合突变，使编码产物的第296位由亮氨酸（Leu，L）变为甲硫氨酸（Met，M），为父系遗传。结论中国儿童中父系遗传的HK1基因外显子区突变,可能会导致HK1-HI的发生，该型起病较早，多对二氮嗪有效，组织学类型多为弥漫型。

简介：摘要目的分析微生态肠内营养支持联合重组人生长激素对重症胰腺炎患者的预后效果。方法选取2017年7月至2019年7月收治的87例重症胰腺炎患者住院资料，采用随机分组方式将其分为研究组（n=44）和对照组（n=43），所有患者均给予重组人生长激素药物治疗，对照组在药物治疗基础上联合实施常规肠内营养支持，研究组在药物治疗基础上联合实施微生态肠内营养支持，对比两组患者接受2周不同肠内营养支持后各体征缓解时间和肠内菌群数量改善效果。结果研究组腹胀、腹痛及呕吐缓解时间分别为（2.34±0.29）d、（3.41±0.52）d、（2.95±0.49）d，均显著低于对照组，两组比较差异均有统计学意义（均P<0.05）；研究组肠内菌群肠球菌、肠杆菌、双歧杆菌及乳杆菌总数分别为（5.26±1.03）In/d、（7.16±1.89）In/d、（5.97±1.68）In/d、（7.22±1.92）In/d，肠球菌及肠肝菌均低于对照组，双歧杆菌及乳杆菌均显著高于对照组，两组比较差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论重症胰腺炎患者在重组人生长激素治疗基础上联合微生态肠内营养支持，可有效调节肠道菌群微生态环境，抑制肠道菌群移位和保护肠道屏障功能，改善全身炎症反应，增强近期预后效果。