简介：摘要目的总结儿童刀砍样线状硬皮病合并颅内病变的临床及影像学特点。方法回顾性分析2019年5月至2021年11月首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的 6 例刀砍样线状硬皮病合并颅内病变患儿的临床特点、影像学表现、治疗和随访转归情况。结果6例患儿均为女性，确诊年龄6.8（3.3，11.0）岁，发现面部皮肤损伤年龄3.0（1.7，4.1）岁。5例先出现面部皮肤损伤，1例神经系统症状出现于皮肤损伤前2个月。6例患儿均有额面部“剑伤”样皮肤损伤伴脱发，神经系统表现包括癫痫发作（6例）、局灶性神经系统缺损症状（5例）、头痛（2例）。颅内病变均位于皮肤损伤同侧。6例患儿头颅磁共振成像均为一侧半球以白质受累为主的异常信号，其中3例可见局部脑软化灶。5例磁敏感加权成像可见散在低信号。5例增强磁共振成像可见局部脑实质或软脑膜强化。4例头颅CT可见受累侧局部钙化灶。2例完成皮肤活检，1例同时切除部分病变脑组织，病理提示符合小血管炎，与皮肤病理改变吻合。6例患儿均予抗癫痫药物对症治疗。4例使用泼尼松联合甲氨蝶呤口服，1例仅口服泼尼松，1例因脑萎缩明显处于病情静止期，仅添加抗癫痫药物。随访6~36个月，5例面部皮肤损伤及脱发未进展，1例进展出现半侧颜面萎缩，考虑合并Parry-Romberg综合征；4例癫痫发作得到控制，1例癫痫发作减少但遗留偏瘫症状，1例遗留难治性癫痫、发作性头痛。结论刀砍样线状硬皮病合并颅内病变女童多发，以癫痫发作及神经系统缺损症状为主要表现。常见皮肤损伤同侧颅内病变，出血、钙化及软化常见，皮肤及颅内病变的病理均符合小血管炎。泼尼松及甲氨蝶呤治疗有一定疗效，但部分遗留难治性癫痫及神经缺损症状。

简介：摘要目的了解新诊断分类在儿童Miller Fisher综合征(MFS)的临床应用情况，并描述不完全性、单纯性MFS及重叠综合征的临床特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年12月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的MFS患儿诊疗资料，包括人口学特征、临床症状、神经系统查体、辅助检查、诊治方案及预后情况。计数资料用百分比表示，计量资料用中位数表示。结果共23例患儿纳入研究，男14例，女9例，中位年龄4岁8个月。单纯性MFS 3例；不完全性MFS 5例，其中急性眼睑下垂1例，急性共济失调神经病4例；重叠综合征15例，包括MFS/吉兰-巴雷综合征(GBS) 13例；MFS/咽颈臂变异型GBS(PCB GBS)及MFS/GBS/Bickerstaff脑干脑炎(BBE)各1例。11例存在除支配眼外肌(Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ)之外的颅神经受累，单纯性MFS组2例，MFS/GBS组8例，MFS/GBS/BBE组1例。6例病程中存在自主神经功能障碍。6例病程中出现呼吸肌麻痹，MFS/GBS组5例，MFS/GBS/BBE组1例。Hughes功能分级评分(HG评分)方面，单纯性MFS 3例均为4分；急性眼睑下垂1例为0分；急性共济失调神经病3例为2分，1例为3分；MFS/PCB GBS 1例为3分，MFS/GBS组中，10例为4分，1例为3分，2例为2分；MFS/GBS/BBE 1例为4分。22例患儿接受静脉用免疫球蛋白治疗。出院时所有患儿HG评分不同程度降低，6个月时随访HG评分0分。结论新诊断分类方法在临床中的应用有助于准确诊断不同分型MFS。半数以上MFS会发展为重叠综合征。MFS与GBS或BBE重叠容易出现除支配眼外肌以外的颅神经受累、自主神经障碍及呼吸肌麻痹。患儿病程进展及临床症状存在差异性及可变性，临床诊断应以全面鉴别诊断为前提。所有分型总体预后良好。

简介：摘要：在幼儿园阶段的教育教学中进行音乐教学，不仅能够培养幼儿的审美，还能够促进幼儿整体综合素养的提升，对幼儿未来的发展有着非常重要的促进作用。基于此，下文将对幼儿园音乐教学活动的主要作用展开详细的分析，并针对其幼儿园音乐教学活动开展现状提出了有效的优化策略。

简介：摘要目的总结分析以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛的临床特征、遗传学特点及诊疗，提高对该病的认识。方法回顾性分析2018年8月至2020年6月在首都医科大学附属北京儿童医院住院治疗的5例以急性脑病为主要表现的偏瘫型偏头痛患儿的临床病例及随访资料。结果5例患儿中男3例、女2例，年龄9.7（3.9~12.7）岁，发病年龄7.0（2.1~12.7）岁。5例患儿高峰期症状均有嗜睡、昏迷等脑病表现，其他临床表现包括头痛、视觉异常、偏瘫、失语、抽搐和发热等，高峰出现时间在病程第2~6天。发病前2例有轻度头外伤，2例有既往类似病史。5例患儿头颅磁共振成像表现为半侧或部分大脑皮层肿胀及皮层下白质弥散受限，3例合并小脑萎缩。5例患儿均经对症治疗，其中2例使用小剂量糖皮质激素，均恢复到基线水平，1例头颅磁共振成像示遗留病灶区萎缩改变。5例患儿全外显子组基因测序提示均为CACNA1A基因变异，1例为新生变异，1例遗传自无先兆偏头痛的母亲。诊断明确后5例患儿均长期口服氟桂利嗪，通过电话及门诊随访22（7~29）个月，至末次随访5例患儿均未再发肢体无力或脑病表现。1例仍有间断头痛，偶有一过性右侧肢体麻木。结论偏瘫型偏头痛重度发作除表现为头痛、偏瘫、失语、视觉异常等，常伴随意识障碍。多数短期内完全恢复，极少数恢复缓慢，遗留脑萎缩、认知障碍甚至死亡。以CACNA1A基因变异为最常见。氟桂利嗪可预防复发。

简介：摘要目的总结急性全自主神经功能不全(APD)患儿临床资料，探讨其治疗方案及预后。方法回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京儿童医院神经科收治的13例APD患儿资料。采集患儿一般资料、临床症状、自主神经查体及功能测试、实验室检查、治疗方案及预后随访进行分析。结果13例患儿中，男4例，女9例；平均年龄8岁5个月(3岁8个月～12岁5个月)；平均确诊时病程94.5 d(14～410 d)。常见首发症状为胃肠道动力障碍(11例)、排尿困难(3例)、直立晕厥/眩晕(3例)。病程中患儿均存在胃肠道动力障碍及皮肤泌汗障碍，腺体受累及体位性低血压各12例，瞳孔异常9例，尿潴留7例。其他症状包括乏力9例，情绪障碍4例，肌力下降、感觉障碍各2例。患儿均接受静脉用免疫球蛋白(IVIG)治疗，3例联合糖皮质激素。胃肠道症状严重无法进食者6例，均接受静脉营养治疗；4例接受空肠喂养，其中3例1～12个月恢复正常饮食，1例随访5年2个月仍未恢复。低钠血症7例，对症治疗2～30 d恢复。9例患儿随访1个月～9年，7例正常学习及工作，营养状态满意，情绪稳定，无病情反复及复发。结论APD临床表现多样，首发症状多为胃肠道动力障碍、体位性低血压、尿潴留，常见低钠血症。针对症状进行个体化多学科综合管理，尤其是胃肠道动力障碍相关综合治疗、体位性低血压及泌尿系统管理及低钠血症的判断、个体化治疗可有效改善预后。

简介：摘要目的探讨儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白（MOG）抗体病与抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）脑炎重叠综合征（MNOS）病例的临床特点、影像学表现及预后情况。方法回顾性总结2011年1月至2019年4月北京儿童医院神经内科11例MNOS病例的临床表现、血及脑脊液免疫学抗体和头颅影像学的特点以及治疗随访情况。结果11例患儿中男4例、女7例，首次发病年龄（10.4±2.3）岁。11例患儿共有29次发作事件。至末次随访，8例患儿呈复发缓解病程，复发间隔3~60个月。11例患儿首次发作以抽搐（10例）、嗜睡（6例）、精神行为异常（6例）常见；29次发作事件常见的表现为抽搐（16例次）、精神行为异常（13例次）及嗜睡（10例次）。根据抗NMDAR脑炎及MOG抗体病的诊断标准，29次发作临床分型抗NMDAR脑炎4例次，MOG抗体病10例次，重叠型15例次。头颅磁共振成像检测27例次，常见受累部位包括皮层（22例次），皮层下白质（7例次），脑干（9例次）。11例患儿对一线免疫治疗均敏感，8例患儿在激素减量过程中出现复发，6例复发患儿加用二线免疫抑制剂治疗，包括环磷酰胺1例，吗替麦考酚酯5例。随访5~99个月，末次随访时，所有患儿均处于缓解期，儿童脑功能评分1分10例，2分1例。结论MNOS以年长儿为主，急性发作期以抽搐、精神行为异常常见。头颅磁共振成像显示受累广泛，以皮层受累为主。复发率相对较高，对免疫治疗敏感，缓解期未发现明显神经系统功能障碍。

简介：摘要目的描述儿童抗髓鞘少突细胞糖蛋白（MOG）抗体阳性皮质脑炎临床特点。方法回顾性分析2018年6月至2019年10月于北京儿童医院神经内科住院，血清抗MOG抗体检测阳性，且病程中存在皮质脑炎表型患儿的临床特点。抗MOG抗体检测使用基于转染细胞（CBA）的间接免疫荧光法。结果共5例患儿病程中存在1次及以上皮质脑炎发作，女3例，男2例。起病年龄8岁至12岁1个月。至随访末3例为单相病程，2例为复发缓解病程。8次以皮质脑炎为表型的发作中，6次有癫痫发作，其中3次为癫痫持续状态，缓解期患儿无遗留反复癫痫发作。其他症状包括：发热（7/8），头痛、呕吐（4/8），嗜睡（3/8），偏瘫（1/8）。头颅MRI均存在单侧皮质肿胀，病灶无出血坏死。脑脊液白细胞存在不同程度升高（8×106/L~186×106/L）。所有患儿急性期使用丙种球蛋白及糖皮质激素治疗后症状均消失，其中2例有复发，加用吗替麦考酚酯口服。结论抗MOG抗体可介导皮质脑炎表型，临床以发热、头痛、癫痫发作常见，严重意识障碍及局灶神经功能受累少见；头颅MRI常表现为单侧皮质肿胀，无出血坏死；免疫治疗大多效果好，缓解期无遗留癫痫发作，部分患者可复发。