简介：摘要目的探讨1例表现为反复感染、多发畸形以及异常面容的患儿的遗传学病因。方法对患儿及其父母进行家系全外显子组测序。结果患儿以"发热咳嗽"为代主诉就诊，具有睑裂细长、睫毛长等特殊面容。基因检测提示其KDM6A基因发生非三联体缺失，既往未见报道。该变异可导致移码并提前终止转录，父母该位点为野生型。患儿因免疫低下导致严重的继发性肺炎，经抗感染及免疫球蛋白治疗后好转。结论结合实验室、影像学及基因检测结果，患儿最终被诊断为Kabuki综合征2型。Kabuki综合征相关的免疫缺陷可能导致常规抗感染治疗无效，值得临床关注。

简介：摘要1例糖尿病伴蛋白尿的23岁男性患者就诊于肾脏内科，结合实验室检查、影像学检查及基因检测结果，诊断为青少年的成人起病型糖尿病（MODY）5型。该患者出现重度右肾萎缩及双肾囊肿引起肾功能损伤，血清镁离子浓度低于正常值，基因检测提示患者肝细胞核因子1β（HNF-1B）基因发生无义突变，c.1132C>T，p.Gln378Ter，父母为野生型，故该突变属于新发突变。通过相关文献研究低镁血症可能较糖尿病更早发生，结合本病例临床特征提示伴肾脏结构畸形、低镁血症的MODY患者应警惕HNF-1B的变异。

简介：摘要服务青年是共青团组织的主要职责，电力企业存在点多、线长、业务广、人员分散的特点，这些特点制约共青团组织的覆盖面和影响力。随着科学技术不断进步，新媒体已经逐渐成为企业青年员工的行为方式、交流方式和凝聚方式，从而直接或间接的影响着广大青年价值观，这为企业共青团工作的发展带来了契机，同时也是严峻的考验。本文主要分析了如何利用新媒体，做好电力企业共青团工作。

简介：摘要工会是我国最大的群众组织，其成立初衷是维护职工权益。所以，工会的基本功能在于维权，电力企业在发展过程中，工会发挥了其他组织无法替代的作用。工会拥有群众基础，这一点使其具有较强的优势。本文就针对工会在电力企业发展中发挥的作用进行分析。

简介：摘要随着社会的进步，电力已经是社会发展中必不可少的能源，而随着社会的改革，电力企业的制度也在不断深化改革，以期制度可以与企业发展水平相符，而我国作为社会主义国家，民主是我国最重要的社会特色，所以随着改革的逐渐深化，电力企业工会的民主管理工作成为了管理制度中的重要部分。本文就针对电力企业工会的民主管理工作策略进行深入探讨。