简介:摘要:经济发展速率的不断进步,推动了建筑领域的持续发展,在这样一种全新的时代背景下,建筑工程也应该不断创新。过去的建筑工程管理方式,已经没有办法满足当前时期的管理标准,因此工程管理模式必须进行一定的变革优化,创新体系,提高管理成效,科学配置资源,这样才可以满足工程建设要求。而纵观实际情况不难发现,一部分企业过于关注经济收益,忽略了其他因素与内容,对管理工作的重视程度不足,导致实际施工作业阻碍重重,影响了企业发展,也耗费了资金费用。基于此,下文将会对工程创新管理的意义展开说明,并提出工程管理创新措施,进而为建筑工程管理人员提供建议,为建筑工程管理领域做出贡献。
简介:摘要目的通过对两个Coffin-Siris综合征家系先证者的临床表征及基因变异分析,揭示其可能的遗传发病机制,为家系的遗传咨询提供依据。方法应用全外显子组测序技术对两例先证者进行致病原因筛查,结合临床表型确定可能致病的候选基因,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行变异验证。结果WES检测结果显示家系1先证者ARID1B基因存在c.5467delG(p.Gly1823fs)杂合变异。家系2先证者检出ARID1B基因c.5584delA(p.Lys1862fs)杂合变异。Sanger测序结果表明两家系先证者父母ARID1B基因均为野生型,经检索人类变异数据库,两变异均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南,ARID1B基因的c.5467delG和c.5584delA变异均为致病变异(PVS1+PS2+PM2)。结论ARID1B基因c.5467delG(p.Gly1823fs)及c.5584delA(p.Lys1862fs)可能分别为两家系的致病原因,基因检测结果为家系的遗传咨询提供了依据。
简介:摘要目的对1例无痛无汗症合并白化病患儿及其父母进行基因变异分析。方法对患儿及其父母进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),在未完全找到变异位点的情况下对先证者进行了全基因组测序(whole genome sequencing,WGS),用Sanger测序对患儿及其父母的变异位点进行了验证。结果WES结果显示患儿NTRK1基因存在c.1729G>C(p.G577R)杂合错义变异,OCA2基因存在c.1363A>G(p.R455G)杂合错义变异和c.1182+1G>A内含子杂合变异。WGS另外检测到了NTRK1基因c.[851-798C>T; 851-794C>G]深度内含子杂合变异。结论患儿同时患有无痛无汗症和白化病两种遗传病,分别由于NTRK1基因复合杂合变异和OCA2基因复合杂合变异引起。在WES没有检测到编码区变异位点的情况下,可以考虑应用WGS对整个基因组进行检测以期找到变异位点。
简介:摘要目的探讨染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对于检测Y染色体结构异常胎儿的价值。方法收集8876例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿Y染色体结构异常,同时采用SNP array技术明确断裂位点。结果8876例羊水标本中染色体核型分析检出14例Y染色体结构异常,发生率为0.16%。SNP array技术明确了1例del(Y)和2例idic(Y)的断裂点分别发生于Yq11.222,Yq11.23和Yq11.21,分别缺失AZFb+AZFc,AZFc和AZFa+AZFb+AZFc。结论Y染色体易发生结构变异,可以是多态性的inv(Y)或Yqh-,也可以是致病性的del(Y)或idic(Y)。SNP-array检测能够明确Y染色体结构异常的致病性,有助于准确的遗传咨询。
简介:摘要目的探讨1个家系中两例Perrault综合征(Perrault syndrome,PRLTS)患者的遗传学病因。方法应用全外显子测序(whole exome sequencing,WES)技术对先证者进行致病变异筛查,结合临床表型确定候选基因的致病位点,用Sanger测序法对先证者及其家系成员进行验证。结果全外显子测序结果显示先证者TWNK基因存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其父亲携带c.1172G>A(p.Arg391His)杂合变异,母亲携带c.1844G>C(p.Gly615Ala)杂合变异,先证者的变异分别来自父母。其弟也存在c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异。其中c.1172G>A(dbSNP:rs556445621)为已报道的致病变异;c.1844G>C(dbSNP:rs764752550)为新变异。结论在1个家系发现两例Perrault综合征患者,TWNK基因c.1172G>A(p.Arg391His)和c.1844G>C(p.Gly615Ala)复合杂合变异可能为该家系患者的发病原因,我们的结果为家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
简介:摘要随着我国经济发展水平的不断提高及交通事业建设的不断完善,地铁已经逐步成为了人们交通出行的首要方式。在这一过程中,我国为地铁交通的建设投入了大量的财力物力,终于使得我国的地铁交通建设技术上升至世界前列,且当前地铁交通建设工作仍处于不断发展的状态。地铁站的建设作为地铁交通建设的重要组成部分,其施工质量的好坏直接影响人们地铁乘坐过程的舒适性及安全性体验,而地铁站防水施工技术的先进性是决定其质量的重要因素。在此基础上,本文对地铁站建设过程中存在的渗水问题类型进行了简要分析,并提出了地铁地下车站施工的关键环节及技术要点,以期为促进我国地铁建设事业的长足发展起到积极促进作用。
简介:摘要煤矿发生多次因供电可靠性不高而导致的各种事故,分析了目前煤矿供电安全现状,并根据实际情况就如何提高煤矿供电系统可靠性的措施进行了探析。