简介:摘要儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛:第十四届全国新生儿学术会议于2020年8月7—8日通过线上直播的形式成功召开。全国新生儿相关专业专家、研究者和临床工作人员进行了分享和交流。
简介:摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测,明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证,代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c.289delC和c.392-1G>C,分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预,血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常,2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善,临床症状取得显著进步。结论通过家系分析,明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因,并为产前诊断提供了依据,丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。
简介:摘要:现如今,随着素质教育的不断深入推行,各阶段的教育教学理念及方式也发生了巨大的改变,由传统机械式的教授转变成高效地引导式教学,教学工作的重心也逐渐投入到提升学生综合素质的层面上。对于中职院校的美术教师来说,如何培养出中职学生的审美意识与思维想象的能力已逐步成为教师首要的工作任务。就目前而言,大多数中职美术教师通常会应用游戏教学法来进行课上教学,且效果显著。因此,本文将从我国中职美术教学工作存在的问题与不足出发,探究其在中职美术教学中的应用,以供大家借鉴。
简介:摘要《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——2019年全国新生儿专题峰会于2019年6月27—29日在宁波市成功召开。全国新生儿相关专业学者们进行了分享和交流。
简介:摘要:现阶段,随着社会的发展,我国的现代化建设的发展也有了很大的改善。 传统加工技术生产效率低、工艺粗糙、精度较低。因此,研究新型加工技术对于汽车 更新换代、突破国外龙头企业的技术壁垒来说就显得尤为重要。激光加工技术是集光学、材料科学、热力学、化学、电子学和机电控制科学为一体的系统科学与集成技术,是一门应用广泛的综合技术。目前开发出的激光材料处理与加工技术已多达 20多种,一些处理方法比较成熟,如激光焊接、激光熔覆、激光切割等,在许多行业都已得到广泛的应用。激光加工技术采用无接触式加工,可减少因接触而产生的形变,生产出精度高、耐用的零部件,从而提升零部件的使用寿命,减少生产成本。将激光加工技术应用在汽车 制造领域中,可用较短的时间生产出复杂汽车 部件,提高生产效率,同时生产的汽车 性能和精度都将更加优异。由于汽车 行业的滞后性,目前激光加工技术在我国汽车 生产领域中还没有得到有效的推广和应用,因此有必要推广激光加工技术在汽车 制造领域中应用,以提高汽车 的品质,促进我国工业 的现代化发展。本文详细分析了激光加工技术在汽车 制造行业中的发展应用进展 ,并对其未来的发展提出可行性建议。