简介：摘要随着各种诊疗技术的革新以及医学信息学的发展，临床对新生儿脑病的概念和病因的认知有了长足进展，但同时新生儿脑病的临床管理更为复杂。因此，本文将对新生儿脑病的概念和病因进行概述，重点从规范化和系统化围产期病史、整合生物信息技术的诊疗策略、构建多模态监测的新生儿神经重症监护单元以及采取以家庭为中心的持续性随访策略等方面，探讨如何对新生儿脑病患儿进行个性化、精准化治疗以及预后评估。

简介：摘要儿科疾病的规范化诊治与管理高峰论坛：第十四届全国新生儿学术会议于2020年8月7—8日通过线上直播的形式成功召开。全国新生儿相关专业专家、研究者和临床工作人员进行了分享和交流。

简介：摘要目的对1例脑肌酸缺乏综合征(cerebral creatine deficiency syndrome, CCDS) 2型患儿及家系进行基因测序和代谢物检测，明确其遗传学病因和类型。方法应用二代测序及PCR-Sanger验证，代谢物采用串联质谱和磁共振波谱分析。结果检测到患儿GAMT基因2个新变异c．289delC和c.392-1G>C，分别来自父亲和母亲。患儿血/脑肌酸浓度均明显下降。确诊后进行临床干预，血肌酸和胍基乙酸浓度很快恢复正常，2个月后脑肌酸浓度也得到明显改善，临床症状取得显著进步。结论通过家系分析，明确c.289delC和c.392-1G>C变异为致病原因，并为产前诊断提供了依据，丰富了GAMT基因变异谱。目前治疗对患儿具明显疗效。

简介：摘要新生儿神经重症监护聚焦于危重新生儿的脑保护，通过多学科团队协作，建立集监测、支持、治疗和随访为一体的临床管理模式。同时，作为一门新兴的交叉学科，医工合作、学科交叉融合正在对新生儿学与神经科学产生深远影响，新生儿神经重症监护在规范化建设与发展的同时，正逐步朝着智慧化的方向迈进。

简介：摘要新生儿缺氧缺血性脑病过去二十年经历了前亚低温支持治疗时代，作为唯一有效的治疗措施，现已从标准亚低温时代演变为后亚低温治疗时代。后亚低温时代新生儿缺氧缺血性脑病治疗以优化亚低温治疗目标患儿的选择和优化现有低温治疗方法为目标；同时为进一步降低中、重度缺氧缺血性脑病患儿的死亡和伤残率，应开展亚低温叠加新的有潜质神经保护剂的深入研究。

简介：摘要《中华儿科杂志》儿科常见病专题研讨会——2019年全国新生儿专题峰会于2019年6月27—29日在宁波市成功召开。全国新生儿相关专业学者们进行了分享和交流。