简介：摘要目的利用结构磁共振成像（structural MRI，sMRI）提取的区域特征来研究自闭症患者的大脑发育异常情况。材料与方法收集59例年龄2~ 4岁的自闭症儿童和50名年龄4~ 10岁的正常儿童的结构磁共振数据，利用freesurfer软件提取大脑皮层厚度、灰质和白质区域体积以及从预定义的感兴趣区域（region of interest，ROI）提取的若干皮层下结构等区域特征，最后经统计分析方法计算两组的差异。结果通过对150项脑皮层与体积指标进行t检验组分析，发现自闭症患儿与正常对照组在其中66项上存在显著差异(P<0.05)，与年龄较大的正常发育中的儿童相比，自闭症儿童的大脑表现出明显的过度生长模式，特别是在顶叶、枕叶、额叶、颞叶和楔前叶等区域。结论本研究证实自闭症儿童存在大脑结构过度发育现象，增加的大脑尺寸是自闭症患儿早期大脑发育的重要结构特征，这将为自闭症的早期诊断和病情评估提供了有力工具。

简介：摘要目的分析网状大脑中动脉(MCA)的临床特征和影像学特点,探讨联合脑血运重建术治疗症状型网状MCA的疗效。方法回顾性分析2018年1月至2021年3月收治的8例33~52岁症状型网状MCA患者。8例患者中1例先行前交通动脉瘤栓塞术,后行联合脑血运重建术;7例行联合脑血运重建术。术后定期对患者进行临床随访。采用数字减影脑血管造影(DSA)和核磁共振灌注成像(PWI)评估术后效果;采用改良Rankin量表(mRS)评分评估患者神经功能恢复情况。结果术后1例出现一过性癫痫发作,无脑梗塞和脑出血等严重并发症出现。术后6个月DSA和PWI显示,7例出现颈外动脉系统向颅内代偿供血,脑灌注缺血情况改善。术后6个月的mRS评分为(0.38±0.52)分,较术前[(1.13±0.35)分]降低。术后6例患者神经功能缺损症状得到改善,术后2例患者症状稳定,未再出现新发的神经功能障碍。结论联合脑血运重建术是治疗有临床症状的网状MCA患者有效的方法,可以明显改善脑灌注情况,短期随访效果好。

简介：摘要目的分析早期认知语言康复训练对发育迟缓患儿的影响。方法选择我院收治的38例发育迟缓患儿作为研究对象，平均分为对照组与观察组，每组19例，对照组实施常规康复训练，观察组在其基础上给予早期认知语言康复训练。观察两组患儿干预3个月的临床效果。结果训练三个月后，观察组患儿的S-S法语言评定总有效率为94.74%远远高于对照组的68.43%，且观察组患儿的DQ评分明显高于对照组，组间差异显著（P＜0.05）。结论早期认知康复训练能有效改善发育迟缓患儿的临床症状，促进患儿语言、运动等功能的发育，利于患儿的健康发育。

简介：摘要目的探讨46，XY性发育异常(DSD)患者的分子诊断方法和临床特点，加深对疾病的认识。方法采用基于多重PCR的AA芯片法和探针捕获法两种靶向二代测序技术，对2009年7月至2021年6月于上海交通大学医学院附属第九人民医院诊治的206例46，XY DSD患者进行基因检测，并对分子诊断明确患者的临床特点进行分析。结果206例患者中，同时有小阴茎、尿道下裂、隐睾三种表型的患者诊断率最高，可达75.28%。患者均有不同程度外生殖器男性化不全表现，其中小阴茎伴有尿道下裂最为常见(87.25%)。81例(39.32%)患者检测为单一基因突变，104例(50.49%)患者存在多个基因突变，21例(10.19%)患者未检测到基因突变。根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)指南统计致病和可疑致病比例，发现明确分子诊断的有107例，诊断率为51.94%，包括类固醇5α-还原酶2(SRD5A2)突变40例(37.38%)，雄激素受体(AR)突变36例(33.64%)，类固醇生成因子1(NR5A1)突变18例(16.82%)，17β-羟类固醇脱氢酶3(HSD17B3)突变6例(5.61%)，17α-羟化酶/17，20-裂解酶(CYP17A1)、Wilms肿瘤相关基因1(WT1)、GATA结合蛋白4(GATA4)突变各2例(1.87%)，黄体生成素受体(LHCGR)突变1例(0.93%)。在81例青春期后患者中，29例有乳房发育，其中25例(86.21%)为AR突变。结论46，XY DSD患者的临床表型和分子病因复杂。靶向二代测序具有高通量、高效率、低成本的优势，尤其对遗传异质性较强的46，XY DSD病因诊断具有重要价值。