简介：摘要目的分析γδ型肝脾T细胞淋巴瘤（HSTCL）的血细胞形态学特点。方法本研究为回顾性研究，搜集2009至2014年河北燕达陆道培医院收治的4例γδ型HSTCL患者的临床资料，最初外院形态学均误诊为急性白血病（AL）或骨髓增生异常综合征（MDS）。对治疗后未缓解患者的骨髓涂片和血涂片进行形态学和细胞化学染色，并与本院的流式细胞术免疫分型、染色体、TCR基因重排检测结果进行比较。结果4例患者骨髓涂片肿瘤细胞比例为7.6%~40.0%；仅有2例患者外周血涂片肿瘤细胞比例分别为9%和10%，γδ型HSTCL肿瘤细胞的瑞氏染色形态有很高相似度：细胞中等大小，胞浆较丰富；大部分细胞核仁1个，大而明显；形态似白血病性原始细胞，尤其是原始单核细胞；但是细胞核染色质呈粗颗粒状，比原始单核细胞致密；与原始粒细胞和原始淋巴细胞相比，HSTCL细胞较大，形状相对不规则，胞浆较丰富，核型不规则更加明显。细胞化学染色具有鉴别诊断意义：HSTCL肿瘤细胞的非特异性酯酶（NSE）染色阴性或者点状弱阳性，且不被氟化钠抑制；糖原（PAS）染色阴性或者呈粗颗粒状阳性，髓过氧化物酶（MPO）均阴性。结论γδ型HSTCL细胞具有独特的成熟淋巴细胞肿瘤形态学特征。瑞氏染色质量和未做完整的细胞化学染色、缺乏此罕见疾病的形态学识别、部分病例伴随AL或MDS表现，极易误认为白血病性原始细胞，可能是导致HSTCLγδ型误诊的主要原因。

简介：摘要目的建立外周血白细胞、骨髓有核细胞和巨核细胞形态学分类计数的参考区间。方法选取2012年4月至2020年6月河北燕达陆道培医院参与筛查造血干细胞移植的健康供者4 221名，年龄36（3~72）岁，其中男2 520名，女1 701名。按照年龄分为4组：儿童组：≤14岁［334名，年龄11（3~14）岁］；青年组：>14岁且<45岁组［2 855名，年龄33（15~44）岁］；中年组：≥45岁且<60岁组［929名，年龄49（45~59）岁］；老年组≥60岁［103名，年龄62（60~72）岁］。此外，同一年龄组根据不同性别分为2组。儿童组又根据造血特点将其分为儿童1组［48名，年龄6（3~7）岁］和儿童2组［286名，年龄11（8~14）岁］。按照临床血细胞形态学常规检验方法，对外周血白细胞（分类计数100个白细胞）、骨髓有核细胞（计数200个有核细胞）及巨核细胞（细胞数/4.5 cm2）进行分类计数。比较不同年龄组和同年龄不同性别组间细胞计数结果的差异，对差异有统计学意义或临床意义的不同组分别建立形态学分类计数参考区间。结果儿童与成人组之间、成人组不同性别间细胞计数结果差异均有统计学意义（均P<0.05），因此对儿童组、成人不同性别组分别建立参考区间。儿童1组外周血分叶核细胞和淋巴细胞形态学计数参考区间分别为46.65（43.97~49.32）%和44.00（10.60~65.10）%，儿童2组分别为50.73（49.50~51.96）%和39.55（38.36~40.74）%，成人组分别为57.00（39.00~75.23）%和33.00（17.00~52.00）%。儿童1组骨髓中性分叶核粒细胞、晚幼红细胞、成熟淋巴细胞形态学计数参考区间分别为11.54（10.68~12.41）%、14.20（13.19~15.21）%和23.99（22.06~25.92）%，儿童2组分别为12.50（7.00~21.50）%、15.00（9.50~25.50）%和21.02（20.24~21.81）%，成人男性组分别为13.50（7.50~21.00）%、16.50（10.50~26.00）%和15.50（7.50~26.00）%，成人女性组分别为14.50（8.00~24.50）%、14.50（9.00~23.00）%和17.50（8.50~29.00）%。儿童1组和2组粒红比参考区间均为1.86∶1（1.14∶1~3.23∶1），成人男性组为1.96∶1（1.12∶1~3.19∶1），成人女性组为2.22∶1（1.30∶1~3.69∶1）。儿童组骨髓颗粒型巨核细胞和产板型巨核细胞参考区间分别为138（25~567）、86（13~328）个/4.5 cm2，成人组分别为92（13~338）、38（3~162）个/4.5 cm2。结论建立了外周血白细胞、骨髓有核细胞和巨核细胞的形态学分类计数的参考区间，有助于提高临床血细胞形态学检验在疾病筛查、诊断和监测中的应用水平。

简介：摘要目的探讨MEF2D-BCL9融合基因阳性急性B淋巴细胞白血病（B-ALL）患者的分子遗传学特征和临床特征，为该类白血病的诊疗提供参考。方法回顾性分析河北燕达陆道培医院收治的1例MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL患者的病历和实验室检查资料，总结MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL的临床及生物学特征。结果患者为18岁女性，2018年12月就诊于当地医院，诊断为B-ALL，化疗后达完全缓解。初发病6个月后复发，初发病9个月转入河北燕达陆道培医院治疗。通过转录组测序（RNA-seq）检出MEF2D-BCL9融合基因，并经聚合酶链反应和Sanger测序验证。骨髓细胞形态类似成熟B细胞且伴有空泡，无特征性染色体核型异常。患者经VLD方案化疗、嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）治疗并桥接异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）后疾病缓解。至2022年2月末次随访，患者已持续完全缓解2年。结论MEF2D-BCL9融合基因阳性B-ALL具有高危、易早期复发及预后不良等临床特征。该类患者或可受益于CAR-T和allo-HSCT治疗。对于有特征性骨髓形态表现的儿童、青少年B-ALL，尤其应将MEF2D-BCL9融合基因纳入检测中或通过RNA-seq进行鉴定。

简介：摘要目的鉴定1例难治/复发急性B淋巴细胞白血病(acute B cell lymphoblastic leukemia, B-ALL)患者中具有病理意义的融合基因，并探讨其实验室及临床特点。方法应用转录组测序分析可能存在的融合基因，并结合实验室检测和临床资料进行分析。结果经鉴定患者携带TCF3 exon 17-ZNF384 exon 7型融合基因，对应的染色体易位为隐匿性，不易通过核型分析发现。肿瘤细胞伴髓系抗原CD13和CD33表达。患者虽经多种化疗方案和CD19、CD22为靶点的嵌合抗原受体T细胞免疫治疗，仍多次全面复发。患者最终通过异基因造血干细胞移植(allogenic hemopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT)获得完全缓解，微小残留病检测持续阴性。结论转录组测序可有效检测白血病中可能存在的具有重要临床意义的融合基因。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL具有独特的实验室和临床特征，可能对化疗和免疫治疗反应不佳，更容易复发，及时行allo-HSCT治疗可帮助这部分患者获得长期无病生存。TCF3-ZNF384阳性的B-ALL在儿童患者中并不少见，但未被有效鉴定，应被重视和进一步研究。