硬化性横纹肌肉瘤1例报告

硬化性横纹肌肉瘤1例报告

刘涛  罗佳佳  程银娟通讯作者

山西省太原市迎泽区联勤保障第985医院030000

硬化性横纹肌肉瘤是最常见的软组织肿瘤之一。2013年WHO软组织和骨肿瘤将横纹肌肉瘤分为胚胎性横纹肌肉瘤、腺泡状横纹肌肉瘤、多形性横纹肌肉瘤和硬化性横纹肌肉瘤【1】。硬化性横纹肌肉瘤是横纹肌肉瘤一种少见的亚型，肿瘤由圆形、多角形、梭形细胞及玻璃样变，似软骨、骨或者粘液样间质组成，肿瘤细胞呈腺泡样和假血管样排列【2】。SRMS可发生于各个部位，而在临床上最为常见的发病部位为头颈部。笔者曾遇腹膜后硬化性横纹肌肉瘤一例，现报告如下:

1. 临床资料         

1.1临床病史：病人男性，79岁，自述腰部及左侧腹股沟疼痛五个月来我院就诊，心肺查体未见异常，腹部平坦，全腹部未触及明显肿物，无压痛、反跳痛，无腹肌紧张，肝脾肋下未触及。化验检查肿瘤标志物正常，白细胞2.76×109/L，CRP153mg/L，ESR120mm/h，降钙素正常。

1.2影像检查：患者在本院行CT检查，外院行PETMR检查。CT检查示：左侧髂腰肌前方见等低密度不规则密度影，边界不清，与邻近髂腰肌分界并不清，左侧肾旁后间隙软组织结节影（图1-2）。PETMR检查示：左侧髂腰肌前方团块状等T1等T2、T2压脂高信号影，弥散受限，边界不清，与左侧髂腰肌分界不清，左侧肾旁后间隙结节影，糖代谢均明显增高，SUVmax=5.65（图3-6）。

1.3病理结果：左肾后送检组织大部分为硬化的纤维结蹄组织中可见片状异型显著的细胞，倾向软组织源性恶性肿瘤，免疫组化示：CK（-），Vimentin（+），Ki67（20%+），Calretinin（+），D2-40（-），CD68（-），CD38（-），Desmin（个别细胞+），Myogenin（-），MyoD1（+），S100（-），SMA（灶弱+），CD34（血管+），CD163（灶+），DOG1（+-），符合硬化性横纹肌肉瘤表现。

2. 讨论                     

2.1临床特点：硬化性横纹肌肉瘤可发生于任何年龄阶段，成人好发，人体的任何部位，主要见于四肢与头颈部，其次是后腹膜、泌尿生殖系统，肿瘤界限不清，呈浸润性生长，易发生转移【3】，该病一般无特异性临床表现，主要表现为痛性或者无痛性肿块，主要临床症状是由于肿瘤累及或者侵犯邻近组织导致。组织学形态正像名称所指丰富玻璃样变的硬化性间质似软骨骨或黏液样，间质将瘤细胞分隔成单个、小团块、梁索状，脉管或腺样，形成不规则吻合腔隙，瘤细胞形成小乳头或簇状;瘤细胞中等大小，胞质丰富红染，有时含较多空泡的“蜘蛛样”似脂肪母细胞的横纹肌母细胞，散在的横纹肌母细胞常为诊断线索。常见散在凋亡细胞;横纹在横纹肌肉瘤中很难见到。瘤细胞核中等偏大，核分裂较多，具有中度异型，染色质颗粒状，往往有一小或明显的核仁。肿瘤常含有梭形细胞区域，梭形瘤细胞束状排列，似纤维肉瘤或平滑肌肉瘤，纵纹常较明显，其间常见横纹肌母细胞，横纹罕见。肿瘤内微囊性形态，肿瘤细胞不同程度表达肌源性标记物: desmin， myoD1 、myogenin， myoglobin、SMA 和MSA;也可表达 vimentin、WT-1和CD99;偶尔表达 CD56， calponin、p53、MDM2和bcl-2。不表达panCK、EMA、血管标记蛋白、神经源性蛋白、黑色素瘤蛋白。Ki-67增殖指数10% ~ 60%。在所有被检测蛋白中，myoD1认为是较desmin和 myogenin更加敏感的指标。但部分SRMS的肿瘤细胞myoD1可呈局灶或弱阳性，且有1例myoD1阴性。      

2.2影像表现：结合文献【4】及本例分析，笔者认为硬化性横纹肌肉瘤CT扫描肿瘤表现为近似肌肉密度的软组织肿块，，可有分叶，密度不均，中心多有囊变坏死，呈形态不规则低密度影，病灶边界不清，多侵及邻近组织，增强扫描肿瘤呈明显不均匀强化，坏死区不强化，边缘有血管包绕。MRI扫描肿瘤边界不清，呈稍长T1稍长T2信号影，T2压脂呈稍高信号影，弥散受限明显，与邻近组织分界不清，增强扫描成不均匀强化。PET扫描肿瘤呈团块状异常高摄取灶，远处转移灶亦呈高摄取。

2.3鉴别诊断：该病发生于腹腔时主要与平滑肌肉瘤，脂肪肉瘤及纤维组织肉瘤鉴别诊断。①平滑肌肉瘤主要发生在胃肠道及腹膜后，腹膜后平滑肌肉瘤通常体积较大，密度不均，多出现坏死囊变及出血，增强扫描病灶边缘强化，与硬化性横纹肌肉瘤较难区分。②脂肪肉瘤多含脂肪组织，多形性脂肪肉瘤与横纹肌肉瘤较难区分。③纤维组织肉瘤表现为较大的软组织肿块，可囊变坏死，大部分肿瘤内看见钙化灶。硬化性横纹肌肉瘤侵袭性强，CT、MRI及PETMR表现具有一定的特征，但缺乏特异性，术前定性诊断较难，可确定肿瘤的部位，范围及邻近器官受累程度，有无淋巴结及远处转移。由于SRMS，ARMS和ERMS在临床病理学上有很多相似处，因此，对SRMS进行诊断时需要辨别SRMS的分子基因学特征[25]。文献报道，与ERMS相比，SRMS缺乏11p15.5，同时也缺乏与ARMS相关的FOX01 - PAX3或者PAX7融合基因6]。但至今对于FOXO1翻译水平检测、特异性染色质的增加或丢失、或者是特殊基因的扩增用来诊断SRMS仍然存有局限性。鉴别诊断:部分SRMS中含有骨样或软骨样基质，需与骨肉瘤或者软骨肉瘤相鉴别。另一部分病例的假血管样生长模式则易与血管肉瘤混淆。此外， SRMS中的索状及单个的肿瘤细胞浸于透明的基质中，则类似于硬化性上皮样纤维肉瘤。因此，肉瘤的分化以及免疫组化标记肌蛋白阳性，有助于帮助SRMS的诊断。      

参考文献

【1】陈晓东，韩安家，赖日权.解读WHO(2013)软组织肿瘤分类的变化[J].诊断病理学杂志，2013，20(11):730-733。

【2】张瑞峰、张庆钊硬化性横纹肌肉瘤临床病理观察，病理诊断学杂志，2020.2。

【3】张晓亮、吴海波41例横纹肌肉瘤临床病理特征分析，安徽医学2020.11。

【4】魏立豪，蔡煜芳，张晓辉，等.横纹肌肉瘤的CT与MRI影像学表现探讨[J].功能与分子医学影像学（电子版），2018，7(1):1389-1394。

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