1例lesch-Nyhan综合征伴呼吸衰竭的护理

1例lesch-Nyhan综合征伴呼吸衰竭的护理

董安宗 黄春燕 辜于洁

四川大学华西第二医院   610000

关键词：lesch-nyhan综合征；呼吸衰竭；舌咬伤伴感染；肺部感染；高尿酸血症；重度营养不良；护理；

lesch-Nyhan综合征：莱施-尼汉综合征又称雷-尼综合征，自毁容貌综合征，属于伴性隐性遗传的先天性代谢病，临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。

1病例介绍

患儿，男，4岁4月，患儿因“阵发性肌张力升高3年多，自伤行为2年多入院”患儿2021.6.28 基因分析报告（智因东方）发现HPRT1基因的1个基因变异，关联疾病为自毁症/原发性高尿酸血症/lesch-Nyhan综合征（OMIM:300322），临床表现为：构音障碍，高尿酸血症，角弓反张，自我伤害行为。患儿入院时肌张力高表现为四肢强直、双拳紧握、角弓反张、持续数秒后可缓解。自伤行为表外为咬双侧颊部、咬手指、咬唇、咬牙，不能打断，会咬出血，咬断牙齿。2022.7.9-2022.8.4期间入院后于气管插管、有创呼吸机辅助呼吸、鼻导管，舒芬太尼、力月西、右美托咪定、苯巴比妥钠镇静镇痛，先后予头孢曲松、舒普深+磺胺联合甲硝唑抗感染，酚磺乙胺止血，别嘌呤醇降尿酸，输注白蛋白，输注去白细胞悬浮红细胞，2022.7.11日全麻下行“舌咬伤清创缝合术+筋膜组织瓣形成术+51-55,61-65,74-75，83-85牙（共15颗）拔除术”，术后予云南白药止血，口泰、艾力克口腔护理，2022.8.4日患儿仍有全身阵发性肌张力增高，较前有改善，有咬双侧颊部、咬舌表现，复查血常规生化指标基本正常后出院。

2护理

2.1呼吸衰竭的护理

患儿由于呼吸衰竭入院后先后使用经鼻气管插管、有创呼吸机辅助呼吸、无创辅助通气经鼻高流量吸氧、鼻导管吸氧改善呼吸，气管插管期间经皮氧分压监测bid，气道灌洗prn。因患儿右舌部挫裂伤及组织缺损，创缘不整齐，深至肌层，传统经口气插管难以实现，为保证有效的氧气吸入因此选择经鼻气管插管，2022.7.9-2022.7.18日气管插管，气管插管拔管后，病人由于呼吸功能尚未完全恢复，仍需要接受氧疗等措施以缓解呼吸困难［1］。气管插管12天后，患儿呼吸困难症状明显 改善，肺部感染控制后，患儿予2022.7.18-2022.7.2日无创辅助通气经鼻高流量吸氧，经鼻高流量湿化氧疗（high‐flow nasal can‐ nulaoxygen therapy,HFNC）作为一种新型的无创通气氧疗方式，逐渐被广泛应用于临床治疗中。HFNC通过鼻吸入方式持续为病人提供可以调节并相对恒定的氧浓度（21%~100%）、温度（31~37 ℃）和湿度的高流量（可达60 L/min）氧气，研究证实应用HFNC的气管插管拔管后病人，与传统氧疗相比，再插管率和呼吸衰竭发生率降低［2-3］2022.7.28-2022.8.1日鼻导管吸氧，经过相关辅助呼吸患儿呼吸功能逐步改善，2022.8.1-2022.8.4日无吸氧装备情况下患儿呼吸衰竭症状得到明显改善，无气促、咳嗽、喘息，后未再使用给氧措施。2022.7.18日气管导管尖端培养：嗜麦芽窄食单细胞菌（对复方新诺明、头孢他啶敏感）。2022.7.26日痰培养提示：混合菌从。

经皮氧分压监测与血气分析相比较，是一种无创、连续、实时的检测方法，既可以反映全身血氧情况，也可以检测到身体外周局部缺氧情况［4］，既可以减少穿刺带来的疼痛，也可以造成医源性贫血。气道灌洗作为一种清理气道的有效方法，如果应用得当，可使气道内分泌物及气道坏死黏膜 脱落，维持气道通畅，能显著改善患者低氧血症及呼吸困难甚至呼吸衰竭等症状［5］。评估患儿肺部情况，适时给予有效的气道灌洗，可以减轻肺部感染，有效清理呼吸道。

2.2口腔舌体感染的护理

很多的患者在需要利用机械进行通气的时候，患者的口腔卫生状况和呼吸机相关性肺炎的发生是存在着密切的联系的, 在这种情况下，全面加强口腔护理力度，提高口腔护理质量，不仅能够保持一个非常舒适、健康的口腔环境，而且还能够有效的 预防呼吸机相关性肺炎的发生，并促进疾病转归［6］。患儿因右舌部挫裂伤及组织缺损，创缘不整齐，深至肌层，2022.7.11日全麻下行“舌咬伤清创缝合术+筋膜组织瓣形成术+51-55,61-65,74-75，83-85牙（共15颗）拔除术”，术后头孢曲松+甲硝唑抗感染，先用复方氯己定含漱液三次/d每次约5ml漱口，棉签攒取洗漱口腔，后用艾力克+生理盐水(20:1)稀释三次/d进行口腔护理，必要时调整抗生素，最后予云南白药0.1g外用止血三次/d，拔牙后可能出现出血时间长和干槽症等现象，应用云南白药与甘油明胶制成牙栓，于拔牙后塞入牙槽窝中，短时间内窗口药物治疗浓度显著提高，疗效佳，疗程短，又不刺激创口，对预防拔牙术后的出血及干槽症有明显效果

［7］。住院期间保持口腔清洁，鼻饲流质，加强营养，期间未发生口腔感染。

2.3输血护理

患儿本次住院期间共输血三次，分别是2022.7.11术中出血约40ml，术中监测血红蛋白68g/L，予输注去白细胞悬浮红细胞1u静脉输入，复查血红蛋白94g/L，患儿有双下肢足背及右侧手背水肿，白蛋白29g/L，2022.7.14日予白蛋白10g静脉输入，复查白蛋白28.8g/L，总蛋白49.3g/L，球蛋白20.5g/L。患儿有重度营养不良疾病，2022.8.3血红蛋白提示54g/L,予去白细胞悬浮红细胞1.5u静脉输入，复查血红蛋白96g/L。输血前通过再次查对医嘱、两名护 士三查八对、患者床旁姓名 5 个步骤查对、血型四步查对，并制定输血查对记录表，规范临床输血查 对制度，可防止护理差错事故，充分保障患者安全，同时增强护士自身安全感［8］。该患儿住院期间未出现输血不良反应，未发生护理相关不良事件，也警示医护人员在为重症监护室镇静状态下的患儿行护理操作时，双人查对的重要性及意义。

2.4饮食护理

该患儿口腔损伤，舌部咬伤，而且有重度营养不良，住院期间的饮食护理尤为重要，入院即留置胃管行鼻饲喂养，按照患儿的BIM、体重、喂养需求计算，每日Q3H配方奶90ml管喂，（除2022.7.11日手术前禁食10小时外），根据制定的喂养计划，出院时患儿的重度营养不良得到改善，喂养效果满意。

2.5用药护理

该患者住院期间使用多种药物，使用方法也是多元化，记录患者的用药方法、剂量、时机、配伍禁忌等显得尤为重要，对于重症镇静的患者而言，用药的双人查对也是十分重要的，为减少用药错误，我院重症监护室采取本院具有护士执业资格的护理人员与另外一名医护人员、学生、病人或者家属同时进行查对，对于重症监护室而言，只有医生护士的情况下，我们采取两个护理老师共同查对，这样的操作方法满足了双人查对的要求，提高了护理质量及工作效率，降低了查对出错率，保证了患儿的安全。双人查对服药法通过护士与护士信息直接反馈，有利于集中注意力，杜绝由于思维跑偏引起的差错事故。同时双人查对服药法也增加了护护之间，护患之间的信任与合作，调动了护士的积极性，有利于高质量的完成各项工作，提升病人的满意度［9］。机械通气条件下，患儿的镇静用药直接影响了患儿的治疗效果，也影响着意外拔管、近期或远期认知功能障碍、会导致icu获得性肌无力（ＩＣＵＡＷ），从而延长机械通气时间和住院时间、恶化远期功能状态、增加死亡率，所以对于该患儿目前有严重阵发性肌张力升高的情况下，制定了适合该患儿镇静方案，住院期间根据患儿体重、镇静要求、配合Glasgow评分（4T分）RASS评分，采用力月西（8ug/kg/min），舒芬太尼（0.04 ug/kg/h），右美托咪定（0.4 ug/kg/h）静脉泵入，期间观察患儿烦躁状态，适时予水合氯醛5ml管喂，有关研究发现经胃管管喂水合氯醛镇静效果比口服及肛门给药好，给药成功率 高、镇静效果好、操作快捷、起效快［10］，根据该镇静方案的使用，患儿住院期间未发生意外拔管，未造成患儿认知功能障碍。

2.6管道护理

充分评估患儿全身管道，及时做好各种留置管道护理，避免意外拔管，避免导管相关感染也是该患儿的护理重点，该患儿入院即安置气管插管，持续呼吸机辅助呼吸，2022.7.18日气管导管尖端培养：嗜麦芽窄食单细胞菌（对复方新诺明、头孢他啶敏感），合理应用抗生素，严格洗手和无菌技术操作加强呼吸环路和气道的管理，对于减少患儿感染风险具有重要意义。2022.7.9日安置胃管，患儿双侧面颊，舌体严重咬伤，安置胃管进行鼻饲喂养，对于该患儿而言既是针对性的治疗也是适宜的选择，保证了患儿的喂养状态，也避免反复咬合对舌体及面颊造成进一步的损伤，2022.7.11日安置尿管，准确记录患儿尿量、颜色、性质，妥善固定尿管，做好尿管护理，减少住院感染风险，对于该患儿而言观察病情及恢复具有意义。

2022.7.11日安置有创动脉血压监测，术中及术后监测动脉血压，观察患儿生命体征，动态监测血容量，该技术具有不受人工加减压、袖带宽度及松紧等外部因素影 响，准确直观，可发现瞬间动脉血压变化等优点，且可取动脉血、做血气分析等，而被广泛应用于危重患儿的临床治疗中［11］。2022.7.12日患儿穿刺CVC，以seldinger技术置入5Fr中心静脉导管，置入13cm,外漏0cm,评估患儿的静脉血管情况，选择适宜的静脉导管，为临床用药打好了基础，减少住院期间静脉炎和液体外渗的风险，建立CVC登记管理系统、建立维护CVC导管小组、统一规范操作章程、预防导管堵塞及意外拔管风险等问题是护士安全使用CVC导管的前提。综上所述患儿全身导管众多且安置都具有特殊重要性，分析导管使用必要性及安全性，将必要导管减至最低，评估导管类别、患者意识，管道标识、固定方式、留置时间、无菌操作、记录相关数据，定期有效巡视，发现问题可避免多种导管综合征的发生［12］。

2.7心理护理

做好特殊基因疾病患儿的家属的心理辅导，患儿家属因治疗时间不确、疗程及预后情况不清楚，治疗费用昂贵等，责任护士应及时与其家属交谈沟通，获得家属真正关心的内容，及时做好疏导及解释，减轻其心理负担，为家属讲解相关疾病及预后情况，增加治疗信心，解除焦虑，增加患者家属的信任，经过医护共同讲解，患儿住院全托期间家属始终积极配合，对护理满意度高，在患者存在意识障碍的情况下，家属的知情同意权是多项医疗措施开展的前提，家属的心理、行为状况也会直接影响患者的治疗进 展，因此家属的心理需求是值得重视的［13］。

3 小结

lesch-nyhan综合征合并呼吸衰竭、舌咬伤伴感染等多项复杂病情的护理中，临床上案例少，治疗及护理上很棘手，观察患者的病情、用药护理、管道护理、专注舌体感染、解决严重咬伤、降低自我伤害风险、识别口腔损伤对喂养的困难等问题，是确保诊疗过程安全有效进行前提，也是该类特殊患儿治疗的方向。

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