无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比分析

无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比分析

杨文海  ,徐,鑫    ,杨晓林   ,朱,俠

蚌埠海天中西医结合医院           安徽蚌埠 233000

摘要：目的：分析无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比。方法：选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，所有产妇均采用无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查技术进行检查，对比两组技术的检查情况。结果：通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。结论：通过本次分析显示，无创产前基因检测技术更加适用于唐氏儿筛查，对产妇不会造成其他损伤，同时具备安全性高，敏感度高等优势，值得临床推广与运用。

关键词：唐氏综合征；无创产前基因检测；检测效果

新生儿作为生命的延续，是每个家庭的希望与期待，但并不是每个新生儿都能够健健康康发育成长[1]。新生儿缺陷其中最常见的疾病就是唐氏综合征，且先天性发育异常会导致胎儿存在外形或内在功能异常，出生后发病率也非常高，不仅如此，患有先天缺陷的新生儿会为家庭带来沉重的精神与经济负担，甚至新生儿发育也会受到严重影响。因此，产妇的产前检查以及新生儿筛查就十分重要。近几年，随着人们对产前检查的重视度提升，越来越多的产妇开始进行产前筛查。其中传统的唐氏筛查需要在孕中期进行血清标记，但这类检查方法的准确率较低，对产妇以胎儿有存在一定风险，甚至还会因为介入调查出现流产的现象[2]~[5]。因此，为了提升唐氏筛查率，医院逐渐采用无创产前基因检测技术。本次分析，我院特选取60例产妇进行无创产前基因检测与传统唐氏检测进行对比，现将研究内容汇报如下：

1、资料与方法

1.1一般资料

选取2022年1月至2023年1月我院进行唐氏筛查的60例产妇作为本次分析对象，年龄最小23岁，最大38岁，平均年龄（30.5±1.26）岁。

纳入标准：1.家属与产妇均了解本次分析并签署同意书；2.产妇属于单胎；3.产妇意识清醒，能够积极配合本次研究。

排除标准：1.产妇属于多胎；2.产妇精神状态异常，无法积极配合本次研究；3.中途退出终止研究。

本次研究均有本院伦理委员会同意并批准。

1.2方法

1.2.1传统唐氏筛查

抽血前一晚叮嘱产妇空腹，次日进行3ml静脉抽血，随后给予正确的按压，室温下进行血液保存，时间在30min之间，采用常规3000r/min离心10min进行血清分离，分离完成后对血清进行二联法检测，21-三体综合征高风险截断值为1/270。

1.2.2无创产前基因检测

叮嘱产妇在抽血前一晚空腹，同时叮嘱产妇家属为其准备好相应的物品，并安抚产妇心情。大部分产妇对于抽血都会存在一定的恐惧心理，因此，医护人员需要提前做好相应的疏导。在次日清晨至产妇旁进行抽血3～5ml，之后进行正确按压。医护人员将抽取的血液送往标本室，进行DNA血液筛查，随后根据高性能测序片段计算对比，通过这类方法进行染色体非整倍体判断。

1.3观察指标

详细记录并对比两种检测方法的检测风险以及检测率。

1.4统计学方法

采用SPSS24.0统计学软件处理数据，采用χ2检验，计数资料用（n/%）表示，采用t检验，计量资料用（±s）表示，P＜0.05为差异具有统计学意义。

2.结果

2.1检测风险率

通过两组数据对比，无创产前基因检测高风险3例，风险率0.05%，传统唐氏筛查检测高风险12例，风险率0.2%。而无创产前基因检测低风险57例，风险率0.95%，传统唐氏筛查检测低风险48例，风险率0.8%。对比数据存在明显差异具备统计学意义P＜0.05。详见表1。

表1 检测风险率（n/%）

2.2检测阳性率

通过数据分析显示，无创产前基因检测技术的检测阳性率明显高于传统唐氏筛查技术，存在明显差异具备统计学意义P＜0.05。详见表2。

表2 检测阳性率（n/%）

3.讨论

先天性发育异常主要是胎儿染色体出现异常导致的疾病，这类胎儿60%会自然流产，而少部分胎儿出生后会存在明显智力落后，面容特殊，发育迟缓障碍甚至畸形，也就是我们最常了解到的唐氏综合征。唐氏儿的主要特征为身材矮小，手指粗短，男孩子在成长的过程中，会出现心脏畸形，无生育能力等。不仅如此，唐氏宝宝对一个家庭带来的精神压力以及经济压力都是不可小觑的，父母会时时刻刻处在担心，忧虑的状态，再加上没有稳定的经济来源根本无法照顾好唐氏宝宝。不仅对孩子来说是一种伤害，对家长来说更是一种伤害。因此，产前检查就显得非常重要，根据数据显示，先天性发育异常的发生率非常高，医生和产妇需要做的就是早发现早干预，以此达到优生优育。很多孕妈妈和爸爸觉得自己没有什么遗传病，孩子肯定也会健健康康，但实际上染色体非整倍体不仅与遗传有关，环境，药物等都会造成染色体非整倍体。因此，产前检查非常重要，以往医院采用的是传统唐氏检测技术，但这类技术对产妇和胎儿的影响较大，判断率并不高，甚至部分产妇还会出现流产现象。而这类检查方法更适用于大规模检查，只能检测出60%的唐氏综合征胎儿，且传统检测需要对产妇进行穿刺，部分产妇本身就胆小，听到穿刺会更加恐惧导致孕期漏检。近几年，无创产前基因检测技术的成熟，作为新型的检查技术，能够通过高通道测序结合生物分析进行检测，能够做到无创，准确率高，安全性高，甚至还可以检测出其他先天缺陷，为产妇和胎儿提供更加安全的检测环境

[7]~[8]。本次我院抽选60例产妇进行分析，通过数据分析对比，无创产前基因检测技术相较于传统唐氏筛查更具备筛查价值，高风险与低风险筛查率均高于传统唐氏筛查技术，数据存在明显差异具备统计学意义，P＜0.05。综上所述，在产前检查中采用无创产前基因检测，能够提升检测率，同时为产妇提供安全，无创，准确率高的检测环境，达到优生优育的目标，值得临床推广运用。

参考文献：

[1]刘凤莲,王茜,李琼珍,韦艳艳.无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果的对比研究[J].临床医学工程,2019,26(2):221-222.

[2]刘美,陈秀敏,王秋娴.研究比较无创产前基因检测技术与传统唐氏筛查效果[J].中国现代药物应用,2018,12(14):79-80.

[3]孙诗雨,夏宁宁,邵云,张春晓,蓝信强.无创产前基因检测与传统唐氏筛查诊断唐氏综合征的效果对比[J].当代医药论丛,2021,19(21):152-154.

[4]杨勉,宋丰杰,姚岚.无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用效果观察[J].当代医学,2020,26(5):122-124.

[5]唐芳.胎儿出生缺陷产前筛查及无创基因测序技术的临床应用研究[J].中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生,2022(2):132-134.

[6]禤淑霞,谢小雷,陈晨,刘艳枚,林金端,李付广,潘意珍,汤巧敏,尹卫国.无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用[J].分子诊断与治疗杂志,2022,14(3):529-532+538.

[7]徐玉婵（综述），严提珍（审校）.无创产前筛查扩展性检测临床研究进展[J].现代医药卫生，2023,39(2):295-299.

[8]胡彦丽.无创产前基因检测在产前筛查和诊断中的应用探讨[J].科学咨询,2022(13):79-81.