重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

重视唐氏筛查，孕育健康宝宝

谭长英

（广汉市妇幼保健院，四川 广汉，618300）

不少人谈起唐氏综合征，认为似乎与自己没有多少关系。其实并不是这样，每一对夫妻都可能会生育唐氏儿，发病表现出明显的随机性，这与学历、地位等没有关系。唐氏综合征虽然是遗传物质异常引起的疾病，但大部分“唐宝宝”的父母不是唐氏患者，仅由一些偶发事件使生殖细胞难以分离染色体，最终出现三条21号染色体。故孕期开展唐氏综合征筛查能发现高危人群，可避免该类患儿的出生。

一、什么是唐氏综合征？

唐氏综合征属于一种在日常生活中多见的染色体遗传疾病，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由异常的染色体而引起的疾病。有关数据表明，在我国的新生儿中唐氏综合征的患病率达1/600-1/800，即每800个新生儿中约产生一个“唐氏儿”。大概有60%唐氏综合征患儿在胎内早期流产，存活下来的也与正常儿明显不同，具体的临床表现为：

面容特殊：患者普遍眼裂小，眼距宽，双眼外眦向上斜，可见内眦赘皮；鼻梁扁平，外耳偏小；硬腭窄且小，多数保持张口伸舌和流涎。

智力低下：大多数患者在智力发育方面存在着程度不一的障碍，且在年龄不断增长的过程中这个障碍更显著。

肌张力降低、生长发育迟缓：患者出生时与正常儿比较其身长与体重都偏低，出生后体格发育、动作发育明显缓慢。身材矮小，骨龄也比实际年龄落后，出牙延迟且顺序混乱。

伴发畸形：大部分患者伴有先天性心脏病。同时也提高了消化道畸形、呼吸与听力问题、甲状腺疾病的发病率。

此外，更让人焦虑的是，唐氏综合征是染色体异常带来的疾病，当前无有效的治疗手段。可以说，对患者和家属来讲唐氏综合征是一场灾难。

二、唐氏筛查怎么做？

女性妊娠期为了保护孕妇的安全和胎儿的健康，要经常做各种不同的检查，而最普遍的产检方式之一便是唐氏筛查。唐氏筛查主要是为了避免先天愚型儿的产生，以降低新生儿的患病率，虽然不少人对这种检查方式并不陌生，但是大部分孕妇却不了解如何做唐氏筛查。

那么，如何做唐氏筛查：

1.第一孕期唐氏症筛查

该项检查进行时间为妊娠第10-13+6周，一般采取超声波和抽血的方法实行筛查。通过超声波检查可发现胎儿颈部透明带的厚度，随即开展验血，以血液检查测试母体血清的指数，最后评估胎儿发生唐氏症的概率。

2.第二孕期唐氏症筛查

该项检查进行时间为孕15周倒20周，通常是指抽血检查，具体的检查对象是血清中绒毛膜促性腺激素数据，同时要对游离雌三醇、甲型胎儿蛋白等进行检测。检查后还要联系孕妇的年龄、怀孕的时间与体重等因素评估胎儿有无患唐氏症的风险。

3.绒毛膜取样术

如果准妈妈做完第一孕期筛查后胎儿产生异常的现象，如颈部透明带厚度显著偏厚，且达到3mm时开展该项检查。这种检查方式有侵入性，所需样本由胎盘直接获取，然后再实行绒毛膜取样，凭借染色体检查判断胎儿是否存在唐氏症风险，但该项检查的结果需在半个月后得到。

4.羊膜穿刺检查

类似于绒毛膜取样技术，该项检查也无法避免侵入性，但其风险明显更低。通过对孕妇子宫内羊水抽取来判断胎儿染色体是否正常，这样的检查结果更准确。

对唐筛风险的判断，需重点关注3个指标：

第一是甲胎蛋白（AFP）：这是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值应超过2.5MoM。而怀有先天愚型胎儿的孕妇，血清中甲胎蛋白水平相当于正常孕妇的70%，检测值越低，代表胎儿患唐氏症的概率越高。其中，MoM代表中位数的倍数，指孕妇产前筛查时血清标志物的检测结果是正常孕妇群体在该孕期时血清标志物浓度中位数的若干倍。

第二是游离-β-促绒毛膜性腺激素：怀有先天愚型胎儿的孕妇血清中绒毛膜性腺激素水平体现出强直性增加，数据越高代表胎儿患唐氏症的概率越高。

第三是游离雌三醇：胎儿胎盘形成的关键雌激素是游离雌三醇，怀有先天愚型胎儿的孕妇血中该数据明显下降。

一旦唐氏筛查结果是高危，则要：

其一要对是否为唐氏儿确诊：结果显示高危只表明胎儿患唐氏儿的概率超过标准数据，但不代表胎儿就是唐氏儿。故有必要对是否为唐氏胎儿作进一步诊断。可采取羊膜腔穿刺或绒毛检查进行明确。

其二是确诊后的处置措施：目前针对唐氏综合征的治疗尚不具备有效方法，最理想的是终止妊娠。

其三是坚持孕期检查：唐筛检查能筛检出的唐氏症患儿达到60%-80%，但唐氏筛查仅辅助评估患唐氏症的高低概率，无法确诊。当抽血化验数据较高时，怀有唐氏儿的概率高，但化验数据正常，也不能完全排除唐氏儿。由此任何一位准妈妈在孕期都要积极检查，随时掌握胎儿的发育情况。

三、唐氏筛查前后的注意事项

在对畸形胎儿排查时孕期唐氏筛查至关重要，其不仅能确保优生优育，还可以提高唐氏筛查的准确率，同时还要密切关注筛查前后的有关事宜，全方位的优化唐氏筛查为今后治疗提供有价值的参考。

每一个孕妇在怀孕期间均需要做的一个检查便是唐氏筛查，在优生优育中其也发挥了不可替代的作用，是保障胎儿健康的主要因素，虽然唐氏筛查无法百分之百准确，但在唐氏筛查前做好准备工作，也能有效提高准确率。

在唐氏筛查前两周要严格控制糖分的摄入，科学管理饮食，特别是对一部分高糖分、高油脂的食物要尽量少摄入。另外由于水果的果糖成分较高，在唐氏筛查前也要注意减少摄入，而蔬菜的摄入量并不受限，主要是蔬菜的纤维素含量丰富且糖分极低。故检查前一天要尽量摄入素食，还可以添加一些有利于降糖的食物如苦瓜等。

此外在唐氏筛查前一周保证睡眠充足，养成早睡早起的习惯，且避免过晚进食。根据相关规定严格落实唐氏筛查的注意问题，彻底提高唐氏筛查的准确率。

在唐氏筛查后面也要慎重对待结果，特别是当结果存疑时尽量以羊水穿刺等方法实行确认，检查结束后，应结合实际的身体情况与医生详细交流，如是否出现过异常妊娠现象、是否吸烟、是否患有糖尿病，还要告知医生自己的体重、末次月经等信息，准确的内容直接决定了后期检测结果是否准确。

唐氏筛查有非常重要的意义，是组成优生优育不可缺少的内容，通常首次检查的时间为怀孕20周以后，复查的时间为怀孕32周，孕妇及家属必须慎重对待筛查结果。

众所周知，唐氏筛查结果仅是概率问题，需结合孕妇血清化验结果计算唐氏儿的出现指数，却不是最终诊断。当验血筛查数据超过1/270时则认定为高危人群，说明胎儿患有唐氏综合征的危险概率极高。