摘要报道 1例新生儿期起病、StAR基因变异导致的经典型先天性类脂性肾上腺皮质增生症。患儿以肤色深、纳差为主要临床表现，合并高钾血症和低钠血症，促肾上腺皮质激素>2 000 pg/ml，17-羟孕酮0.53 ng/ml，予氢化可的松、9α氟氢可的松及口服氯化钠等治疗，好转出院。高通量全外显子测序显示类固醇生成急性调控蛋白基因StAR存在c.719delC和c.709A>C复合杂合变异，家系验证变异分别来自于患儿父母。
中华新生儿科杂志（中英文）
2022年06期
