线粒体脑肌病营养支持一例

线粒体脑肌病营养支持一例

宋悦,周丽

（连云港市第一人民医院 临床营养科，连云港 222000）

摘要：患儿，女，10岁，本次入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”，收治于连云港市第一人民医院儿科重症监护病房。因“线粒体脑肌病”尚无特异根治性疗法，实施包括饮食治疗在内的综合管理方案。患儿经临床营养科肠内营养治疗60天，白蛋白可维持在正常范围内。结论：动态调整营养治疗方案可维持患者基础能量代谢，是除对症治疗和药物治疗外的重要的综合管理措施。

关键词：线粒体脑肌病；营养支持；肠内营养；基础能量代谢

    线粒体脑肌病系母系遗传，发病多在2-31岁之间，是人类五大遗传病之一[1]。这类遗传性疾病因线粒体DNA或细胞核DNA突变或缺失导致线粒体结构或功能异常，引起细胞呼吸链和机体能量代谢障碍[2]。临床表现为多系统受累，致死率及致残率高，需要全面评估及多学科管理。目前临床针对线粒体脑肌病尚无特异根治性疗法，现有的治疗管理主要包含饮食治疗、物理治疗、药物治疗和对症治疗。现将我院儿科ICU收治的一例线粒体脑肌病患儿营养支持案例汇报如下。

1 临床资料

1.1病例介绍 患儿，女，10岁，2019年2月6日因喉中有痰1周，发热半天入院。病程中，患儿有抽泣样呼吸，有流涕，无明显咳嗽，无气喘，无抽搐，无吞咽困难，精神食纳欠佳，大便干，小便外观无异常。既往平素健康状况较差；5年余前开始出现行走不稳伴肢体无力，呈反复波动性发作，病程中伴抽搐、肌阵挛，多次于我院及上级医院就诊，诊断线粒体脑肌病，现“开普兰、氯硝西泮、辅酶Q10、艾地苯醌、复合维生素B”口服治疗中。入院查体：体温38.5℃，脉搏120次/分，呼吸28次/分，血压/mmHg，体重32kg。神志清楚，精神一般，急性热面容。全身皮肤无黄染，无皮疹。双瞳孔等大等圆，直径约3.0mm，对光反射灵敏。无鼻唇沟变浅，伸舌居中，唇红，咽充血，咽反射存在，喉发音欠清晰，颈软，气管居中，未见吸气三凹征，闻及喉中痰鸣音，双肺呼吸音粗，未闻及明显罗音，无胸膜摩擦音。心前区无局限隆起或凹陷，无震颤及摩擦感。叩诊心界不大，心率120次/分，律齐，心音有力，未闻及病理性杂音。腹平软，未见肠型及蠕动波，未触及包块，肝脾肋下未及，四肢关节无红肿，四肢肌张力减低，双下肢肌力Ⅲ-Ⅳ级，双上肢肌力Ⅲ-Ⅳ级。膝腱反射未引出，腹壁反射弱，双巴氏征、布氏征、克氏征均阴性。辅助检查:儿科血常规：白细胞 7.13*10^9/L，中性粒细胞比率 88.0 %↑，淋巴细胞百分比 5.5 %↓，嗜酸性粒细胞比率 0.2 %↓，嗜碱性粒细胞比率 0.1 %，单核细胞比率 6.2 %，中性粒细胞数绝对值 6.28*10^9/L，淋巴细胞绝对值 0.39*10^9/L↓，嗜酸性粒细胞绝对值 0.01*10^9/L↓，嗜碱性粒细胞绝对值 0.01*10^9/L，单核细胞绝对值 0.44*10^9/L，血红蛋白 122 g/L，红细胞 4.21*10^12/L，血小板 183*10^9/L，C反应蛋白 16.24 mg/L↑。入院诊断“急性上呼吸道感染；线粒体脑肌病”。

1.2营养治疗 患儿入院6小时候后，突然出现氧饱和度下降，病情变化，转入PICU，予气管插管，呼吸机辅助呼吸。患儿无自主进食能力，予以鼻饲处理，肠内营养泵泵入，速度100ml/h。因家庭自备匀浆膳（小米粥、鸡蛋、胡萝卜等）4次/天，250ml/次，能量及营养素不能全面满足患儿机体营养需要，营养科会诊制定、实施新的营养治疗方案，加强营养支持。鉴于患儿当时胃肠道功能尚可，营养支持方式以肠内营养为主，不足部分静脉营养补充。营养支持目标供给能量不低于60kcal/kg,氮来源为整蛋白质的非要素性肠内营养制剂。根据患儿营养指标及临床症状变化添加组件肠内营养剂-蛋白质、维生素、矿物质及纤维素。营养支持过程中监测营养指标肝肾功能、血红蛋白、三头肌皮褶厚度、上臂肌围等，同时胃肠道耐受及消化排便情况常规监测。

1.3营养支持效果

    截止至笔者截稿时患儿已接受营养治疗约60天，患儿脑干反射消失，每周监测肝功能、血脂等指标。体重减轻，因无法准确测量，目测肌肉重量较少。营养指标白蛋白可维持在正常范围内，血脂指标异常，甘油三酯始终高于标准上限值。营养支持阶段偶有便秘和腹泻情况发生，胃肠道消化功能差也有时影响肠内营养方案的实施，方案中低渗型配方应用于每天大便次数多，稀糊状情况下。肠内营养供能不足时，辅以肠外营养支持。针对患儿目前状况以维持基础能量代谢为主。

2 讨论

线粒体脑肌病是一组由于基因突变导致线粒体结构或功能异常，ATP生成缺陷，能量代谢旺盛的组织受累严重的疾病。尤其以能量需求旺盛的脑和肌肉受累最为严重和广泛，几乎任何系统和器官都有可能受累，如脑、心、胃肠道、肾、肌肉、眼等，患者可表现为单一的临床症状，或多个症状组合，或表现某种临床综合征

[2]。患者多存在多种类型癫痫的反复发作、智能繁育迟滞或痴呆、呕吐和发热等，部分患者还伴有四肢疲乏无力、身材矮小等[4,5,6]。本病例中患儿10岁，女童，身高130cm，入院时体重32kg。按照中国儿童生长发育标准[7]，该患儿体格发育、营养状况良好。五年前发病，近几月每日进食量不多，且每餐进食时间长，体重虽无短期下降，亦无显著增加。线粒体脑肌病疾病本身病程长、病情复杂，常伴有高乳酸血症和卒中样发作。本案病例中患者乳酸一直偏高，营养治疗初期，胃肠道耐受情况良好，每天肠内营养能量可维持在1600kcal/d，蛋白质70g/d左右。维持患者持续性的能量代谢平衡是治疗该病的目标，增加就餐次数，避免饥饿，当肠内营养提供能量不能满足基本需要量时，及时行静脉营养支持。针对儿童难治性癫痫发作，需要应用生酮饮食。生酮饮食应视患者疾病分类、病情变化适时采用，排除生酮饮食禁忌症，并在执行相应医嘱间严格监测血脂代谢。该患儿在接受营养治疗的初期，病情变化快，暂不考虑执行生酮饮食，以维持基础能量代谢，均衡营养素比例的肠内营养配方过渡，补充微量元素、维生素、水溶性膳食纤维等组件，添加益生菌维持肠道正常的菌群平衡。线粒体脑肌病在营养治疗的基础上，除重要的对症治疗和药物治疗措施外，床旁也应行适量康复运动增加肌肉组织线粒体没活性，减缓长期卧床肌肉萎缩现象，提高患者生活质量评分。

总之，线粒体脑肌病是多系统受累的复杂难治性遗传病，需要包括临床、护理、营养、康复、心理、基因工程、社会医学等多学科通力合作，才能确保患者得到有效治疗，提高患者依从性。

参考文献：

1、靳陶然，沈宏锐，赵哲，等．线粒体脑肌病的临床、病理及影像学特点[J].临床神经病学杂志，2015,28（1）：1-4.

2、罕见病诊疗指南（2019版）。中华人民共和国国家卫生健康委员会。

3、赵丹华，王朝霞，于磊，等.线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者的脑磁共振成像改变[J].中华神经科杂志，2014,47（4）：229-231.

4、DemarestST,WhiteheadMT,TurnaciogluS,et al. Phenotypic analysis of epilepsy in the mitochondrial encephalomyopathy,lactic acidosis,and strokelike episodes-associated mitochondrial DNA   A3243G mutation[J].J Child Neurol,2014,29(9):1249-1256.

5、刘晓莉，包新华，马袆楠，等.儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点[J].中华儿科杂志，2013,51（2）：130-135.

6、KaufmannP,EngelstadK,WeiY,et al. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A＞G genotype[J].Neurology,2011,77（22）:1965-1971。

7、李辉、季成叶、宗心南、张亚钦。中国0-18岁儿童、青少年身高、体重的标准化生长曲线[J].中华儿科杂志，2009,7（7）：487-492.