Y染色体遗传标记在法医学中的应用研究

 Y染色体遗传标记在法医学中的应用研究

张明明 华刚 薄嘉文

淮安市公安局淮阴分局 江苏 淮安 223000

摘要：男性特有的染色体为Y染色体，在生物学分析中，其有着父系遗传的特点，在法医学中已经广泛应用Y染色体非重组区域遗传标记的方法。基于此，本文首先对法医学常用Y染色体遗传标记方法进行论述，进而提出Y染色体遗传标记在法医学中的应用方向，希望对法医学应用Y染色体遗传标记法方面提供一定参考。

关键词：Y染色体；遗传标记；法医学；应用

前言：除了拟常染色体区域外的Y染色体，其在进行减数分裂时不会发生交换重组的现象，即表现为单倍型传递，其存在父系遗传的特点，且发生的序列变异均由累积的基因突变导致。由于Y染色体具有上述特点，因此，Y染色体遗传标记的方法在人类进化/遗传领域、临床医学领域以及法医领域有着较高的使用价值。

一、法医学常用Y染色体遗传标记方法论述

（一）短串联重复序列

Y染色体由微小短臂以及长臂共同组成，大约长度为60Mb，且人类Y染色体长度变异性较强，主要是由于不同人类Y染色体的长臂长度不同造成，以Y染色体遗传方式的差异，将其可以划分为两个部分：（1）Y染色体两侧的拟常染区；（2）Y染色体的Y特异区，Y染色体在减数分裂阶段，拟常染区会和X染色体进行交换重组，Y特异区不会和X染色体进行交换重组，即表现出单倍型父系遗传（父亲遗传给儿子，具有较高的特异性和保守性）的特点。在基于此种遗传方式的前提下，将Y染色体遗传标记应用在和男性有关的司法案件中，这在法医领域中具有极大的应用价值。

Y染色体遗传标记中的短串联重复序列一般是由2到6个碱基序列作为核心，通过重复串联的方式形成的DNA序列（碱基序列重复次数在6次到40次之间，具有长度多态性），其核心区域碱基序列重复次数的差异共同组成了Y染色体短串联重复序列的遗传多态性。

（二）单核苷酸多态性

Y染色体的单核苷酸多态性指的是DNA序列多态性（诱因为：基因组中特定部位的某个碱基序列发生变异），主要表现形式有以下三种：（1）二等位基因；（2）三等位基因；（3）四等位基因，最为常见且应用最广的是二等位基因。Y染色体的单核苷酸多态性序列和Y染色体的短串联重复序列相比，其突变概率更低，而且不会出现回复突变的情况。但是Y染色体的单核苷酸多态性序列具有迭代累积的特点，即若是父系Y染色体在Y染色体的单核苷酸多态性序列点位上发生了①突变，则该个体的后代男性个体在Y染色体的单核苷酸多态性序列点位上都会存在①突变，若是此群体男性后代中某一个体在Y染色体的单核苷酸多态性序列点位上又发生了②突变，则该个体的后代男性在Y染色体的单核苷酸多态性序列点位上会同时存在①突变和②突变。由于Y染色体的单核苷酸多态性序列点位上发生的突变会随着其后代的繁衍和迁徙进行传播扩散，且此突变有着一定的时间顺序，所以Y染色体的单核苷酸多态性序列的检测可以用于推断人类父系祖先的地理情况，进而探究人类父系的进化史^[1]。

二、Y染色体遗传标记在法医学中的应用

（一）强奸案中混合斑男性成分检测

在强奸案（轮奸）中可以通过Y染色体混合斑男性成分检测的方式，对参与案件的不同男性混合物进行个体DNA检测以及案件男性个体少精子或者无精子混合斑个体DNA检测。Y染色体的短串联重复序列由于具有信息量大且容易分类的特点被应用于参与案件男性个体样本的DNA分析中。但是Y染色体的短串联重复序列DNA分析存在一定不足，即若是样本为不同体液混合物（唾液结合阴道分泌物、唾液结合精液结合阴道分泌物、精液结合阴道分泌物）以及其他同时具有男性和女性DNA成分的样本时，Y染色体的短串联重复序列DNA分析的分型效果并不理想。并且，若是样本中男性精子成分低于女性阴道上皮细胞成分（比例范围1/25到1/50）时，便会由于聚合酶链式反应导致Y染色体的短串联重复序列DNA分析只能检测到女性成分，男性成分被掩盖。而且，若是案件中取得的男性精子样本取材时间大于48小时（样本老化），则会导致Y染色体的短串联重复序列DNA分析中出现精子拷贝数量较低，男性生物证据样本出现被污染或者被降解的情况，导致无法得到完整的Y染色体的短串联重复序列分型。此外，由于Y染色体的特异性DNA标记为男性独有的特征，所以，使用Y染色体的短串联重复序列分型的方法即使在案件中男女成分比例在1/2000时，也不会受到女性成分产生的干扰，且还可以在未检测到精子的案件中检测出阳性结果，同时，还可以对具有多个来源的混合斑样本进行个体男性成分的鉴定和识别，在法医学领域具有良好的使用价值。

（二）多份身源者检材亲缘关系的鉴定

多份身源者检材亲缘关系的鉴定也就是亲权鉴定，指的是借助人类基因组的多态性遗传标记特点，鉴定提供检材的身源者是否具备某种亲缘关系的方式。Y染色体的短串联重复序列基因座是现阶段亲权鉴定中应用较多的遗传编辑方式，即Y染色体的短串联重复序列基因座的差异程度可以表示身源者的亲缘关系，其和常染色体基因座鉴定方式相比，使用效果更好。例如：在案件出现死亡男性人员的孩子，此时需要对二者血缘关系进行判断，但是由于无法得到死亡人员的遗传信息，因此可以通过对死亡人员男性亲属的Y染色体的短串联重复序列分型进行获取，以此判断二者血缘关系。这是由于Y染色体具有的单倍型遗传特点，即死亡人员男性亲属通常和其具有相同单倍型，所以可以判断孩子和死亡人员的血缘关系。不过，由于存在兄弟共生吞噬的个例，导致可能出现Y染色体的短串联重复序列分型检测结果不同的情况，因此需要结合进行Y染色体的单核苷酸多态性序列检测进行家系判断，以此为法医领域的亲权鉴定提供更为准确有效的鉴定结果。

（三）案件中的个体身份识别

现阶段应用较多的商业Y染色体的短串联重复序列检验试剂盒类型较多，但是此类Y染色体的短串联重复序列检验试剂盒在区分同一父系源头的后代男性个体方面存在一定的局限性。通过2010年相关研究资料显示，在观察186个Y染色体的短串联重复序列基因座时，其中13个基因座的突变率明显高于其他基因座，突变概率达到12.0‰到77.3‰之间，即快速突变Y染色体的短串联重复序列基因座。而对更大范围的人群进行快速突变Y染色体的短串联重复序列基因座检验结果显示，快速突变Y染色体的短串联重复序列基因座可以明显提高对同一父系源头后代男性个体间的区分能力，即快速突变Y染色体的短串联重复序列基因座检验能力更加优秀。并且，由于快速突变Y染色体的短串联重复序列基因座具有扩增片段较短、基因座突变率较高以及在DNA降解后得到的分型结果较为完整的特点。因此，将快速突变Y染色体的短串联重复序列基因座分型结合染色体的单核苷酸多态性序列检测应用在大规模灾难案件中个体身份识别方面有着良好的应用效果^[2]。

结束语：综上所述，在法医学领域应用Y染色体遗传标记的方式可以更好的确定案件嫌疑人员范围，且由于Y染色体遗传标记具有特殊的遗传特性，其在法医领域的应用潜力极大，但在法医领域的实际应用阶段，部分工作的准确率仍无法得到保障，需要相关人员对其进行深化研究，随着技术的完善，该方法可以为缩小案件嫌疑人排查范围提供有效的帮助。

参考文献：

[1]刘岩,郝世诚,张金佩,刘革新.常染色体和X染色体遗传标记分析同父异母半同胞关系1例[J].法医学杂志,2021,37(02):290-292.

[2]陶瑞旸,陈丽琴,王亚丽,李成涛.二代测序技术在Y染色体遗传标记分型中的法医学应用[J].法医学杂志,2021,37(01):91-98.