摘要目的探讨酪氨酸羟化酶缺陷病（THD）患儿的临床特征，从而对本病进行早期识别、优化治疗并改善预后。方法回顾性分析2018年5月至2020年5月于复旦大学附属儿科医院就诊且确诊为THD的9例患儿的临床资料，包括患儿姓名、性别、年龄、发病年龄、就诊年龄、确诊年龄、临床表现、头颅影像学、酪氨酸羟化酶基因变异、治疗随访等结果，依据Willemsen方法进行分型，总结其临床特点并进行文献复习。结果9例THD患儿中男性5例，女性4例，发病年龄为新生儿期至2岁6个月（中位年龄3个月），确诊病程为4个月至5年7个月（中位病程9个月），其中A型THD患儿6例，B型THD患儿3例；7例患儿首发症状为运动发育迟缓，其余临床表现包括运动减少8例，四肢肌张力障碍5例，躯干肌张力低4例，吞咽/构音障碍4例，动眼危象4例，震颤3例，肌强直3例，表情僵硬3例，眼睑下垂2例，过度流涎/出汗2例，昼夜波动2例，肌阵挛1例，肌张力障碍持续状态1例。7例患儿头颅磁共振成像正常，2例非特异性异常（1例髓鞘化落后，1例双侧脑室扩大、白质减少）。对患儿进行基因检测共发现8个酪氨酸羟化酶变异，分别为4个错义变异，2个移码变异，1个剪切变异，1个无义变异，其中3个变异既往未见报道［c.1505_1518dup（p.R507Afs*23）、c.1128_1138del（p.Q377Gfs*12）、c.1058A>G（p.H353R）］。所有患儿均服用多巴丝肼片，A型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~8.3 mg·kg-¹·d-¹及4.5~20.0 mg·kg-¹·d-¹；B型THD患儿起始剂量及维持剂量分别为1.7~12.5 mg·kg-¹·d-¹及4.6~12.0 mg·kg-¹·d-¹；A型THD患儿中4例有异动症，通过下调左旋多巴剂量或延缓加量，异动症均缓解。B型THD患儿中1例有异动症，未处理自行缓解。结论THD虽临床表现多样，但1岁以内首发症状多为运动发育迟缓，临床表现以运动减少、躯干肌张力低、四肢肌张力障碍多见。推荐THD患儿（无论临床分型）在1.0~5.0 mg·kg-¹·d-¹范围内按便于分割的最小剂量起始，维持剂量可根据患儿个体化反应进行调整。本病异动症发生率不低，通过下调用药起始剂量、延缓加量速度多数可以中止。
