早孕期产前超声诊断

早孕期产前超声诊断

曾延秀

宜宾市工人医院 四川 宜宾 644000

早孕目前在我国越来越受重视，也有越来越多的孕妇都接受早孕期产前诊断。早孕期产前诊断的应用能帮助孕妇了解到胎儿的实际情况，了解胎儿的健康程度与发育情况，对减少畸形儿有较大的作用。随着各种诊断仪器的不断发展，超声仪器的分辨率有较大的提升，能有效诊断出胎儿畸形、胎儿结构等。早孕期产前超声诊断能提前诊断时间，减少胎儿畸形对孕妇的身心影响，具有较高的现实意义。

一、早孕期产前超声诊断

在英国胎儿医学基金会与国际妇产科超声学会当中，建议早孕期产前超声诊断最好在孕11周~孕13周6天时进行，此时按照正常胎儿的生长发育来说，胎儿的顶臀长为45~84mm，通过筛查能诊断出胎儿的生长情况。孕早期超声筛查主要是应用于孕周的核对、确定胎儿成活性、胎儿数量等，也能对胎儿的结构进行观察，测量胎儿颈项透明层厚度，及时筛查出胎儿严重结构异常情况以及非整倍体染色体异常情况。选择这一时间段开展早孕期产前超声诊断的原因在于这一阶段测量胎儿颈项透明层厚度效果最佳，能发现部分严重胎儿畸形情况，观察胎儿大体结构。对于孕妇来说，及时诊断出异常胎儿能为孕妇早孕期终止妊娠提供良好的机会。

二、早孕期产前超声诊断的应用

心脏结构异常筛查：孕10周时胎儿的心脏已经基本成型，这一阶段通过高分辨率的超声诊断仪器对胎儿心脏结构进行相关检查能让检查结果更为清晰，尤其是应用阴道超声检查这一方式。有大量的研究表明：通过对胎儿心脏结构进行检查能了解胎儿的成活情况，而检查方式主要是阴道超声检查方法，检查内容主要是胎儿心脏左右流出道切面、四腔心切面等，在超声检查基础上联合应用彩色多普勒超声检查能观察胎儿是否出现有异常血流情况。

非整倍体染色异常诊断：颈项透明层厚度测量也是早孕期超声检查的重要内容之一，目前已经广泛认同对胎儿非整倍体染色异常进行诊断。在胎儿的早孕期超声诊断期间，如果非整倍体染色异常，一般会表现出颈项透明层厚度增加，一般来说，颈项透明层厚度应该在3mm以下，如果超过3mm这一范围则可能出现异常情况，经超声诊断后胎儿非整倍体染色异常敏感数值达到33%~99%，假阳性率则达到1.6%~6.3%。有研究表明：对孕妇开展早孕期超声诊断，通过筛查颈项透明层厚度时，如出现增厚情况胎儿会有70%以上的几率发生唐氏综合征，假阳性率的几率约为4%左右。结合诊断胎儿的早孕期超声诊断以及孕妇的血清学检查，能优先增大21三体胎儿诊断效能。通过联合胎儿颈项透明层指标与PAPP-A指标，能有效筛查出90%以上的唐氏综合征以及出现其他染色异常的胎儿。

3. 胎儿颈项透明层定义与测量

颈项透明层就是指胎儿在早孕期颈项背部的一层无回声带，属于胎儿颈后部皮下组织内液体积聚物。在2004年，英国胎儿基金会对颈项透明层进行测量后固定：需要取得胎儿自然屈曲状态下的正中矢状切面。将影像放大，促使图像中只显示胎儿的上胸与头部，对胎儿的羊膜、皮肤等进行分辨，测量深部软组织与皮肤之间的无声带最宽距离，所得到的则是颈项透明层值、测量键应该要放在定义胎儿颈项透明层厚度的界限上，在扫描时至少需要对其测量3次，同时要将测量的最大值准确记录下来。颈项透明层增厚越明显，则胎儿异常结构的发生率就越大，也会增加染色体异常发生率，因此这一项被纳入到早孕期超声筛查指标当中。

四、比较常用的早孕期超声诊断方法

颅内透明层筛查：有研究提出颅内透明层这一指标筛查可应用于开放性神经管畸形的筛查当中，但这一指标在筛查过程中其准确率是否能与中孕期Arnold-Chiari II型畸形和柠檬头对开放性神经管畸形的准确率一致，目前还需要进一步进行相关探究。

母体血清生化检测：染色体正常胎儿母体血液内的某些蛋白浓度与非整倍体胎儿母体血液内浓度之间有一定的差异，这一差异有助于三体综合征的诊断与筛查。

染色体异常筛查：早孕期超声检查不但能应用于21三体综合征的筛查当中，还能应用于非整倍体的筛查中，对于染色体异常的胎儿来说，其颈项透明层厚度更厚，同时也会合并有微小结构缺陷等情况。

五、早孕期超声筛查的局限性

局限性：目前早孕期超声检查仅仅限制在孕11周~孕13+6周的意义当中，只有在这一时间段进行早孕期超声筛查才能最大限度的发挥超声筛查的作用，如明确胎儿结构信息、判断胎儿是否存在畸形等，在其他的时间段则不能获得较高的诊断准确率，因此具有一定的局限性。

6. 早孕期超声检查胎儿神经系统异常

无脑儿、露脑畸形：早孕晚期经超声检查能可靠的诊断无脑儿，无脑儿经超声诊断后表现出颅骨强回声环确实，脑组织不完整等；露脑畸形则会表现出颅骨缺失，脑组织浸泡在羊水当中，时脑组织表面可见脑膜包裹。有研究表明：妊娠10周前怀疑无脑畸形或露脑畸形的3项超声指标分别为胚胎头侧不规则凸起、胎儿头径小于胸径、横切面头侧存在异常椭圆形等，但孕妇需要到11周之后方能确诊。

脊柱裂：颅骨外形呈现出“柠檬征”，侧脑室扩张，脉络从则呈现出“悬挂征”，香蕉小脑，椎体呈现出异常排列情况，部分可见囊性包块的突出等。

脑膨出：脑膨出主要表现在颅骨连续性中断，同时在中断部位还可见存在软组织或囊性包块膨出。胎儿出现脑膨出后会并发,Meckel-Gruber综合征、羊膜带序列征等，最早可诊断出脑膨出胎儿的孕龄为妊娠12周，可经阴道超声诊断。

结论：

综上所述，相比于其他检查方法来说，超声检查方法的优势在于无创、直观、重复操作性强等，通过早孕期超声诊断能及时发现胎儿异常结构与胎儿畸形等情况，可根据诊断结果、母体情况等确定是否需要终止妊娠。随着超声仪器不断发展，越来越多的胎儿异常结构者在早孕期被诊断出来，能更好的评估胎儿的情况，做出相应的产前诊断，对提升优生优育有重要价值。