摘要报道1个以性功能障碍为临床表现的经基因确诊的Kennedy病家系。对先证者家系进行调查，收集家系临床资料，行基因检测明确家系成员雄激素受体基因第一外显子CAG序列重复次数。该家系共有4例患者，先证者以男性乳房发育、性功能减退就诊于内分泌科，有肌肉颤动病史，其余3例以肌肉颤动、肌无力、肌肉萎缩、不育为主要临床表现。经基因检测的3例患者CAG重复次数均为53次。Kennedy病患者可因男性乳房发育或性功能减退就诊于内科，内科医师需加强对该病认识，对可疑该病者需行基因检测以明确诊断。
中华内分泌代谢杂志
2020年12期
