摘要17α-羟化酶缺陷症(17OHD)是由编码17α-羟化酶(P450c17酶)的CYP17A1基因突变所致肾上腺皮质激素和性激素合成障碍的一种罕见常染色体隐性遗传病。高血压、低钾血症、性发育异常等为其主要表现，由于该疾病临床表现复杂多样，患者早期症状不典型，临床上误诊率和漏诊率高。结合目前最新的研究证据，介绍17OHD的流行病学、病因和发病机制、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗和预后，可加深对该疾病的认识，从而更好的指导临床工作。
国际内分泌代谢杂志
2020年05期
