摘要目的探讨1例语言发育滞后患儿的遗传学病因。方法对患儿进行外周血染色体G显带分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism microarray，SNP array)检测。结果患儿染色体核型为46，XY，r(22)(p11.2q13)，SNP array检测在22q13区发现一处1.67 Mb的缺失，具体为arr[Hg19]22q13.33(49 531 302～51 197 766)×1。结论患儿同时携带22号环状染色体以及22q13微缺失，为明确其病因和遗传咨询提供了重要的线索。
中华医学遗传学杂志
2020年02期
