摘要目的调查接受长期酶替代疗法（ERT）的Ⅰ型戈谢病（GD1）患者的生存质量并分析生存质量的影响因素。方法纳入自1995年1月至2017年7月于北京协和医院接受ERT且配合调查的成人GD1患者共22例，收集其临床资料，应用SF-36量表调查其生存质量，并分析影响患者生存质量的因素。结果研究纳入13例男性患者和9例女性患者，中位年龄41（24~52）岁，中位发病年龄6（1~38）岁，开始接受ERT的中位年龄为26（6~41）岁。68.2%的患者常居于我国欠发达城市，86.4%接受高中及以下教育，77.3%患者个人年收入低于3万元。基于SF-36健康调查量表，尽管GD1患者在研究开始前平均接受16（7~22）年ERT，但其生存质量与代表中国正常人群生存质量的对照组相比仍较低。脾脏切除史是影响患者躯体健康的不良因素（P<0.05）。开始ERT时年龄越小越有利于提高患者的躯体及心理健康水平（P<0.05）。心理健康不受脾脏切除史、骨受累等因素影响（P>0.05）。结论本中心GD1患者多生活于欠发达地区，学历及收入水平较低。脾脏切除史及开始接受ERT年龄是影响GD1患者长期生存质量的重要因素。即使接受长期ERT，GD1患者的生存质量仍低于健康人。
