摘要儿童青光眼的发病及临床表现复杂多样，且儿童处于视觉发育期，即便是达到了控制眼压的目的，也常因伴有屈光不正和弱视而导致视力低下，预后较差，因此儿童青光眼的诊断和治疗受到世界青光眼研究者的关注。世界青光眼协会发布的有关儿童青光眼诊断的新分类系统中除青光眼合并获得性疾病和白内障手术后继发性青光眼两类以外，其他多种类型的儿童青光眼均存在眼前节结构的发育不良，遗传因素不同程度地参与相关眼病的发生和进展，因此积极开展遗传学评估对于儿童青光眼的病因诊断和发病机制的研究，乃至对儿童青光眼的精准干预和遗传咨询都十分重要。我们简述分子遗传学在儿童青光眼中的研究现状，旨在强调相关领域的研究者应充分利用我国丰富的临床资源积极开展儿童青光眼的分子遗传学研究，为我国儿童防盲治盲和优生优育提供有用的医学证据。
