巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合症1例治疗

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合症1例治疗

李苗苗1

天津市儿童医院微创外科天津市300134

摘要：目的：加强对巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的了解。方法：回顾性分析一例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿治疗过程。结果：本例患儿误诊为肠梗阻，或类巨结肠疾病，施以手术治疗，术后效果欠佳。结论：巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征是一种罕见的先天性疾病，需要与继发性肠梗阻、先天性巨结肠或继发性巨膀胱等相鉴别。

关键词：巨膀胱；小结肠；肠蠕动不良

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征，是一种罕见的先天性疾病，可合并其他先天性发育异常，如肠旋转不良，非梗阻性膀胱扩张，主要表现为生后肠道蠕动差，慢性扩张，继而逐渐出现肠功能障碍，膀胱增大，排尿困难。此病在临床中易误诊误治。本文章回顾性分析一例巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿治疗过程，并复习相关内容，为治疗相关病人总结经验。报告如下：

1临床资料

患儿，女，2岁1个月，于2015年7月17日至2017年9月4日间断在我科（微创外科）治疗2年余，该患儿初发症状以胃潴留、尿潴留伴呕吐、腹胀为主，首次入院检查，行立位腹平片提示腹部明显显示扩大的胃及横结肠。查消化道造影提示肠旋转不良可能，乙状结肠及降结肠中远段肠管呈痉挛状态，钡剂排出功能欠佳。既有上消化道不全梗阻表现，又有类巨结肠样表现，还有尿潴留。入院后行保守治疗，经常规胃肠减压及导尿后腹部症状明显好转，入院5天后，逐渐进食，可少量多次进食半流质及营养液，住院10天患儿出院。出院后无明显诱因，症状反复出现，25-30天为一周期，胃潴留、尿潴留出现进行性加重。反复入院或者急诊行导尿，输液补充营养治疗，症状均可缓解。于2016年7月再次住院，行保守治疗症状无明显改善，行剖腹探查治疗。术中发现类似肠旋转不全，肠壁薄，横结肠扩张，结肠无狭窄，膀胱张力差，行Ladd’s术，以及术中肠段活检。术后病理结果提示：肠壁肌纤维增生变性，可见少量或正常粘膜下及肌间神经节细胞。术后胃潴留、腹胀及尿潴留症状无改善，X片提示胃胀气，肠胀气。给予患儿胃肠动力药并按摩腹部可减轻症状。经一段时间调理治疗后，患儿进食适量胃肠内高度水解蛋白类营养液，并配合间断静脉高营养出院。出院后仍间断出现腹胀，呕吐，尿潴留，并逐渐出现尿路感染，每月约3-4次急诊或住院行胃肠减压，导尿及静脉营养支持治疗。术后生存14个月，体重减少1.5Kg。因腹胀伴腹泻，未排尿2天再次入院，快速进入终末期，合并严重营养不良，出现全身炎症反应、多器官功能衰竭、DIC，于入院第2天死亡。

2讨论

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征是一种死亡率很高的疾病，临床少见，发病率极低。本病病因尚不明确，临床医生对于此病的诊治缺乏经验，易误诊误治。不同患儿临床症状会有差异[1-2]。患儿多数在1岁内死亡，也有文献综述报道了能长期生存的患儿[3]。最典型的临床特征为巨大膀胱（非尿路梗阻所致）、而且增大并失去功能的膀胱与痉挛的结肠并存，同时肠道蠕动功能异常，常合并其他先天性发育异常（如肠旋转不良）。体征呈现腹部膨隆，腹壁静脉曲张明显，叩诊呈鼓音，肠鸣音弱。肛门指诊无裹手感或不明显，退指后有大量气体和（或）陈旧性粪便排出，同时存在典型的巨结肠钡灌肠征象。本病的临床表现及影像学检查特点，使其在临床实践中很容易被误诊为继发性肠梗阻、先天性巨结肠或继发性巨膀胱等。本例患儿表现为明显腹胀，呕吐，无法进食，肠蠕动极差，停止排便，病程迁延不愈，保守治疗无效。术前根据影像学检查被误诊为肠梗阻，或类巨结肠疾病，并施以手术治疗。手术治疗对其诊断有一定帮助，但术中打击会加重病情，术后效果欠佳，并不能从根本上解决问题。

对于胎儿期发现膀胱功能不良，母亲孕期产检时胎儿腹腔内发现一巨大囊性肿物（考虑膀胱），且羊水量不随膀胱积水加重而减少；生后出现腹胀、呕吐、便秘等症状，以胃潴留、类巨结肠样反应就诊的患儿应高度怀疑本病。治疗包括胃肠减压、肛管排气、尿管导尿等常规性治疗，同时可应用肠道菌群调节药物、中药等调节肠道机制[4-5]。可予开塞露或盐水灌肠，口服促进肠蠕动的药物，如多潘立酮、西沙必利等促进肠蠕动，及全肠外静脉营养支持治疗。考虑病人因病程较长，病变肠管内炎性渗出进行性增多，故建议尽早使用抗生素预防肠炎或尿路感染，暂缓病情进展。

巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征患儿多因病情逐渐进展，导致长期营养不良，肠道内菌群失衡及尿路感染造成全身感染，加之肝脏功能差，免疫力缺失，引发MODS，进而死亡。目前对于此病患儿的治疗，保守治疗无效后，外科手术可直接切除病变肠管，配合静脉高营养支持，但若手术后症状无改善，或者病变累及肠管范围广泛，唯一有效的治疗手段就是肠道移植手术[6-7]。随着医学的发展，期望未来出现可以更好治疗巨膀胱-小结肠-肠蠕动不良综合征的方法。

参考文献：

[1]LidaH，OhkuboH，InamoriM，eta1．EpidemiologyandClinicalexperienceofchronicintestinalpseudo-obstructioninJapan：anationwideepidemiologicsurgery[J]．JEpidemiol，2013，23（4）：288-294．

[2]McLaughlinD，PuffP．Familialmegaeystismierocolonintestinalhypoperistalsissyndrome：asystematicreview[J]．PediatrSurgInt，2013，29（8）：947-951．

[3]MaehadoL，MatiasA，RodriguesM，eta1．Fetalmegacystisasaprenatalchallenge：

Megacystismicrocolonintestinalhypoperistalsissyndromeinamalefetus[J].UltrasoundObstetGyneeol，2013，41（1）：345—347．

[4]BaxBE，BainMD，ScarpelliM，eta1．ClinicalandbiochemicalImprovementsinapatientwithMNGIEfollowingenzymereplacement[J]．Neurology，2013，81（14）：1269-1271．

[5]SicurelliF，CarluccioMA，TbraldoF，eta1．ClinicalandbiochemicalimprovementfollowingHSCTinapatientwithMNGIE：1yearfollow-up[J]．JNeurol，2012，259（9）：1985-1987．

[6]AntigaLD，GouletO．Intestinalfailureinchildren：theEuropeanview[J]．JPediatrGastroenterolNutr，2013，56（2）：118-126．

[7]ColledanM，StroppaP，BraviM，eta1．Intestinaltransplantationinchildren：thefirstsuccessfulItalianseries[J]．TransplantProc，2010，42（3）：1251-1252．

作者简介：李苗苗，出生年月：1982年9月，女，籍贯：山东，学历：研究生，职称：主治医师，研究方向：小儿微创外科

1982年生，女，籍贯山东，天津市儿童医院，主治医师，硕士，微创外科，天津市北辰区龙岩道238号，