宋筱玉吴菊（甘肃省妇幼保健院产前诊断中心甘肃兰州730050）
【中图分类号】R445.1【文献标识码】B【文章编号】2095-1752（2013）10-0293-01
孕妇，39岁，孕3产0，第一胎分娩一唇裂伴双手六指女孩，第二胎分娩一大脑发育异常伴双手六指男孩已夭折。现妊娠23周。孕中期胎儿系统超声检查显示：宫内单活胎，胎儿大小如孕23周6天。颅骨光环完整，脑中线居中，侧脑室宽1.03cm，两侧丘脑可见，双侧小脑半球可见，小脑蚓部缺失，后颅窝池宽1.14cm。双足可见，双足拇趾外侧见一强回声凸起，内可见骨骼声像。羊水指数19.6cm。超声提示：1.宫内单活胎，胎儿大小相当于23周6天2.Dandy-walker综合症3.双足六趾4.侧脑室轻度扩张5.建议动态观察羊水情况。孕妇因高龄、不良孕产史曾于孕18+周行羊膜腔穿刺术胎儿羊水染色体检查，胎儿染色体核型未见异常。孕妇于超声检查1周后引产，胎儿实体解剖符合超声诊断。
讨论：Dandy-Walker畸形的特征是小脑蚓部未发育导致第四脑室与小脑延髓池相通，典型的Dandy-Walker畸形与后颅窝池增宽可称之为Dandy-Walker综合征。15-45%的Dandy-Walker综合征与染色体缺陷有关，而且完全性小脑蚓部发育不全多伴有中枢神经系统畸形。但此例孕妇胎儿染色体核型正常，且除了侧脑室轻度扩张外未发现其它中枢神经系统异常，仔细扫查胎儿各系统后发现双足六趾，考虑孕妇曾分娩两个多指的胎儿，不排除夫妻双方基因方面的问题，故应嘱孕妇夫妻先行进一步检查，鉴定出具体的病因，因为这将会影响到复发风险，所以临床遗传学家与超声医师的共同参与对于孕妇夫妻以后的妊娠很重要。
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