新生儿疾病筛查现状与护理进展分析

新生儿疾病筛查现状与护理进展分析

陈丽

（广西壮族自治区梧州市妇幼保健院儿科广西梧州543002）

【摘要】新生儿疾病筛查随着时代的进步，其筛查技术逐渐广泛性应用，目前常见的筛查疾病为苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD）、听力障碍等，通过在新生儿筛查过程中，实施相应的护理干预，方可稳定家属情绪，利于筛查工作的顺利实施。

【关键词】新生儿；筛查；护理；进展

【中图分类号】R473.72【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2017）15-0001-02

新生儿疾病筛查主要是指在胎儿娩出后，立即进行实验室检测，从而了解胎儿是否存在先天性遗传代谢性疾病，从而利于早期控制，避免新生儿因重要器官受损而引起体力发育障碍、智力发育障碍等，甚至死亡[1]。临床学者发现，大部分疾病是由遗传因素引起，部分可因染色体异常或基因异常引起，为了降低临床死亡率，应早期进行诊断，从而加以控制。而本文中针对新生儿疾病筛查现状与护理进展进行了相关综述，具体如下文。

1.新生儿疾病筛查的发展

1.1筛查疾病种类

目前我国使用血标本筛查的主要疾病为PKU和CH，但由于高发疾病种类的不同和地理位置的不同，也可出现筛查种类不同，例如上海、江苏地区可增加先天性肾上腺皮质增生症筛查；广西广东地区可增加G69D缺乏症筛查[2]。

1.2新生儿筛查比率

经研究统计，在新生儿疾病筛查中心，每年需筛查约290万新生儿，且根据每年出生人口统计，我国筛查率仅19.3%。但2012年根据卫生部最新要求，新生儿遗传代谢病筛查率需高达50%，而近年来，统计中部地区新生儿筛查率高达80%，从而在真正意义上实现了全面信息化管理[3]。

1.3筛查技术

在1961年时，有学者创建了苯丙酮尿症筛查方式，其主要利用细菌抑制法，首先对血样中的苯丙氨酸进行测定。在此基础上，又有部分学者利用相同原理，对糖尿症、同型胱氨酸尿症进行筛查，直至1973年国外学者使用干滤纸血片对先天性甲状腺功能减低症进行了筛查，而后续又有学者不断利用免疫荧光分析法、放射免疫分析法、TSH筛查不同疾病。且近年来筛查技术向着费用低廉、结果精确、简单易行等方向发展[4]。

2.新生儿疾病筛查存在的问题

预防先天性疾病的关键在于新生儿疾病的筛查，其不仅能够降低新生儿死亡率，还可提高国民整体素质。在筛查工作实施过程中，存在较多问题，而以下属于常见问题：

2.1筛查病种不足

目前临床上常见的筛查疾病为CH、PKU，当临床常见的新生儿疾病包括戈谢氏病、异染性脑蛋白营养不良。近年来，随着检测技术的提高和社会的发展，遗传代谢病开始广泛受到学者重视，此类疾病大部分是由机体受体、某种膜和酶引起的遗传缺陷，可累及新生儿各项重要器官，最终影响身心发育，甚至危及生命安全[5]。

2.2筛查率过低

虽然筛查技术近年来广泛受到学者欢迎，但在经济尚未发达的城市，筛查技术未广泛使用。再加上大部分人群对新生儿疾病筛查知识了解度不强，专业普及知识不足，且筛查属于收费项目，导致患者依从性较差。

2.3护理水平有待提高

在新生儿疾病筛查过程中，最重要的环节之一为护理水平，其不仅影响新生儿是否能够及时接受到治疗，还可关系到新生儿疾病诊断正确率。对此在筛查病种不断增加和筛查技术不断更新基础上，需加强护理人员专业知识培训，促使其更快适应各类新技术和新病种[6]。

2.4筛查质量有待提高

目前我国尚未规定每位新生儿需进行疾病筛查，也未专门针对筛查项目进行监督指导工作，导致筛查质量无法保证，且缺乏统一的技术规范和管理，最终影响诊断正确率。尤其是对于流动性人口的新生儿，需加强病例随访和早期筛查。

3.新生儿疾病筛查相关护理

3.1规范新生儿筛查护理流程

待胎儿娩出后，准备填写新生儿各项资料，且向新生儿家属做好解释工作，确定采血时间后，进行样本采集，确定血片质量无误后，便可送往实验室检查，从而及时发现病情。

3.2不同疾病筛查的护理重点

（1）PKU：PKU在早期无明显临床特征，常规情况下，在月龄为3～6个月时，便可出现生长迟缓、呕吐等症状，且若未及时干预，便可在后期出现智力发育迟缓等症状，属于遗传代谢性疾病和先天性疾病。PKU发病机制尚未明确，可在发病后期出现脑电图异常、色素脱失、湿疹、神经精神症状、智力低下等症状。对于此类新生儿，需加强高苯丙氨酸的治疗，且对于存在此类症状的家族，需劝导其进行筛查以及日后新生儿的检查工作[7]。

（2）G-6-PD：其属于不完全性显性遗传疾病，主要表现为高胆红素血症，可受窒息缺氧、感染、药物、蚕豆等因素的影响，正常情况下，其存在孕母诱因，若发现此类新生儿，需定期测量胆红素指数，且做好疾病宣传，做好家属解释工作。

（3）听力障碍：常规情况下，听力障碍发生率为1～3%，属于新生儿常见出生缺陷，可影响新生儿心理、智力、语言发育，对此需加强体检工作和听力鉴定。

3.3针对性护理方案

由于新生儿年龄尚小，较为脆弱，大部分家属选择放弃筛查，对此护理人员需加强临床解释工作，告知家属新生儿筛查的重要性，且给予家属签订知情同意书。在新生儿满72小时后，便可进行采血，对于暂时不宜采血者，需在1个月内完成筛查工作。正常情况下，新生儿采血室温度控制在22～25摄氏度，主要以脚跟内外两侧为主，对于下肢发冷的新生儿，可向使用温毛巾敷热后，方可进行采血，同时还需按摩局部皮肤，确保血液顺利流出，促使周围皮肤充血。采血方式：使用消毒液清洁采血部位后，操作者使用食指和大拇指包裹新生儿足跟部，且绷紧皮肤，将第一滴血使用无菌棉签去除后，使用挤压交替法，让血液流出，但需注意，不可过度用力，对于无血液滴出者，可重新穿刺[8]。

4.小结

随着时代的进步，人们安全意识逐渐增强，且近年来，我国实行了网络化管理，进一步投入、完善筛查质量控制系统，其中备受学者重视的一项检查项目为新生儿疾病筛查，其能够提高出生人口质量，降低新生儿死亡率。而在新生儿疾病筛查过程中，还需不断加强医务人员专业知识培训，从而确保筛查工作的顺利实施，避免因医务人员专业知识不足而导致误诊的发生。虽然目前关于新生儿疾病筛查报道逐渐增多，但尚未统一具体筛查方法和筛查时注意事项，因此其护理方案和筛查方案还有待探索。

【参考文献】

[1]顾英姿.新生儿听力筛查的临床护理体会[J].中国社区医师（医学专业）,2013,15(5):317.

[2]佟来荣.新生儿耳道护理对新生儿听力筛查影响的探讨[J].中国中医药科技,2014,04(z2):299-299.

[3]刘秀梅.性别、耳别和季节对新生儿听力筛查通过率的影响研究与护理[J].医学信息,2014,54(10):280-280.

[4]高玉真.微量元素筛查联合预防性护理干预在新生儿中的应用及效果观察[J].齐鲁护理杂志,2012,18(25):20-22.

[5]沈文雯.新生儿耳道护理对新生儿听力筛查的影响[J].心理医生,2016,22(33):189-190.

[6]万娜,谭秀华,易秀珍等.新生儿听力筛查质量的影响因素及其护理对策[J].海南医学,2016,27(9):1543-1544.

[7]刘伟娜.新生儿听力筛查的影响因素与护理干预措施[J].医学理论与实践,2012,25(1):100-101.

[8]陈霜.新生儿听力筛查系统的建立与实施过程中的护理[J].国际护理学杂志,2016,35(8):1033-1036.