植剑龙（广西玉林容县中医院537500）
【中图分类号】R657.3+1【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）1-0226-01
【关键词】肝豆状核变性误诊
【病例】女，20岁。因停经3年余，发现肝硬化2年余，脾切除术后，右下肢乏力伴四肢震颤3月余就诊。3年多前因停经在县人民医院妇科门诊就诊，诊为原发性闭经，口服药物治疗（具体不详），2年多前发现肝功能异常，于人民医院住院治疗（具体不详），诊为肝硬化，肝功失代偿期、脾亢。半年前于县骨科医院住院治疗，行脾切除手术。3月余前出现行动退缓，右下肢乏力。查体：Bp95/65mmHg，慢性肝病面容，神态清，语言流利，行走不稳，心肺（一），神经系统：双眼球各方向活动正常，眼震（一），面舌瘫（一），四肢震颤、僵硬、行动迟缓，肌张力稍高，右下肢肌力4级，巴氏征（一）深浅感觉无异常。头CT脑干、双侧豆状核、丘脑低密度灶，怀疑肝豆核变性。建议转上级专科医院就诊，电话告知，确诊为肝豆核变性。
讨论：肝豆核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化，脑、肾、眼等多系统受累的疾病，是常染色体隐性遗传疾病，好发于青少年。初期表现复杂多变，容易误诊。本例误诊原因：①本病为神经内科疾病，以神经症状为首发表现者约占半数，以精神症状为首发表现者约占20%[1]。但本病例以闭经为首发症状，而且本病发病率比较低，临床医师对本病认识不足，停留在症状诊断上导致误诊。②虽然出现肝损害症状，但仍未怀疑本病是肝硬化的原因，在久治不愈的原因不明的肝功能异常和肝硬化应考虑做有关HLD的检查，特别是青少年患者。③神经症状出现较晚，体格检查不够仔细，虽然出现锥体外系症状，却未把锥体外系症状和肝损害症状联系起来导致了误诊。临床医师应该提高对本病的认识，并对本病引起足够的重视。
参考文献
[1]候熙德.神经病学,北京,第三版,人民卫生出版社,1996：170.
客服QQ：30444492琼网文【2021】1550-113号
增值电信业务经营许可证：琼B2-20210322
出版物经营许可证：新出发龙华出字第(2021)009号
广播电视节目制作经营许可证：(琼)字第00779号
版权所有 ©2002-2024 期刊网(www.qikanchina.com) 琼ICP备2021005105号
