17α羟化酶缺乏误诊切除肾上腺1例

17α羟化酶缺乏误诊切除肾上腺1例

李燕

李燕（廊坊市人民医院河北廊坊065000）

【中图分类号】R399.3【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）23-0194-02

1病例报告

患者26岁，社会性别女性，已婚。因月经不来潮，双乳房不发育，婚后半年性生活困难就诊。患者系第一胎，父母非近亲结婚，其母孕期及分娩情况不详。患者生后按女性抚养，易患扁桃腺炎，智力及身高与同龄儿无差别，一直无月经来潮，无周期性腹痛，双乳房无发育。2001年（16岁）因四肢无力就诊某院，测血压160/120mmHg，血钾低，双肾上腺增生，左重右轻。行左肾上腺切除术，术后予补钾及降压治疗，症状缓解，血压维持在140-150/100-110mmHg。2011年6月结婚，婚后性生活困难。同年7月在外院超声检查发现无子宫及卵巢，予天然结合雌激素0.3mg口服，每日一次，1月后双乳稍有发育，改为0.625mg。2011年8月就诊我院，查体：体温36.7℃，脉搏84/min，呼吸22/min，血压170/140mmHg，身高168cm，体重52Kg。双乳发育II期，无腋毛，双侧腹股沟区未触及包块，阴毛稀疏，大小阴唇发育幼稚，未触及包块，阴道口可见，未见处女膜，长3cm，为盲端，与尿道口分开，肛查未触及子宫及卵巢,其余查体无明显异常。查染色体为：46，XY，血钾3.01mmol/L，性激素系列：FSH99.0u/L，LH78.0u/L，T0.6nmol/L，E229.3pmol/L；17α羟孕酮0.79nmol/L。初步诊断为：①46，XY，17α羟化酶缺乏②原发性闭经③左肾上腺缺如(术后)。经内分泌科用糖皮质激素及降压药治疗2个月后，血压及血钾稳定，之后在硬膜外麻醉下行剖腹探查术，术中未见子宫及双附件，近腹股沟处分别见两个条索状性腺，切除后送病理，回报为：发育不全的睾丸组织。术后采用雌激素及糖皮质激素替代治疗。

2讨论

17α羟化酶存在于肾上腺和性腺。性腺内缺乏17α羟化酶时性激素合成受阻。男性患者睾酮、脱氢表雄酮和雄烯二酮合成受阻。外生殖器为女性幼稚型，性腺为发育不全的睾丸，性腺可位于盆腔、腹股沟或阴唇，因胚胎期MIS分泌正常，无子宫与输卵管，阴道呈盲端。女性患者雌激素合成受阻，卵巢发育不全，外生殖器发育幼稚，第二性征不发育。由于缺乏雌激素的抑制，骨骺愈合晚，身材偏高。偶有乳房发育，原因不明。肾上腺内缺乏17α羟化酶时，17α羟化作用受阻，肾上腺合成皮质醇、睾酮及其他相应的代谢产物明显减少。皮质醇低时ACTH增多，不需17α羟化酶参与生物合成的激素，如11去氧皮质酮、皮质酮、和18羟皮质酮均明显升高，它们均有保钠排钾的作用，所以患者表现为高血压和低血钾。临床表现为：（1）高血压；（2）神经肌肉功能障碍：肌无力及周期性麻痹甚为常见，另有肢端麻木、手足搐搦；（3）肾脏表现：多尿，尤其夜尿多，继发口渴、多饮，常易并发尿路感染；（4）心脏表现：心电图呈低血钾表现，心律失常。

对46，XY的17α羟化酶患者需切除发育不全的睾丸，以防发生肿瘤。46，XX的患者不需手术。内科治疗需用糖皮质激素替代治疗，青春期后需行雌激素替代治疗[1]。

本病应注意与其他原因引起的高血压和低血钾鉴别，但因仅17α羟化酶缺乏者合并有生殖器发育异常，因此不难鉴别。

本病罕见，至2001年，北京协和医院共收集14例[2]。本文患者16岁时因高血压、肾上腺增生于某院误将肾上腺切除，与医生对本病认识不足有关。如果医生能仔细查体发现患者生殖器发育异常，结合闭经病史，并进一步检查染色体，误诊误治本应可以避免。提示临床遇到有高血压、低血钾及原发闭经、性激素低下、第二性征不发育的患者应考虑17α羟化酶缺乏的可能，并进一步证实。

参考文献

[1][2]葛秦生主编.临床生殖内分泌学[M].第一版.北京：科学技术文献出版社，2001：308.