佛山市顺德区新生儿疾病筛查分析

佛山市顺德区新生儿疾病筛查分析

农雪艳张明珠吴瑞兰罗粤儿邓惠英

农雪艳张明珠吴瑞兰罗粤儿邓惠英(广东省佛山市顺德区妇幼保健院广东佛山528300)

【摘要】目的了解顺德区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和G6PD缺乏症的发病率以及先天性甲状腺功能减低症(CH)的治疗情况和干预效果。方法活产新生儿出生72小时（正常哺乳6次以上）后取足跟血，用时间分辨免疫荧光分析法测定干血片TSH浓度，用荧光测定法测定Phe含量和G6PD含量。结果从2001年至2011年9月，活产儿238901例，新生儿疾病筛查230997例，筛查覆盖率为96.69%；CH119例，检出率1/1941；PKU4例，检出率1/57749；G6PD缺乏症9128例，检出率3.95%。结论新生儿CH经筛查可早发现，早治疗，使患儿的体格发育和智能发育达到正常水平。

【关键词】先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症G6PD缺乏症疾病筛查新生儿

【中图分类号】R174+.1【文献标识码】A【文章编号】2095-1752（2012）08-0336-02

新生儿疾病筛查是提高人口素质的一项重要措施。为了提高人口素质，减少出生缺陷的发生，我院于2001年10月起在全区内开展了新生儿疾病筛查工作，包括先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症(PKU)、G6PD缺乏症三种疾病。至2011年9月30日共筛查230997例。现将筛查结果、治疗干预情况汇报如下。

1对象和方法

1.1对象2001年10月1日至2011年9月30日在顺德区内12家医疗保健机构出生的活产儿。

1.2标本采集新生儿出生满72小时，正常喂奶6次以上，在足部针刺采血，到筛查专用903#滤纸片上，自然晾干，专用冰箱保存，后由有冷藏柜的专车每月逢3、8、13、18、23、28号到各接产单位收集，送至新生儿筛查中心实验室。

1.3初筛试验测定干血片中的TSH浓度，采用的是时间分辨荧光免疫分析法；测定Phe和G6PD含量则采用荧光测定法。

1.4确诊试验用化学发光法测定婴儿静脉血中的TSH、FT3、FT4浓度。

1.5诊断标准干血片测定TSH≥8mU/L为可疑CH患儿，召回复查。化学发光测定血清TSH、FT3、FT4浓度，如果TSH升高，FT3、FT4降低，即确诊为先天性甲状腺功能减低症。干血片测定Phe〉2.1mg/dl召回。复查Phe2～6mg/dl即确诊为轻度高苯丙氨酸血症；Phe6～20mg/dl即确诊为中度高苯丙氨酸血症；Phe≥20mg/dl即确诊为经典型PKU。

2结果

2.1新生儿疾病筛查率活产儿238901例，新生儿疾病筛查230997例，筛查覆盖率为96.69%。

2.2CH可疑阳性患儿召回率，检出率干血片TSH≥8mU/L的CH可疑患儿为3518例，召回2694例，召回率为76.58%。确诊106例，检出率为1/1941。确诊的119例中有2例因其他疾病死亡，1例失访，

6例已停药，定期复查正常，其余给予左甲状腺素片治疗，定期追踪。

2.3PKU可疑阳性率及可疑阳性患儿召回率干血片测定Phe〉

2.1mg/dl的PKU可疑患儿为165例，召回165例，召回率100%。确诊4例，检出率1/57749。1例属于BH4缺乏症，3例为经典型PKU，都定期复查血片。

2.4G6PD筛查阳性9128例，检出率为3.95%

3讨论

我中心从2001年10月成立至2011年9月，新生儿疾病筛查率为96.69%。筛查率相对较高，这跟我区筛查工作组织落实得好、制度健全有关。卫生局及保健院的领导把新生儿疾病筛查工作作为全市保健工作的重点来抓，各设产科的医疗单位领导都非常重视，使得新生儿筛查工作顺利运作。同时我们也非常重视通过报纸、宣传单等方式进行宣传工作，每例进行疾病筛查的新生儿都可得到一张筛查结果报告单，使得许多家长都非常重视新生儿的疾病筛查，大大扩大了新生儿疾病筛查工作的社会影响。

CH是由于先天性甲状腺发育障碍，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓、身材矮小、智力发育落后的疾病。根据资料统计，CH发病率在世界各地均约为1/4000[1]，我国8大城市1992～1996年新生儿甲低发生率平均为1/6255[2]，广州新生儿筛查中心1989～1997年资料显示，甲低发病率为1/4829[3]，本文资料显示：顺德区CH发病率为1/1941，远高于世界及国内平均水平。

PKU是苯丙胺酸先天性代谢酶缺陷引起的智力障碍的一组遗传性疾病。根据1992～1996年中国8大城市统计分析的发病率为1/15270[2]，但不同地区发病率会有不同，南方低于北方。顺德区筛查中心从2001年10月成立至2011年9月已筛查63385例，发现PKU患儿4例，发病率为1/57749，远低于国内平均水平，可能与地区差异有关。G6PD缺乏症是一种遗传病，患者平常是健康的，但吃了蚕豆或服用某些药物（如解热镇痛药、磺胺类药等）后可诱发急性溶血、贫血及高胆红素血症。广州市根据143256例新生儿G6PD缺乏症筛查统计，G6PD缺乏症发病率为3.6%[4]。我中心现检出G6PD缺乏症的发病率为3.95%，接近于广州市的发病率。对于筛检出的患儿，都建档管理，并发一张G6PD缺乏症的注意事项，进行指导，以防急性溶血的发生。

[参考文献]

[1]黄雨三，张建新，等.新生儿疾病筛查与临床诊断治疗技术操作规范全书[M].哈尔滨：黑龙江音像出版社，2005.19-20.

[2]顾学苑.全国新生儿筛查现状与展望.先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症[M].新生儿筛查推广学习班资料，1998，1-4.

[3]马燮琴.广州市新生儿筛查九年回顾及体会.先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症[M].新生儿筛查推广学习班资料，1998，20-22.

[4]黄雨三，张建新，等.新生儿疾病筛查与临床诊断治疗技术操作规范全书[M].哈尔滨：黑龙江音像出版社，2005.28-29.