基因检测和青年人运动

基因检测和青年人运动

朱广苓

朱广苓(编译)（天津市第三中心医院公关部300170）

【中图分类号】R318【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2012）20-0062-02

【摘要】随着人们对人类基因组理解的加深，发现更多的基因变异可能会影响到运动表现。事实表明，大量的基因与体育表现有关。基因α-actinin-3（ACTN3【基因库编号M86407.1）受到了最多的关注。本文的目的是要引起医生对此问题的关注，为此检测提供证据，并且鼓励临床医生在年轻的病人需要的时候向他们倡导这种基因检测。

【关键词】ACTN3蛋白人类青少年儿童的健康运动遗传筛选基因组体育

【Abstract】Asunderstandingofthehumangenomeincreases，moregeneticvariantswilllikelybeimplicatedinSPOrtsperformance.AlthoughanumberofgenesarebeingmarketedforSPOrtsperformance.Theα-actinin-3(ACTN3GenBankaccessionnumberM86407.1)genehasreceivedthemostattention.TheaimofthisCommentaryistobringthisissuetotheattentionofpHysicians，provideevidenceregardingthistesting，andencourageclinicianstoadvocateforyoungpatientswhennecessary.

【Keywords】actn3proteinhumanadolescentchildren'shealthexercisegeneticscreeninggenomeSPOrts.

可供人们选择的基因检测领域越来越多，人们可以在诸如祖先溯源，未来疾病风险及孕妇检测等应用上选择基因检测。现在人们又多了另一项选择—检测运动表现，即互联网基因测试公司提供的从单基因检测到传说中的数量众多的运动表现基因的多元检测服务。在“取胜就是一切”的体育文化里，让孩子接受这类检测带来的社会压力，也许对基因测试持毫不怀疑态度的医师来说是一个日益明显的挑战。本文的目的是引起医生对此问题的关注，为此检测提供证据，并且鼓励临床医生在年轻的病人需要的时候向他们倡导此类基因检测。

对体育表现基因检测可靠性的质疑

随着人们对人类基因组理解的加深，发现更多的基因变异可能会影响到运动表现。尽管大量的基因正被证明与体育表现有关。基因α-actinin-3（ACTN3【基因库编号M86407.1】）受到了最多的注意。有“速度基因”之称的ACTN3产生α-actinin-3，一种在快速抽搐肌肉纤维强劲收缩中稳定肌节的结构蛋白，而这些肌肉纤维正是要求爆发性动作的体育运动所需的，比如冲刺。基因ACTN3存在两种多态性：577R，一种产生功能性蛋白的等位基因；和577X，一种抑制蛋白产生的无效等位基因。超过一半的具有欧洲血统的个人基因是异质结合体（RX）。在2003年，一项由YangN等人做出的研究第一次提出R型纯质性等位基因也许是有助于力量/冲刺运动。50%(53/107)的顶级白人短跑运动员拥有RR基因型；而与健康的白人对照组和白人顶级耐力运动员相比，这一数值分别是30%(130/436)和31％(60/194)。

随后进行的小规模代表性研究已证明RR型基因的多重突出性，在顶级力量/短跑运动员方面这一比例为31%到73%不等，而对照组的比例则是26%到45%不等。能够证明不同的ACTN3基因型很大程度上影响了非顶级运动员和普通人的证据是即不一致也不确定的。此外，即使完全缺乏ACTN3也不会妨碍到顶级选手的表现，一位具有XX基因型的西班牙奥运跳远运动员就足已证明。更大规模的关于肌肉力量，纤维类型比例和新陈代谢的随机对照试验还未在顶级运动员和大众中进行。考虑到证据的状况，现在就宣称ACTN3能准确和可靠地确定明日运动之星还为时尚早。

尽管如此，在2004年，由YangN等人所阐述的此类型基因和运动表现可能相关的研究发表1年后，一家澳大利亚公司发展了对ACTN3基因进行检测的业务，现在健身房和健身俱乐部都已提供此项服务。在2008年，一家总部设在美国的公司开始直接向教练，父母和各个层次年龄段的运动员包括一岁大的孩子提供ACTN3检测。

据报道，此项检测的费用为170美元，不需要医嘱，是通过擦抹面颊后得到的细胞进行的。检测结果直接寄到顾客手中，附有一份针对生理力量和混合力量/能量适宜性或耐力运动的建议说明。究竟有多少父母和教练使用这项检测还未可知，因为此种数据都是私人性质的。

这种类型的检测在家长和教练中推动了关于运动表现的还原论者观点的产生。运动表现由多种因素影响，这其中基因只是一方面而已。尽管研究人员为了发现基因对运动表现的潜在影响继续研究数以百计的基因，据估计ACTN3基因只构成了肌肉表现差异的2%。但是兜售基因检测的公司仍然在证据不足的情况下高喊诸如“你就是未来的奥运金牌选手！”这样的营销口号。这些基因检测的营销已影响到人们对于有关运动表现的复杂基因基础的理解。

当下对有关基因谱和它们与环境的相互作用（比如，不同的训练制度）的理解以及对其他起作用的因素比如心理特点，训练设施，财务，影响，教练辅导和单纯是运气因素的理解都是有限的。需要进行更进一步的研究去更好的理解影响运动表现的因素。

虽然对完全理解运动表现基因存在很明确的挑战，但把与基因有关的信息传播给大众更是巨大的挑战。身为父母的人们努力去正确理解他们在大范围基因咨询中收到的信息，比如对囊胞性纤维症这种相对为人所知的疾病的咨询。医师将在帮助父母准确理解和解释有关运动表现的基因信息上面临更大挑战，而这些领域还不为人所熟知。

是否在青少年体育运动中应该使用基因检测

或许真正的问题应该是能力鉴别、遗传基因或者其他相关是否会影响青少年的体育运动。对于不同的家庭，体育运动所扮演的角色也相去甚远。在某些家庭中，参与体育运动是为了增长社会技能，如：适应社会生活和促进团队活动。而对于另外一些家庭，体育运动的目的是帮助孩子们获得明星地位、增加名气和积累财富。虽然对运动能力的基因检测可以帮助运动员选择一个适合的运动轨迹和指导培训方案，但是值得关注的另一面的影响就是这种早期的专业化可能会使孩子们倦怠或受伤或二者皆得。虽然事实不尽可观：不到二十分之一的高中体育运动员会在大学中继续从事体育运动，不到千分之一的大学体育运动员会从事专业体育运动。但是仍有很多家长希望通过测试可以提升孩子们成功的几率。家长们过多的关注于运动能够经历胜败得失或开发潜力，而不注重其在个性发展、社会关系、身体健康和塑造形体上的成功，这种非人性化的运动经验对年轻人来说是有风险的。并且，对于体育运动表现的基因仍存在诸多未知，许多孩子可能因未取得成绩被排除在外。另外，即使运动能够帮助确定基因检测的有效性，在伦理和道德方面也会是一大挑战。

基因时代对年轻运动员的倡导

医生们应当倡导的是体育活动能为所有孩子带来娱乐和自由发挥方面的重要性，而不是拥护还原论者的观点：青年运动参与和表现的重要性。鉴于儿童和成年人肥胖的比例，对体育锻炼兴趣的减少或参与体育锻炼受限都会危害年轻人的健康。临床医师可以与家长在以下几点进行讨论：(1)交流科学上理解的身体素质的限度。(2)倡导为增进身体健康或预防疾病而进行的运动。(3)讨论在孩子最佳利益的情况下，基因信息的风险和收益。(4)告诉潜在影响：是否最初被认为有运动表现的基因如ACTN3基因，后来会携带患有疾病的风险。(5)尊重孩子们选择自己喜欢的运动的权力。(6)坚持以下观点：所有的孩子都不能被强迫或要求进行基因测试。总而言之，家长们应当被告知，没有任何一个甚至是一组测试可以判断孩子是否会成为优秀运动员。家长们应被倡导培养孩子们在体育运动方面的兴趣，不必在意任何声称可以预测运动潜力的基因测试。