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首页 > 《医药界》 > 2014年9期 > 超声诊断胎儿Ｉ型致死性侏儒一例

（整期优先）网络出版时间：2014-09-19

作者: 郭学敏张硕邵璐璐

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超声诊断胎儿Ｉ型致死性侏儒一例

郭学敏张硕邵璐璐

（河北省涿州市医院功能科河北涿州０７２７５０）

【中图分类号】Ｒ４４５【文献标识码】Ｂ【文章编号】１５５０－１８６８（２０１４）０９

【摘要】超声医师进行胎儿检查时，一定要准确测量及观察胎儿四肢发育情况，另外，当发现胎儿身体各部分之间不成比例时（如头胸比例、胸腹比例等）要高度怀疑胎儿软骨发育不良，区分是否为致死性畸形，对临床评估预后有极大的指导意义。

【关键词】超声诊断胎儿畸形

孕妇，女，４３岁。Ｇ２Ｐ１，第一胎体健，因意外１８岁时身亡，要求生育第二胎。孕２６周来诊，行三维彩超检查：胎儿头位，胎头双顶径约７．５ｃｍ，股骨长约１．７ｃｍ，胎儿胸腔狭窄，腹部膨隆【图１】，胎儿四腔心切面可见，左、右心比例不对称，右室与左室比例约２．４：１。四肢长骨发育明显短小，股骨弯曲，呈“电话机手柄”状【图２】。脐带、胎盘、羊水未见异常。其双顶径相当于３０周，而股骨径仅相当于孕１５周。两者比例明显不符。超声诊断：宫内单活胎，胎儿四肢发育短小畸形，胎儿腹部膨隆、胸腔狭窄，胎儿心脏左、右室比例失调，建议产前诊断医院进一步检查。孕妇因个人原因拒绝上级医院会诊，于３０周来我院复查，超声示：双顶径约７．７ｃｍ，颅骨光环略塌陷、变形，胎儿胸腹腔脏器结构紊乱，分界不清，未见胎心搏动。股骨显示不清，股骨径无法测量。羊水增多，羊水指数约２０．５ｃｍ。超声诊断：胎死宫内，羊水多。引产后证实为Ｉ型致死性侏儒。

讨论

胎儿先天畸形多种多样，以中枢神经系统及心血管畸形多见，而胎儿四肢骨骼发育畸形临床上较为少见。致死性侏儒是最常见的致死性软骨发育不良［１］，主要表现为严重的近段短肢，躯干长度正常，胸廓狭窄，头大，额骨突出。活产儿发病率约０．２２－０．６９／１００００。根据头颅形态可将其分为两型［２］。Ｉ型主要表现为股骨弯曲如“电话机手柄”状，而无三叶草形头颅，ＩＩ型表现为头颅呈“三叶草”形，而长骨短而直。两种亚型均为染色体显性遗传病。大部分（所有Ｉ型和多数ＩＩ型）病例均为散发。本例为典型的Ｉ型致死性侏儒，该病常导致胸腔发育狭窄，而使肺部不能发育，往往出生后，胎儿仍不能存活。超声医师进行胎儿检查时，一定要准确测量及观察胎儿四肢发育情况，另外，当发现胎儿身体各部分之间不成比例时（如头胸比例、胸腹比例等）要高度怀疑胎儿软骨发育不良，区分是否为致死性畸形，对临床评估预后有极大的指导意义。

参考文献

［１］妇产科超声学／常才等主译—北京：人民卫生出版社，２０１０．１．ｐ３８７－３８８

［２］周永昌、郭万学．超声医学（第６版）下册．北京：人民军医出版社．２０１１．１１．ｐ１３１２－１３１３

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