测量胎儿长骨长度及胎儿脐动脉S/D比值以筛查唐氏综合征的价值探讨

测量胎儿长骨长度及胎儿脐动脉S/D比值以筛查唐氏综合征的价值探讨

伍志敏

广西省钦州市灵山县人民医院535400

摘要：目的探讨超声检测孕中期胎儿长骨（肱骨（HL）、股骨（FL））长度及脐动脉S/D比值对产前筛查唐氏综合征的临床价值。方法对4年来经细胞遗传学证实为唐氏综合征胎儿与同孕龄正常胎儿经超声测量股骨长度及肱骨长度及胎儿脐动脉S/D比值进行比较。结果唐氏综合征胎儿的长骨较同孕龄正常胎儿的长骨短，脐动脉S/D比值异常增高与胎儿异常有关，两者差异有显著性（P<0.01）。结论产前B超测量胎儿股骨长度及肱骨长度及胎儿脐动脉S/D比值对筛查唐氏综合征患儿有很重要的临床价值。

关键词：唐氏综合征超声检查；胎儿长骨长度；胎儿脐动脉S/D比值

唐氏综合征（Down，ssyndrome）又称21三体综合征是严重的先天性智力低下的染色体病，也称先天愚型。本文对怀疑有唐氏综合征风险，20周左右孕妇行胎儿超声系统检查。已确诊唐氏综合征胎儿的超声监测结果作进一步分析研究，探讨测量胎儿长骨及胎儿脐动脉S/D比值作为产前筛查唐氏综合征的生物物理指标的临床价值。现报道如下。

1资料与方法

1.1一般资料：自2011年1月至2014年9月在本院行产前检查的孕妇共200例，将200例孕妇分为对照组和实验组，对照组为检测血甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG二联生化指标阴性，实验组为怀疑有唐氏综合征风险，血甲胎蛋白（AFP）和游离β-HCG二联生化指标≥1：275，孕妇年龄24～35岁，孕龄18～26周，平素月经规则（孕龄的确定以末次月经日期计算）。每一孕龄组的检测对象各20例作为对照。评价标准：（1）胎儿在孕中期的三个月内肱骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上（2）脐动脉S/D比值明显升高（如：孕第20周脐动脉S/D比值>3.9），或出现舒张末期血流缺如、倒置图像。

1.2仪器与方法：超声仪器使用阿洛卡10000超声显像仪，探头频率为3.5MHZ。孕妇平卧位，必要时取侧卧位，观察胎儿、胎盘、脐带、羊水情况，进行系统检查并测量胎儿各生长指标，其正常测值参考《围生期超声多普勒诊断学》[1]。特别注意测量胎儿HL、FL等生长指标及胎儿脐动脉S/D比值，对胎儿HL、FL、脐动脉S/D比值均测量3次，取其平均值作为测量值。正常测值参考《超声医学》第4版[2]。

2结果

自2011年1月至2014年9月共收集了在我院中期妊娠人工流产及足月妊娠分娩患有唐氏综合征胎儿9例，孕龄在19～39周之间。疾病的诊断均在流产前胎儿经超声引导下取脐带血进行染色体核型分析或分娩后分别经羊水脱落细胞或外周血细胞遗传学核型分析证实为唐氏综合征。8例孕妇为唐氏综合征高风险，1例为唐氏综合征低风险。8例唐氏综合征高风险孕妇胎儿脐动脉S/D比值明显增高，大于5.0以上，其中3例三个月内检测肱骨、股骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上。1例三个月内检测股骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上。4例三个月内检测肱骨明显短于同孕龄胎儿2个标准差以上，股骨相差不明显；唐氏综合征低风险的1例孕妇于孕20周超声检查脐动脉舒张期血流缺如，直至孕35周整个孕期脐动脉S/D值在4.02～5.20之间，三个月内检测肱骨、股骨稍短于同孕龄胎儿。8例唐氏综合征高风险孕妇经超声引导下脐带穿刺取脐血行染色体核型分析诊断为唐氏综合征，低风险孕妇的1例于孕35周自然分娩，新生儿双手贯通掌，右手食指及中指第三指节缺如，外周血染色体检查诊断为唐氏综合征。

3讨论

唐氏综合征又称21-三体综合征，是新生儿中最多见的染色体异常疾病，患者为先天智障，目前尚无有效的治疗方法，给家庭和社会造成很大的负担。唐氏综合征的主要临床表现之一是身材矮小、四肢短，其原因是软骨发育不全、生长阻滞所致。从唐氏综合征死婴的尸体解剖研究中发现患病胎儿的长骨较同孕龄正常胎儿的长骨短，而且以上肢骨更多见，更具有规律，从而证实了短长骨的发生在宫内已开始。这就是我们利用超声测量中期妊娠胎儿长骨以筛查唐氏综合征的理论依据。而脐动脉S/D比值异常增高可能与胎儿异常有关，尤其是与染色体异常有关。正常妊娠13周脐动脉开始出现舒张期血流信号，在妊娠第22周前，脐动脉血流频谱变化不大。随着妊娠的进展，S/D比值逐渐降低。脐动脉S/D比值在孕第20周为3.9左右；孕第30周前S/D值下降较迅速，以后较平稳；至第30孕周后下降至3.0以下[2]。国内外学者的研究报道，畸形胎儿的S/D比值明显增高，有些甚至出现舒张期血流缺失、倒置图像，如心血管畸形、多发畸形、消化系统畸形和中枢神经系统畸形或染色体异常，认为可能是因为畸形胎儿本身的异常引起脐动脉舒张末期的血流减少，导致S/D比值增高，或者是与胎儿畸形有关的一种原发于胎儿的缺陷直接引起胎盘—脐带血流灌注不足而导致脐动脉S/D比值增高[3]。综上所述，唐氏综合征胎儿与同孕龄正常胎儿相比较表现为极为相似的短长骨，而且以短胧骨更为常见，畸形胎儿的脐动脉S/D比值明显增高，有些甚至出现舒张期血流缺失、倒置图像。产前超声检查对发现短长骨非常容易，胎儿的脐动脉S/D比值应把它作为围产监测的内容之一。当胎儿长骨测量结果与同孕龄正常胎儿长骨平均值比较出现异常短及脐动脉S/D比值测量明显增高者，有些甚至出现舒张期血流缺失、倒置图像时必须进一步结合母亲年龄和母亲血清生化检查结果进行分析，最后有针对性地进行创伤性细胞遗传学诊断，可大大提高创伤性诊断的检出率，并有利于减少不必要的创伤性诊断，从而降低因手术引起的胎儿丢失和宫内感染等并发症的发生。

近10年来，随着超声技术的发展以及超声工作者经验的提高，超声检查已逐步被应用于胎儿染色体异常的筛查。目前国内超声诊断技术已在大多数基层医院普及，但尚未能开展唐氏综合征血清学筛查，而超声容易发现胎儿结构异常，测量胎儿各生长指标及脐动脉S/D比值简单易行，可作为一些不能开展血清学筛查唐氏综合征的基层医院的一种初步筛查方法。因此我们认为，对唐氏综合征低风险的孕妇或没有条件行母亲血清唐氏综合征筛查的孕妇，于孕中期通过超声观察胎儿结构回声及测量胎儿HL、FL长度，脐动脉S/D比值综合分析判断唐氏综合征风险，减少不必要创伤性产前诊断操作，提高产前诊断检出率，对降低出生缺陷有重要意义。

参考文献：

[1]陈常佩，陆兆龄.围生期超声多普勒诊断学[M].北京：人民卫生出版社，2002：111.

[2]周永昌，郭万学.超声医学[M]第4版（下册）.北京：科学技术文献出版社，2002：1383.

[3]杨太珠，杨志伟，张晓莉.胎儿畸形的脐动脉彩色多普勒血流频谱分析[J].实用妇产科杂志，2000，16（5）：246-247.

钦州市自筹经费项目，合同编号：201112417，计划类别：科技攻关。