近亲结婚致后代角膜变性2例

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近亲结婚致后代角膜变性2例

边小燕岑明辉杨计军

边小燕岑明辉杨计军(包头朝聚眼科医院内蒙古包头014025)

【中图分类号】R715.5【文献标识码】A【文章编号】1672-5085(2012)35-0102-02

患者一,男,25岁,主因3个月前被他人以肘部碰伤右眼,当时患者自觉右眼痛、“热泪盈眶”、视物不见,遂就诊于当地眼科医院,急诊以“右眼球破裂伤,右眼虹膜脱出”收入院,局麻下行“右眼球破裂伤清创缝合术”术后右眼病情恢复良好,今患者自觉右眼磨、视力下降,无眼憋胀、虹视、头痛、恶心等不适症状,就诊我院,门诊以“右眼球破裂伤清创缝合术后,右眼角膜变性扩张”收入院。体格检查:神志清、精神良好,发育正常,心肺无异常。眼科检查:视力右眼0.1矫+2.25ds=0.2(插片法),左眼无光感,右眼颞下方角膜缘可见约3mm灰白混浊且上方可见数针缝线在位,鼻侧角膜缘变薄且向前膨出,前房轴深约3CT,上方边深约1CT,无Tyndall现象,虹膜色棕,颞下方可见缺损,部分前粘连,瞳孔不圆,向下方移位,直径约5*4mm,见机化膜状物,晶体摘除,余结构窥不入。左眼球内陷,角膜3点-9点下方大部灰白混浊变性,前房轴深约2.0CT,边深约1/2CT,无Tyndall现象,瞳孔不圆,可见灰白膜状物,直径约5mm,对光反射消失,人工晶体位正,余结构窥不入。眼压:右眼14.0mmHg,左眼11.0mmHg。

患者二,男,28岁,于13年前无明显诱因出现左眼渐进性视力下降,无头痛、畏光、恶心、呕吐等症状,曾就诊当地医院给予配镜治疗,初效果可,之后配镜效果欠佳,今为进一步明确诊治,求治我院,门诊以"左眼角膜边缘变性扩张”收入院。体格检查:神志清,精神状态佳,发育正常,心肺无异常。眼科检查:视力右眼无光感,左眼0.03矫-9.00ds/-4.50dc×60=0.7,右眼球凹陷,右眼全角膜全层灰白混浊变性,余结构窥不入,左眼角膜全周边变薄,角膜向前方凸出,前房轴深约5.0CT,边深约2CT,无Tyndall现象,虹膜色棕,纹理清晰,瞳孔圆,居中,直径约3mm,对光反射灵敏,晶体、玻璃体透明,眼底视乳头界清晰,色泽正常,C/D约0.3,视网膜A/V约2:3,未见压迹,黄斑中心凹光反射可见。眼压:右眼10.0mmHg,左眼13.0mmHg。

以上病例为兄弟二人,询问病史其失明眼均为不慎外伤致眼球破裂治疗无效所致,有视力眼先后在我院行板层角膜移植术,手术效果良,其父母为近亲结婚关系如图:

家系示意图

讨论:

所谓近亲(或称亲缘关系)是指三代以内有共同的祖先。人类三代以内的近亲关系从近到远可分为4个等级:1)一等近亲父-女,母-子;2)二等近亲祖孙,同胞兄妹;3)三等近亲叔-侄女,舅-外甥女,姑-侄;4)四等近亲堂(表)兄妹,我国婚姻法规定三代以内近亲不准结婚,即指这4个等级以内近亲不能婚配。有许多人可能携带某些遗传病的基因,而不表现出来,成为“隐性遗传病携带者”;如果他和有相同血缘的、带有遗传病基因的近亲结合,那么他们的子代就会将父母隐性遗传病外显出来成为显性,临床上表现为疾病,所以遗传病的机会就增加了;如果他和非相同血缘的人结合(携带同一遗传病基因的机会很小),那么他们的子代得遗传病的机会就减少了。有人统计,近亲结婚的后代遗传性疾病的发病率比非近亲结婚的后代高出150倍。某些遗传性疾病,致病基因是隐性的,如双亲中一方带有这种基因,而另一方不带,则可使致病基因被掩盖,所以后代不发病。只有当夫妇双方都携带这种隐性基因,且相会时,后代才明显发病。非近亲婚配时,两个相同致病基因互相遇合而引起发病的可能性较低,约为1/2500-1/250000。而近亲结婚的夫妇,由于他们来自同一祖先,双方携带有相同基因的可能性明显大于一般群体。近亲结婚致后代角膜变性临床上较罕见,从家系图谱中可以看出,本两例患者为四等近亲结婚致后代角膜变性。

参考文献

[1]刘祖洞,遗传学.高等教育出版社(第二版)上册.

[2]刘鱼香.我国《婚姻法》规定的结婚禁止条件质疑2010-06-29.

[3]楚玉荣,楚智慧.近亲结婚的危害于遗传的发病率.生物学教学2004年(第29卷)第2期.

[4]俞建新.近亲结婚的危害,生物学通报,34卷,1999(10):21.