目的总结Turner综合征（TS）合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因＂乳房增大半年＂就诊。身高117.9cm（P_（7.2））,体重32.5kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查：促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验峰值：黄体生成素（LH）11.9U·L（-1）,卵泡刺激素（FSH）34.2U·L（-1）,雌二醇（E2）39.3ng·L（-1）。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗2.7年后,身高131.4cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素（rhGH）继续治疗2.3年,身高148.4cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2cm,接近遗传靶身高,检测LH11.9U·L（-1）,FSH50.5U·L（-1）,E238.9ng·L（-1）,染色体：45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。
