先天性肾上腺皮质增生,是肾上腺类固醇合成障碍的遗传性疾病,由于遗传上的缺陷致类固醇激素合成中一些必需酶缺乏而引起其中最常见的是21羟化酶缺乏(21OHO).它占先天性肾上腺皮质增生症的90%以上.21OHO主要临床表现为男性化,在女性为假两性畸形,男性为假性性早熟.现将一家族2例女性假两性畸形,报道如下.
湖北省卫生职工医学院学报
2002年2期
