摘要
目的探讨肝豆状核变性（（hepatolenticulardegeneration，HLD）的早期临床表现及早期诊断，旨在提高临床医生对本病的认识，减少误诊。方法回顾性分析48例HLD病的早期临床表现、实验室及特殊检查、首次误诊情况。结果48例患者中，神经、精神异常者33例，伴肝炎、肝硬化13例，关节痛2例，消化道出血2例，其他3例。裂隙灯下角膜K—F环阳性47例。血清铜蓝蛋白、血清铜均降低。误诊最常见的依次为各种类型肝炎、肝硬化、精神疾患、关节炎、脱髓鞘脑病、胶质瘤、肌营养不良、肾炎、癫痫、贫血、消化道大出血和Leigh、脊髓病等，误诊率达34．5％。结论肝豆状核变性多见于青少年，神经系统及肝损害为主要临床表现，常伴有肾脏损害，K—F角膜环是重要阳性体征，头颅cT或MRI可作为辅助诊断手段。本病易被长期误诊或诊断不明，早期治疗对预后至关重要。建议对具有上述易被误诊疾病症状的患者常规行角膜K—F环及铜代谢检查，以免误诊、误治。
出版日期
2010年05月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
