摘要
摘要目的探讨唾液腺乳头囊性低级别黏液表皮样癌（low-grade mucoepidermoid carcinoma，LG-MEC）与囊腺瘤的临床病理学和分子遗传学特征以鉴别诊断，避免误诊漏诊。方法回顾性分析2010年1月至2022年6月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔病理科收检的唾液腺标本，形态表现以乳头囊性结构为主的唾液腺肿瘤34例，男性17例，女性17例，年龄为（55.6±14.6）岁（23~82岁）。经组织学、免疫组化及原位荧光杂交检测，确诊为15例乳头囊性LG-MEC和19例囊腺瘤患者，并分别进行随访，随访时间1~141个月，观察患者有无复发。结果34例唾液腺肿瘤镜下表现均以大囊或多囊乳头结构为主。乳头囊性LG-MEC具有特征性表皮样细胞、中间型细胞和多少不一的黏液细胞，衬里上皮层次不等，部分肿瘤细胞具有轻度异型性，范围较局限，但与周围组织界限不清，呈推挤性浸润。囊腺瘤衬里上皮呈立方、柱状或高柱状，部分呈假复层纤毛柱状，部分伴有黏液细胞化生、鳞状化生或嗜酸细胞化生。免疫组化染色结果显示，乳头囊性LG-MEC黏液细胞、中间型细胞和表皮样细胞均弥漫表达黏蛋白4（mucin4，MUC4）（15/15），4例弥漫表达黏蛋白5 AC亚型（mucin5 subtype AC，MUC5AC）；表皮样细胞和中间型细胞弥漫性表达p40（10/15）和p63（14/15）；Ki-67增殖指数为10%~15%。囊腺瘤组的基底细胞和黏液细胞化生均可表达MUC4（19/19）和MUC5AC（4/19），但MUC4呈弥漫性表达，MUC5AC呈灶性表达；仅在基底细胞中表达p40（17/19）和p63（19/19）；Ki-67增殖指数为5%~10%。荧光原位杂交检测显示11例乳头囊性LG-MEC存在MAML2基因断裂（11/15），囊腺瘤未检测到MAML2基因的断裂（0/19）。结论唾液腺乳头囊性低级别LG-MEC具有表皮样细胞、中间型细胞和黏液细胞，细胞异型性略大于囊腺瘤，呈推挤性浸润的生长方式，p40和p63在衬里上皮中弥漫表达，存在MAML2基因断裂，在临床诊断中需重视与囊腺瘤的鉴别诊断，必要时建议辅助MAML2基因重排检测以减少误诊及漏诊。
出版日期
2022年12月13日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
