摘要
摘要目的探讨脐血干细胞移植（UCBT）治疗儿童重组活化基因（RAG）突变重症联合免疫缺陷病（SCID）的疗效。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月于复旦大学附属儿科医院明确诊断为RAG突变并接受UCBT的8例SCID患儿，其中男6例，女2例。所有患儿均接受白消安（BU）/环磷酰胺（CY）为主的减低毒性预处理方案，采用他克莫司单药预防移植物抗宿主病（GVHD），收集脐血干细胞移植前后的临床及实验室资料，评估患儿治疗效果。不符合正态分布的连续性变量资料用中位数（最小值~最大值）表示，分类资料用例数（相对比）表示。结果8例接受UCBT的RAG突变患儿分析结果显示，脐带血输注中位总有核细胞数为14.73 （5.06 ~ 27.27）×107个/ kg，中位CD34+细胞数为4.14 （1.75 ~ 13.30）×105个/ kg。8例患儿中7例成功植入，中性粒细胞植入时间25 （15 ~ 45） d，血小板植入时间34 （33 ~ 43）d。中位随访时间9.2 （0.3 ~ 31.3）个月。3例患儿移植早期死亡，5例患儿无病生存并获得免疫重建，脱离静脉丙种球蛋白输注的时间为84 （63 ~ 100）d。结论UCBT治疗RAG突变所致SCID取得一定疗效。
出版日期
2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
