简介：摘要目的对瑞替普酶联合还原型谷胱甘肽治疗急性ST段抬高型心肌梗死的疗效进行研讨。方法随机将进行住院医治的100例急性ST段抬高型心肌梗死患者分为两组，对照组患者给予瑞替普酶治疗，观察组患者在常规治疗基础上给予还原型谷胱甘肽治疗，将两组结果进行对比分析。结果患者治疗一个月后，观察组患者血管再通率高于对照组患者，观察组患者左心室射血能力高于对照组患者，两组患者对比差异显著，有统计学意义（P＜0.05）。结论对急性ST段抬高型心肌梗死治疗外，联用还原型谷胱甘肽治疗疗效更好，在临床疗效中起显著作用。

简介：摘要：谷胱甘肽是一种三肽物质，包括半胱氨酸、谷氨酸、甘氨酸。存在于机体各个器官内部，其中，还原型谷胱甘肽(即GSH)是重要的活性成分，约占整体的95%。GSH具有抗血栓、炎症、癫痫及保护血管等功能，在急危重症患者的治疗中具有广阔的发展空间，本文对相关内容进行探讨。

简介：目的：观察还原型谷胱甘肽（GSH）对肿瘤患者化疗所致骨髓功能、肝功能损害的影响。方法：将102例患者随机分为两组,预防组（52例）,在化疗同时予以GSH。对照组（50例）,单纯化疗。同时观察两组在骨髓抑制（白细胞）、肝功能损害（谷丙转氨酶）上的差异。结果：预防组和对照组白细胞下降分别是46.15%（24/52）和72.00%（36/50）;Ⅰ度-Ⅳ度白细胞减少分比分别为40.98%（84/205）和67.55%（102/151）;影响化疗分别为5.37%（11/205）和17.22%（26/151）,均有显著性差异（P〈0.01）,化疗后ALT异常预防组和对照组分别为34.55%（19/55）和74%（37/50）;ALT异常分别为20%（41/205）和65.56%（99/151）;影响化疗分别为3.41%（7/205）和19.21%（29/151）,均有显著性差异（P〈0.01）。结论：GSH用于缓解恶性肿瘤患者化疗所致毒副反应疗效显著,在保证化疗的安全性、有效性的同时也提高了患者的生活质量。

简介：【摘要】目的:观察还原型谷胱甘肽联合甲巯咪唑治疗甲亢的疗效。方法:在2018年6月至2020年10月期间选取48位在我院治疗的甲亢患者作为研究对象，随机将其分为研究组和对照组，各24位，两组病人使用不同药物治疗，分析其疗效。结果:对比两组数据可知，观察组的治疗总有效率（95.83%）高于对照组（79.17%），治疗前没有变化，治疗后研究组病人的甲状腺指标比对照组低，TSH水平比对照组高，研究组治疗后血清水平比对照组低，P＜0.05。结论:在治疗甲亢时使用还原型谷胱甘肽联合甲硫咪唑具有非常不错的治疗效果，可以有效降低血清水平，改善甲状腺指标，提高临床治疗的有效率，可以减少不良反应的发生，安全性较高，有很高的的推广价值。

简介：谷胱甘肽（GSH）是一种天然的活性短肽，具有清除体内自由基等生理功能。本文分别采用微波辅助法、热水抽提法和其它抽提法从啤酒废酵母中提取GSH，主要探讨了微波辅助法和热水抽提法的提取工艺条件，分析比较了不同方法的提取效果。结果表明：热水抽提和微波处理是两种简便、有效的方法，其中微波法具有好的应用前景。

简介：1例55岁男性患者,因腹痛原因待查、过敏性哮喘、肝功能损害入院。因肝功能损害给予注射用还原型谷胱甘肽1.2g静脉滴注,输液中发生过敏性休克。病人先后出现剧烈胸闷气促、口唇发绀、两肺闻及大量哮鸣音、心跳停止,呼吸浅慢,口唇青紫。先后给予吸氧、沙丁胺醇气雾剂100μg、地塞米松注射液10mg静注、氨茶碱注射液0.25g快速静脉滴注、心三联静脉注射,并行心外按压等治疗。7min后症状缓解。

简介：摘要：氧化还原型离子反应方程式（包括复杂的电极反应式）的书写有策略可循。用物质守恒的思想和方法，通过四步，简便快捷地书写，同时培养学生的变化观和守恒观，形成重要的化学学科核心素养。

简介：【摘要】目的：本次研究中，对甲亢患者采取还原型谷胱甘肽联合甲巯咪唑治疗，对其治疗效果予以探究。 方法：58例甲亢患者筛选自2020年2月-2021年2月期间。将上述患者按照数字表法随机分为实验组和对照组,其中对照组（29例，甲巯咪唑治疗 ）；实验组（还原型谷胱甘肽+甲巯咪唑治疗）。观察2组治疗效果，对比2组治疗有效率、甲状腺功能指标。结果：实验组治疗有效率高于对照组（P

简介：二氢黄酮醇4-还原酶（dihydroflavonol4-reductase,DFR）是花青素代谢后期重要的酶，是决定花青素从无色到有色的关键调控点。本研究以‘贵妃’芒果的果实为材料，采用同源克隆的方法克隆得到了一个二氢黄酮醇4-还原酶DFR基因。该基因cDNA全长为1260bp，开放阅读框为987bp，编码328个氨基酸。进一步扩增得到其基因组DNA，全长为3022bp，分析发现其含有五个内含子，在已报道植物中表现保守。系统发育分析发现芒果DFR蛋白与火鹤花、小麦和大麦等植物具有较近的亲缘关系。对不同着色的果皮中的DFR基因表达进行分析发现，绿色果皮中表达量较高，而黄色果皮中表达量较低，暗示DFR调控花色苷合成的功能待深入研究。

简介：摘要1例随访1年余的3-磷酸甘油脱氢酶（GPD1）基因突变致婴儿期短暂性高甘油三酯血症（HTGTI）患儿并复习文献，发现HTGTI婴儿期起病为主，临床以肝大、脂肪肝、高脂血症、轻度转氨酶异常为特征。且有长期甚至延续至成年的肝脏脂肪代谢异常、肝酶升高以及生长发育问题，故长期干预及远期预后值得临床医生关注。

简介：摘要目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象，采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法，对初筛阳性新生儿进行电话召回；进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶（6PGD）比值法和基因检测，对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析，以及进行基因突变检测。结果63 606例行G6PD初筛的新生儿中，检出G6PD阳性新生儿4 267例，初筛阳性率为6.7%。其中，男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%（3 508/33 988）、2.6%（759/29 618），男性初筛阳性率明显高于女性（P < 0.01）。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿（男性519例、女性258例）进行比较分析，男性新生儿两种方法的确诊率一致，均为95.6%（496/519）。女性新生儿中，G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例，确诊率分别为65.1%（168/258）、91.5%（236/258）。基因突变检测结果表明，广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊，以避免漏诊和误诊的发生。

简介：摘要目的通过基于扩散张量成像（DTI）的全肿瘤纹理分析建立放射组学模型，从而实现无创性预测异柠檬酸脱氢酶1（IDH1）突变。方法收集2016年2月至2019年6月苏州大学附属第一医院收治并经手术确诊星形细胞瘤患者的术前MRI图像，包括T1WI、T2WI、DTI和T1对比增强。最终共纳入38例患者，男20例、女18例，其中12例突变型，26例野生型，年龄（49±15）岁。使用MaZda软件在T2WI图像的每个层面上绘制感兴趣区（ROI）并将其复制到表观扩散系数（ADC）和各向异性分数（FA）图，提取肿瘤全体素的纹理特征参数。使用最小绝对值收敛和选择算子（LASSO）回归确定最佳放射性组学特征，计算放射组学分数，使用二元Logistic回归构建组学预测模型，绘制受试者工作特征（ROC）曲线分析诊断效能以及校正曲线评估模型预测性能。结果经LASSO回归最终确定了4个最有价值的放射组学特征，分别为ADC偏度3D、ADCPerc.01%3D、ADCPerc.50%3D和FAPerc.99%3D，随后基于放射组学特征建立每例患者的放射组学标签和Logistic回归模型。野生组和突变组的放射组学评分分别为2.3±0.3和1.8±0.4，组间差异有统计学意义（P<0.05），ROC曲线分析显示AUC为0.837，灵敏度和特异度分别为91.7%和61.5%。Logistic回归模型具有良好的预测性能，AUC为0.907，灵敏度和特异度分别为91.7%和84.6%。结论基于DTI的全肿瘤放射组学模型有助于预测胶质瘤IDH1突变。

简介：摘要目的对1例表现为发作性共济失调合并锥体束征阳性患者的PDHA1基因进行变异分析，明确其致病原因并探讨其可能的机制。方法应用高通量测序、Sanger测序及SCA动态变异位点检测并分析。结果患者为青少年男性，表现为发作性共济失调，双侧膝反射亢进，踝阵挛(＋)。基因检测结果显示患者的PDHA1基因发生了c.1159-1162dupAAGT变异，父、母和胞姐未携带此变异，提示为新生变异，而SCA动态变异未见异常，患者确诊为丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症。结论PDHA1基因c.1159-1162dupAAGT变异可能为患者的致病原因，丙酮酸脱氢酶E1α缺乏症患者表型复杂，极少数可有锥体束受累，可能与早期神经元发育受影响有关。

简介：摘要目的观察小儿难治性支原体肺炎（RMPP）患者血清铁蛋白（SF）和乳酸脱氢酶（LDH）表达变化及其对预后预测价值。方法收集2014年10月至2018年10月衡水市人民医院儿科住院治疗的94例RMPP患儿为RMPP组，同时选取轻型肺炎支原体肺炎（MPP）患儿为MPP组（60例）及健康体检儿童为对照组（60例）；依据是否存活将RMPP组患儿分为死亡组（43例）和生存组（51例）。检测RMPP组、MPP组及对照组儿童SF和LDH水平，分析RMPP组SF和LDH与患儿预后的相关性。利用Spearman秩相关分析法对RMPP组患儿预后进行有效评估。结果RMPP组患儿外周血中LDH含量[（438.3 ± 18.5）IU/L]高于MPP组患儿[（254.3 ± 21.8）IU/L]和对照组[（136.8 ± 13.1）]IU/L，差异有统计学意义（t = 8.7、P = 0.001，t = 19.1、P = 0.001）。RMPP组患儿外周血中SF含量[（412.1 ± 20.6）ng/ml]高于MPP组患儿[（120.7 ± 13.3）ng/ml]和对照组[（96.9 ± 11.5）ng/ml]，差异有统计学意义（t = 15.1、P = 0.001，t = 18.4、P = 0.001）。与生存组RMPP患儿比较，死亡组RMPP患儿LDH[（473.2 ± 23.2）IU/L vs.（416.4 ± 19.1）IU/L]和SF[（445.2 ± 20.1）ng/ml vs.（396.2 ± 17.6）ng/ml]水平显著升高，差异有统计学意义（t = 16.527、P = 0.037，t = 19.845、P = 0.015）。生存组RMPP患儿LDH和SF水平显著高于死亡组，差异均有统计学意义（t = 16.527、P = 0.037，t = 19.845、P = 0.015）。LDH的AUC（0.8）大于SF（0.7），差异具有统计学意义（χ2 = 5.735、P = 0.03）。LDH联合SF检测的灵敏度（90.3%）高于LDH检测（82.6%）（χ2 = 5.292、P = 0.016）和SF检测（79.6%）（χ2 = 5.369、P = 0.024）；LDH联合SF检测的特异度（88.4%）高于LDH检测（81.9%）（χ2 = 6.408、P = 0.011）和SF检测（81.7%）（χ2 = 6.278、P = 0.032），差异均有统计学意义。Spearman秩相关分析显示，LDH和SF水平与RMPP患儿的预后呈正相关（r = 2.162、P = 0.015，r = 1.485、P = 0.022）。结论与健康儿童和MPP患儿相比，RMPP患儿LDH和SF水平显著升高，且二者与RMPP患儿的预后密切相关，LDH和SF水平较高的患儿预后较好。

简介：摘要目的分析颈动脉体瘤(CBT)线粒体琥珀酸脱氢酶(SDH)亚单位(A、B、C、D)基因突变与临床病理特征的相关性，并探讨其对患者预后的预测价值。方法选取2013年8月至2016年7月郑州大学第一附属医院散发性CBT患者95例，其中男43例，女52例，年龄范围为39～70岁，均为单侧肿瘤(左侧55例/右侧40例)，肿瘤直径1.5～10.0 cm，Glenner分型为化学感受器瘤47例，嗜铬细胞瘤44例，混合型4例，设为CBT组；另取健康受试者95例，其中男41例，女54例，年龄范围为10～69岁，设为健康组。采用聚合酶链反应(PCR)法扩增SDH各亚单位基因外显子并测定DNA序列，分析基因突变情况，比较CBT组与健康组SDH各亚单位基因突变率，并分析突变率有差异的亚单位基因与患者临床病理特征的关系及对预后生存的影响，探讨对预后的预测价值。理论频数<1的组间计数资料比较采用Fisher精确检验，1～5则采用校正检验，>5则采用检验，等级计数资料采用秩和检验；应用Logistic回归分析法分析计算比值比(OR)及95%可信区间(CI)。结果CBT组SDHB、SDHD突变率分别为26.32%、8.84%。CBT组与健康组SDHA、SDHC、SDHD突变率比较，差异均无统计学意义(χ2＝2.021、2.212，P>0.05)；CBT组SDHB突变率高于健康组(χ2＝18.472，P<0.05)，差异有统计学意义。SDHB突变组与未突变组性别、年龄、体重指数(BMI)、病变部位、肿瘤大小、Shamblin分型、浸润包膜患者、术中保留颈动脉患者构成比比较，差异均无统计学意义(χ2/Z＝1.175、0.064、1.375、0.484、1.579、0.578、0.685、1.821，P>0.05)；SDHB突变组包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移构成比高于SDHB未突变组(χ2/Z＝4.859、5.566、9.365，P<0.05)；Logistic回归分析显示，年龄>60岁、包膜不完整、浸润临近软组织、有淋巴结转移及SDHB突变均是导致CBT患者预后不良的危险因素[比值比(OR)＝2.264、3.596、3.117、3.320、2.440，P<0.05]，差异有统计学意义。95例患者中位随访时间为42个月，SDHB未突变组与突变组患者3年无病生存率分别为95.71%、64.00%；生存曲线分析，SDHB未突变组患者3年无病生存情况优于SDHB突变组患者(χ2/Z＝4.859、5.566、9.365，P<0.05)，差异有统计学意义。结论CBT患者易携带SDHB、SDHD突变基因，且SDHB突变基因与CBT分化程度、有无远端转移及预后关系密切。

简介：摘要目的探讨经二代测序确诊的5例吡哆醇依赖性癫痫（PDE）的临床表型、治疗及乙醛脱氢酶7家族成员A1（ALDH7A1）基因突变的遗传学特点。方法回顾性分析2018年2月至2019年11月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的5例以早期癫痫起病的吡哆醇依赖性癫痫患儿的临床资料，采用二代测序方法对先证者进行ALDH7A1基因测序，并对其家系成员进行一代Sanger验证，对其基因突变特点进行分析。结果在5例确诊为吡哆醇依赖性癫痫的患儿中，男女比例为4∶1，就诊年龄为出生2~10个月。临床表型中5例患儿均为新生儿期起病，有反复癫痫发作，表现为肌阵挛发作、痉挛发作或局灶性发作；应用抗癫痫药物控制发作较差，长期大剂量口服吡哆醇疗效较好；5例患儿均来自其父亲和（或）母亲的复合杂合突变；例1为剪切纯合突变c.247-2（IVS2）A>T，例2为错义突变c.584A>G（p.N195S）及无义突变c.1003C>T（p.R335*），例3为错义突变c.1553G>C（p.R518T）及c.1547A>G（p.Y516C），例4为错义突变c.1547A>G（p.Y516C）及移码突变c.1566_1568delTAC（p.522_523delCTinsC），例5为错义突变c.1061A>G（p.Y354C）及无义突变c.841C>T（p.Q281X， 259）。其中c.247-2（IVS2）A>T为未报道过的新生剪切位点突变。结论吡哆醇依赖性癫痫由ALDH7A1基因突变引起，早期临床表现多以新生儿期难治性癫痫起病；抗癫痫药物治疗疗效差，经吡哆醇有效控制，对该类患者应尽早行基因分析以早期确诊。

简介：摘要目的对1例二氢硫辛酰胺脱氢酶(dihydrolipoamide dehydrogenase，DLD)缺乏症患儿DLD基因进行变异分析，明确其致病原因。方法应用全外显子测序及Sanger测序法对患儿DLD基因进行变异检测。结果测序结果显示患儿DLD基因存在c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)和c.1058T>C(p.Ile353Thr)复合杂合变异，其表型正常的父母分别携带c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)杂合变异和c.1058T>C(p.Ile353Thr)杂合变异，患儿弟弟未携带上述2个变异。其中c.1058T>C(p.Ile353Thr)变异为已报道的致病变异；c.704_705delTT(p.Leu235Argfs*8)变异为未报道过的新变异，参照美国医学遗传学与基因组学学会评级指南提示其为致病性变异(PVS1＋PM2＋PP4)。结论DLD基因c.704-705delTT和c.1058T>C变异为该患儿的致病原因，基因检测结果可为临床诊断、家系遗传咨询和产前诊断提供依据。

简介：摘要 目的：乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白联合影像学对小儿难治性肺炎支原体肺炎的预测价值研究。方法：将小儿难治性肺炎支原体肺炎70例作为观察组，再选取70例健康体检者作为对照组，对两组受检者实施乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白联合影像学测定，分析测定结果。结果:观察组乳酸脱氢酶、血小板、血清铁蛋白水平均高于对照组，P＜0.05

简介：摘要目的利用癌症基因组图谱(TCGA)分析丙酮酸脱氢酶激酶1(PDK1)在脑胶质瘤中的表达和临床意义。方法回顾性分析TCGA数据库中641例脑胶质瘤患者的临床资料。采用GEPIA(http：//gepia.cancer-pku.cn/)在线分析网站分析PDK1在脑胶质瘤患者中的表达情况。之后采用Pearson相关分析法创建与PDK1相关的基因列表，再利用STRING在线分析工具对差异基因进行互作网络分析，根据可信度大小筛选出关键蛋白。进一步通过基因本体分析(GO)获得PDK1相关差异基因的功能及与京都基因和基因组百科全书(KEGG)通路的关系。根据PDK1蛋白表达量将所有患者分为PDK1蛋白低表达组(380例)和PDK1蛋白高表达组(261例)，采用Kaplan-Meier生存曲线比较两组患者的生存期差异。进一步采用单因素和多因素Cox回归分析法判断PDK1蛋白表达对脑胶质瘤患者预后的作用。结果PDK1蛋白在世界卫生组织(WHO)Ⅳ级胶质瘤中的表达明显高于Ⅱ、Ⅲ级(均P<0.05)，且Ⅱ、Ⅲ级间的差异无统计学意义(Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级的蛋白相对表达量分别为7.24±0.60、7.34±0.80、8.86±0.90，P>0.05)。PDK1蛋白高表达组的脑胶质瘤患者累积生存率明显低于低表达组(P<0.05)。Pearson相关分析结果发现，96个基因与PDK1表达密切相关，其中69个为正相关，27个为负相关。GO分析和KEGG通路分析结果显示，PDK1与缺氧微环境、有机环状化合物的反应、有机氮化合物的反应、cAMP反应及HIF-1信号通路密切相关。多因素Cox回归分析结果显示，年龄(HR＝1.579，95% CI：1.085～2.299，P＝0.017)、WHO分级(HR＝12.106，95% CI：6.521～22.474，P<0.001)及放疗(HR＝0.502，95% CI：0.325～0.775，P＝0.002)为胶质瘤患者生存期的独立影响因素(均P<0.05)，可独立用于患者的预后判断。然而，PDK1蛋白表达对并不影响脑胶质瘤患者预后。结论不同WHO分级的脑胶质瘤患者PDK1的表达不同，且主要与缺氧和HIF-1信号通路密切相关。

简介：摘要目的研究分析在急性ST段抬高型心肌梗死（STEMI）患者的临床治疗中采用瑞替普酶（rPA）联合还原型谷膀甘肽（GSH）治疗方案的治疗效果。方法选取本院于2014年1月～2016年1月期间收治90例住院患者作为本次研究对象，随机分为联合组和参照组。参照组施行rPA治疗，联合组采取rPA联合GSH治疗。结果通过治疗，联合组患者血管再通率高于参照组。经过24h治疗，两组患者血清中血肌酸酶同工酶（CK-MB）、新机肌钙蛋白（cTn）I和cTnT的水平均有明显提高，联合组患者CK-MB、cTnI提升幅度低于参照组，差异具有统计学意义（P<0.05）。经过一个月治疗，联合组患者左心室舒张末期内径（LVEDd）和左心室收缩末期内径（LVESd）均较参照组更小，而左心室射血分数（LVEF）则高于对照组（P<0.05）。结论rPA联合GSH治疗STEMI具有极高的治疗质量和效率，在临床工作上具有极高的应用价值和推广意义。